Cecha
Bulging cornea
Nazwa kliniczna: Keratoconus
A cone-shaped deformity of the cornea characterized by the presence of corneal distortion secondary to thinning of the apex.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Conical cornea
- Układ organizmu
- Abnormality of the eye
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Bulging cornea, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test144 genów powiązanych z Bulging cornea
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Bulging cornea. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MIR184microRNA 184 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TUBA3Dtubulin alpha 3d | Zawsze | W 1 chorobie |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BEST1bestrophin 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CABP4calcium binding protein 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CEP290centrosomal protein 290 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CLRN1clarin 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| CRXcone-rod homeobox | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 104 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KIAA1549KIAA1549 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KIZkizuna centrosomal protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KLHL7kelch like family member 7 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LCA5lebercilin LCA5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MAKmale germ cell associated kinase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NRLneural retina leucine zipper | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PRCDphotoreceptor disc component | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| PROM1prominin 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PRPH2peripherin 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| RBP3retinol binding protein 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RHOrhodopsin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RP1L1RP1 like 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SAGS-antigen visual arrestin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TULP1TUB like protein 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| USH2Ausherin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GNB5G protein subunit beta 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Rzadko (1–4%) | W 2 chorobach |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| LIPNlipase family member N | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| TGM1transglutaminase 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| VSX1visual system homeobox 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni