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Gene

GCNT2

glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2 (I blood group)

Resumo

Localização citogenética
6p24.3-p24.2
Coordenadas
Cromossoma 6: 10 521 351–10 629 368 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 108 kb
Proteína
402 aminoácidos
Também conhecido como
IGNT, NAGCT1, bA421M1.1, bA360O19.2, ULG3
Símbolos anteriores
NACGT1, II, GCNT5, CCAT
Transcrito MANE Select
ENST00000495262.7NM_145649.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Catarata Hereditária Congénita e Juvenil

    • Catarata Não Sindrómica de Início Precoce

      Catarata que surge ao nascimento ou no início da vida, sem outras características, causada por alterações em genes do cristalino, como as cristalinas (CRYAA, CRYBB2, CRYGD e outros), GJA3, GJA8 e MIP.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A deteção precoce e a cirurgia em crianças ajudam a prevenir a perda permanente de visão por ambliopia, e os familiares podem ser convidados a fazer exames oftalmológicos.

Como GCNT2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa GCNT2. GCNT2 e 10 genes próximos no cromossoma 6, de 10 075 360 a 11 075 359.Cromossoma 66p24.3-p24.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2710,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 MbTFAP2A: 10 393 186–10 419 659, fita inversaTFAP2AGCNT2: 10 521 351–10 629 368, fita diretaGCNT2C6orf52: 10 671 283–10 694 797, fita inversaC6orf52PAK1IP1: 10 694 633–10 711 168, fita diretaPAK1IP1TMEM14C: 10 722 915–10 731 141, fita diretaTMEM14CTMEM14B: 10 747 695–10 866 590, fita diretaTMEM14B: 10 747 794–10 930 423, fita diretaMAK: 10 762 723–10 838 553, fita inversaMAKGCM2: 10 873 223–10 882 041, fita inversaGCM2SYCP2L: 10 886 831–10 979 320, fita diretaSYCP2LELOVL2: 10 980 742–11 044 446, fita inversaELOVL2Diagrama de GCNT2: 5 exões na cadeia direta do cromossoma 6Exão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 10 521 351–10 521 417, 67 basesExão 2: 10 527 474–10 527 660, 187 basesExão 3: 10 528 631–10 529 836, 1206 basesExão 4: 10 621 351–10 621 443, 93 basesExão 5: 10 626 417–10 629 368, 2952 bases123455′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,5 kb dos 108 kb do gene; 1209 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê GCNT2

10

posições em GCNT2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 108 kb de GCNT2, incluindo os intrões, e não apenas os 4,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene GCNT2: glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2 (I blood group). Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gcnt2

Vancouver

Dante Labs. Gene GCNT2: glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2 (I blood group) [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gcnt2

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