Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Bulging cornea

Klinikai név: Keratoconus

A cone-shaped deformity of the cornea characterized by the presence of corneal distortion secondary to thinning of the apex.

HPO HP:0000563

Összefoglaló

Más néven
Conical cornea
Szervrendszer
Abnormality of the eye

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

144 gén kapcsolódik ehhez: Bulging cornea

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Bulging cornea. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
GLI3GLI family zinc finger 3Mindig1 betegségben
ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1Mindig1 betegségben
MIR184microRNA 184Mindig1 betegségben
TUBA3Dtubulin alpha 3dMindig1 betegségben
ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1Mindig1 betegségben
ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4Gyakran (30–79%)1 betegségben
AGBL5AGBL carboxypeptidase 5Gyakran (30–79%)1 betegségben
AHI1Abelson helper integration site 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
AHRaryl hydrocarbon receptorGyakran (30–79%)1 betegségben
AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperoneGyakran (30–79%)2 betegségben
ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated proteinGyakran (30–79%)1 betegségben
ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1Gyakran (30–79%)2 betegségben
ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18Gyakran (30–79%)1 betegségben
ARL2BPARF like GTPase 2 binding proteinGyakran (30–79%)1 betegségben
ARL3ARF like GTPase 3Gyakran (30–79%)1 betegségben
ARL6ARF like GTPase 6Gyakran (30–79%)1 betegségben
BBS1Bardet-Biedl syndrome 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
BBS2Bardet-Biedl syndrome 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
BEST1bestrophin 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
CA4carbonic anhydrase 4Gyakran (30–79%)1 betegségben
CABP4calcium binding protein 4Gyakran (30–79%)1 betegségben
CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2AGyakran (30–79%)1 betegségben
CDHR1cadherin related family member 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
CEP290centrosomal protein 290Gyakran (30–79%)1 betegségben
CERKLCERK like autophagy regulatorGyakran (30–79%)1 betegségben
CFAP20cilia and flagella associated protein 20Gyakran (30–79%)1 betegségben
CFAP418cilia and flagella associated protein 418Gyakran (30–79%)1 betegségben
CLRN1clarin 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
COQ8Bcoenzyme Q8BGyakran (30–79%)1 betegségben
CRB1crumbs cell polarity complex component 1Gyakran (30–79%)3 betegségben
CRXcone-rod homeoboxGyakran (30–79%)3 betegségben
DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunitGyakran (30–79%)1 betegségben
DHX38DEAH-box helicase 38Gyakran (30–79%)1 betegségben
EYSEGF-like photoreceptor maintenance factorGyakran (30–79%)1 betegségben
FAM161AFAM161 centrosomal protein AGyakran (30–79%)1 betegségben
FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinalGyakran (30–79%)1 betegségben
FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 likeGyakran (30–79%)1 betegségben
GDF6growth differentiation factor 6Gyakran (30–79%)1 betegségben
További 104 gén megjelenítése
GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
GUCA1Bguanylate cyclase activator 1BGyakran (30–79%)1 betegségben
GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinalGyakran (30–79%)2 betegségben
HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferaseGyakran (30–79%)1 betegségben
HKDC1hexokinase domain containing 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
HRASHRas proto-oncogene, GTPaseGyakran (30–79%)1 betegségben
IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alphaGyakran (30–79%)1 betegségben
IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit betaGyakran (30–79%)1 betegségben
IFT140intraflagellar transport 140Gyakran (30–79%)2 betegségben
IFT172intraflagellar transport 172Gyakran (30–79%)1 betegségben
IFT43intraflagellar transport 43Gyakran (30–79%)1 betegségben
IFT88intraflagellar transport 88Gyakran (30–79%)1 betegségben
IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1Gyakran (30–79%)2 betegségben
IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
IQCB1IQ motif containing B1Gyakran (30–79%)1 betegségben
KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13Gyakran (30–79%)1 betegségben
KIAA1549KIAA1549Gyakran (30–79%)1 betegségben
KIZkizuna centrosomal proteinGyakran (30–79%)1 betegségben
KLHL7kelch like family member 7Gyakran (30–79%)1 betegségben
LCA5lebercilin LCA5Gyakran (30–79%)1 betegségben
LRATlecithin retinol acyltransferaseGyakran (30–79%)2 betegségben
LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit CGyakran (30–79%)1 betegségben
MAKmale germ cell associated kinaseGyakran (30–79%)1 betegségben
MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinaseGyakran (30–79%)1 betegségben
NEK2NIMA related kinase 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1Gyakran (30–79%)2 betegségben
NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3Gyakran (30–79%)1 betegségben
NRLneural retina leucine zipperGyakran (30–79%)1 betegségben
OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite proteinGyakran (30–79%)1 betegségben
OTX2orthodenticle homeobox 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
PCAREphotoreceptor cilium actin regulatorGyakran (30–79%)1 betegségben
PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, cholineGyakran (30–79%)1 betegségben
PDE6Aphosphodiesterase 6AGyakran (30–79%)1 betegségben
PDE6Bphosphodiesterase 6BGyakran (30–79%)1 betegségben
PDE6Gphosphodiesterase 6GGyakran (30–79%)1 betegségben
POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Gyakran (30–79%)1 betegségben
PRCDphotoreceptor disc componentGyakran (30–79%)1 betegségben
PRDM5PR/SET domain 5Gyakran (30–79%)2 betegségben
PROM1prominin 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
PRPF3pre-mRNA processing factor 3Gyakran (30–79%)1 betegségben
PRPF31pre-mRNA processing factor 31Gyakran (30–79%)1 betegségben
PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4Gyakran (30–79%)1 betegségben
PRPF6pre-mRNA processing factor 6Gyakran (30–79%)1 betegségben
PRPF8pre-mRNA processing factor 8Gyakran (30–79%)1 betegségben
PRPH2peripherin 2Gyakran (30–79%)2 betegségben
RBP3retinol binding protein 3Gyakran (30–79%)1 betegségben
RD3RD3 regulator of GUCY2DGyakran (30–79%)1 betegségben
RDH12retinol dehydrogenase 12Gyakran (30–79%)2 betegségben
REEP6receptor accessory protein 6Gyakran (30–79%)1 betegségben
RGRretinal G protein coupled receptorGyakran (30–79%)1 betegségben
RHOrhodopsinGyakran (30–79%)1 betegségben
RLBP1retinaldehyde binding protein 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8Gyakran (30–79%)1 betegségben
RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9Gyakran (30–79%)1 betegségben
ROM1retinal outer segment membrane protein 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
RP1RP1 axonemal microtubule associatedGyakran (30–79%)1 betegségben
RP1L1RP1 like 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
RP2RP2 activator of ARL3 GTPaseGyakran (30–79%)1 betegségben
RP9RP9 pre-mRNA splicing factorGyakran (30–79%)1 betegségben
RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65Gyakran (30–79%)2 betegségben
RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulatorGyakran (30–79%)1 betegségben
RPGRIP1RPGR interacting protein 1Gyakran (30–79%)2 betegségben
SAGS-antigen visual arrestinGyakran (30–79%)1 betegségben
SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6Gyakran (30–79%)1 betegségben
SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ERGyakran (30–79%)1 betegségben
SEMA4Asemaphorin 4AGyakran (30–79%)1 betegségben
SLC7A14solute carrier family 7 member 14Gyakran (30–79%)1 betegségben
SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200Gyakran (30–79%)1 betegségben
SPATA7spermatogenesis associated 7Gyakran (30–79%)2 betegségben
TMEM216transmembrane protein 216Gyakran (30–79%)1 betegségben
TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligaseGyakran (30–79%)1 betegségben
TTC8tetratricopeptide repeat domain 8Gyakran (30–79%)1 betegségben
TUBTUB bipartite transcription factorGyakran (30–79%)1 betegségben
TUBB4Btubulin beta 4B class IVbGyakran (30–79%)1 betegségben
TULP1TUB like protein 1Gyakran (30–79%)2 betegségben
USH2AusherinGyakran (30–79%)1 betegségben
USP45ubiquitin specific peptidase 45Gyakran (30–79%)1 betegségben
ZNF408zinc finger protein 408Gyakran (30–79%)1 betegségben
ZNF469zinc finger protein 469Gyakran (30–79%)2 betegségben
ZNF513zinc finger protein 513Gyakran (30–79%)1 betegségben
CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, batteninNéha (5–29%)1 betegségben
GNB5G protein subunit beta 5Néha (5–29%)1 betegségben
NRASNRAS proto-oncogene, GTPaseNéha (5–29%)1 betegségben
SLC2A10solute carrier family 2 member 10Néha (5–29%)2 betegségben
ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12Ritkán (1–4%)1 betegségben
ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R typeRitkán (1–4%)1 betegségben
ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3Ritkán (1–4%)1 betegségben
ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1Ritkán (1–4%)1 betegségben
COL3A1collagen type III alpha 1 chainRitkán (1–4%)2 betegségben
CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22Ritkán (1–4%)1 betegségben
LIPNlipase family member NRitkán (1–4%)1 betegségben
NIPAL4NIPA like domain containing 4Ritkán (1–4%)1 betegségben
NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1Ritkán (1–4%)1 betegségben
SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7Ritkán (1–4%)1 betegségben
SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1Ritkán (1–4%)1 betegségben
TGM1transglutaminase 1Ritkán (1–4%)1 betegségben
AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1Nincs rögzítve1 betegségben
LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 betaNincs rögzítve1 betegségben
PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2Nincs rögzítve1 betegségben
PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1Nincs rögzítve1 betegségben
VSX1visual system homeobox 1Nincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Tágabb tulajdonságok

Increased corneal curvatureThin cornea

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet