Trăsătură
Bulging cornea
Denumire clinică: Keratoconus
A cone-shaped deformity of the cornea characterized by the presence of corneal distortion secondary to thinning of the apex.
Rezumat
- Denumit și
- Conical cornea
- Sistem corporal
- Abnormality of the eye
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Bulging cornea, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu144 de gene asociate cu Bulging cornea
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Bulging cornea. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MIR184microRNA 184 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TUBA3Dtubulin alpha 3d | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BEST1bestrophin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CABP4calcium binding protein 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CEP290centrosomal protein 290 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLRN1clarin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| CRXcone-rod homeobox | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 104 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIAA1549KIAA1549 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIZkizuna centrosomal protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KLHL7kelch like family member 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LCA5lebercilin LCA5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAKmale germ cell associated kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NRLneural retina leucine zipper | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRCDphotoreceptor disc component | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PROM1prominin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRPH2peripherin 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RBP3retinol binding protein 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RHOrhodopsin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RP1L1RP1 like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SAGS-antigen visual arrestin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TULP1TUB like protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| USH2Ausherin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNB5G protein subunit beta 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| LIPNlipase family member N | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TGM1transglutaminase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| VSX1visual system homeobox 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni