Traits

Traits linked to NOTCH3

notch receptor 3

The Human Phenotype Ontology links 282 traits to NOTCH3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Com que frequência se observa
Abnormal dentate nucleus morphology	Sempre
Abnormal diffusion weighted cerebral MRI morphology	Sempre
Abnormal pyramidal sign	Sempre
Abulia	Sempre
Attention deficit	Sempre
Babinski sign	Sempre
Balance impairment	Sempre
Boiling mad	Sempre
Brain degeneration	Sempre
Brisk reflexes	Sempre
Cavitation of the basal ganglia	Sempre
Cerebellar vermis hypoplasia	Sempre
Cognitive impairment	Sempre
Deep cerebral white matter hyperintensities	Sempre
Degeneration of cerebellum	Sempre
Degeneration of cerebrum	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Difficulty finding words	Sempre
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Sempre
Frequent temper tantrums	Sempre
Gliosis	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Hallucinations of sound	Sempre
Inability to coordinate movements when walking	Sempre
Inappropriate laughter	Sempre
Intellectual disability, mild	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
Irritability	Sempre
Lateral ventricle dilatation	Sempre
Leukodystrophy	Sempre
Leukoencephalopathy	Sempre
Memory impairment	Sempre
Migraine	Sempre
Mild global developmental delay	Sempre
Overactive lower leg reflex	Sempre
Paralysis on one side of body	Sempre
Periventricular white matter hyperintensities	Sempre
Perseverative thought	Sempre
Personality changes	Sempre
Pseudobulbar signs	Sempre
Psychosis	Sempre
Reduced cerebral white matter volume	Sempre
Repeated seizures without recovery between them	Sempre
Simple febrile seizure	Sempre
Subependymal nodules	Sempre
Thin corpus callosum	Sempre
Upper limb hyperreflexia	Sempre
Visual hallucinations	Sempre
Abnormal cerebral white matter morphology	Muito frequente (80–99%)
Dural ectasia	Muito frequente (80–99%)
Increased reflexes	Muito frequente (80–99%)
Meningocele	Muito frequente (80–99%)
Multifocal hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Muito frequente (80–99%)
Ataxia	Frequente (30–79%)
Can't control feelings	Frequente (30–79%)
Clonus	Frequente (30–79%)
Delayed ability to walk	Frequente (30–79%)
Dementia	Frequente (30–79%)
Difficulty articulating speech	Frequente (30–79%)
EEG abnormality	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Frequente (30–79%)
Grand mal seizures	Frequente (30–79%)
Headache	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Frequente (30–79%)
Migraine with aura	Frequente (30–79%)
Motor delay	Frequente (30–79%)
Obstructive sleep apnea	Frequente (30–79%)
Weakness of one side of body	Frequente (30–79%)
Abnormal gait	Por vezes (5–29%)
Absent speech development	Por vezes (5–29%)
Anxiety	Por vezes (5–29%)
Benign neoplasm of the central nervous system	Por vezes (5–29%)
Chiari malformation	Por vezes (5–29%)
Chiari type I malformation	Por vezes (5–29%)
Confusion	Por vezes (5–29%)
Depression	Por vezes (5–29%)
Encephalopathy	Por vezes (5–29%)
Impaired visuospatial constructive cognition	Por vezes (5–29%)
Language impairment	Por vezes (5–29%)
Loss of consciousness	Por vezes (5–29%)
Mental slowness	Por vezes (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Por vezes (5–29%)
Parkinsonism	Por vezes (5–29%)
Peripheral neuropathy	Por vezes (5–29%)
Progressive degeneration of movement	Por vezes (5–29%)
Recurrent subcortical infarcts	Por vezes (5–29%)
Tethered cord	Por vezes (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Por vezes (5–29%)
Behavioral abnormality	Não registado
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Não registado
Subcortical dementia	Não registado

Abnormality of head or neck

Trait	Com que frequência se observa
Drooling	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Small head present at birth	Sempre
Zygomatic flattening	Sempre
Downward slanting of the opening between the eyelids	Muito frequente (80–99%)
Extra bones within cranial sutures	Muito frequente (80–99%)
High palate	Muito frequente (80–99%)
High, narrow palate	Muito frequente (80–99%)
Long, narrow head	Muito frequente (80–99%)
Narrow face	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the face	Frequente (30–79%)
Abnormality of the skull	Frequente (30–79%)
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Corners of eye widely separated	Frequente (30–79%)
Dental crowding	Frequente (30–79%)
Enlargement of craniofacial bones	Frequente (30–79%)
Gingival fibromatosis	Frequente (30–79%)
Increased thickness of skull cap	Frequente (30–79%)
Low hairline at back of neck	Frequente (30–79%)
Monobrow	Frequente (30–79%)
Prominent metopic ridge	Frequente (30–79%)
Short neck	Frequente (30–79%)
Smooth philtrum	Frequente (30–79%)
Big calvaria	Por vezes (5–29%)
Broad opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Cleft palate	Por vezes (5–29%)
Coarse facial features	Por vezes (5–29%)
Cystic hygroma	Por vezes (5–29%)
Depressed nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Downturned corners of mouth	Por vezes (5–29%)
Eye folds	Por vezes (5–29%)
Facial diplegia	Por vezes (5–29%)
Long eyelashes	Por vezes (5–29%)
Long philtrum	Por vezes (5–29%)
Narrow eyelid opening	Por vezes (5–29%)
Narrow forehead	Por vezes (5–29%)
Round face	Por vezes (5–29%)
Short opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Thick eyebrow	Por vezes (5–29%)
Dense bone of skull base	Não registado
Flattening of the skull base	Não registado
Increased amount of facial fat	Não registado
Increased fat around the neck	Não registado
Short nasal bridge	Não registado

Abnormality of the eye

Trait	Com que frequência se observa
Damaged optic nerve	Sempre
Drooping upper eyelid	Sempre
Esodeviation	Sempre
Horizontal nystagmus	Sempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sempre
Moderate hypermetropia	Sempre
Noninflammatory retina disease	Sempre
Oculomotor apraxia	Sempre
Wide-set eyes	Frequente (30–79%)
Abnormality of the eye	Por vezes (5–29%)
Anisometropia	Por vezes (5–29%)
Anterior synechiae of the anterior chamber	Por vezes (5–29%)
Astigmatism	Por vezes (5–29%)
Bulging eye	Por vezes (5–29%)
Cat eye	Por vezes (5–29%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)
Drooping of both upper eyelids	Por vezes (5–29%)
Dropping of one upper eyelid	Por vezes (5–29%)
Epiretinal membrane	Por vezes (5–29%)
Farsightedness	Por vezes (5–29%)
Posterior vitreous detachment	Por vezes (5–29%)
Retinal cotton wool spot	Por vezes (5–29%)
Visual impairment	Por vezes (5–29%)
Visual loss	Por vezes (5–29%)
Abnormal electroretinogram	Não registado
Abnormality of visual evoked potentials	Não registado
Nonarteritic anterior ischemic optic neuropathy	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Com que frequência se observa
Appendicular spasticity	Sempre
Double-Jointed	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Low muscle tone in trunk	Sempre
Lower limb spasticity	Sempre
Spastic tetraparesis	Sempre
Thoracic scoliosis	Sempre
Bone cyst	Muito frequente (80–99%)
Muscular abnormality	Muito frequente (80–99%)
Scoliosis	Muito frequente (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Frequente (30–79%)
Abnormality of the chest	Frequente (30–79%)
Calcium deposits in joints	Frequente (30–79%)
Decreased muscle mass	Frequente (30–79%)
Funnel chest	Frequente (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frequente (30–79%)
Vertebral fusion	Frequente (30–79%)
Abnormal sacrum morphology	Por vezes (5–29%)
Breakdown of bone	Por vezes (5–29%)
Congenital diaphragmatic hernia	Por vezes (5–29%)
Hunched back	Por vezes (5–29%)
Limitation of joint mobility	Por vezes (5–29%)
Prominent swayback	Por vezes (5–29%)
Biconcave vertebral bodies	Não registado
Inability to make and keep healthy fat tissue	Não registado
Loss of fat tissue below the skin in gluts	Não registado
Loss of fat tissue below the skin in limbs	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Com que frequência se observa
Aneurysm	Sempre
Fainting spell	Sempre
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Sempre
Livedo racemosa	Sempre
Patent ductus arteriosus	Sempre
Varicose veins	Sempre
Lacunar stroke	Muito frequente (80–99%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Frequente (30–79%)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Frequente (30–79%)
Mini stroke	Frequente (30–79%)
Stroke	Frequente (30–79%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Por vezes (5–29%)
High blood pressure	Por vezes (5–29%)
Ischemic stroke	Por vezes (5–29%)
Livedo reticularis	Por vezes (5–29%)
Narrowing of an artery	Por vezes (5–29%)
Raynaud phenomenon	Por vezes (5–29%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Não registado
Prominent veins	Não registado
Vascular granular osmiophilic material deposition	Não registado

Abnormality of the digestive system

Trait	Com que frequência se observa
Nausea and vomiting	Sempre
Poor swallowing	Sempre
Abnormality of the intestine	Frequente (30–79%)
Inguinal hernia	Frequente (30–79%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Frequente (30–79%)
Umbilical hernia	Frequente (30–79%)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Por vezes (5–29%)
Cancer of the pancreas	Por vezes (5–29%)
Intestinal obstruction	Por vezes (5–29%)
Poor suck	Por vezes (5–29%)
Acute pancreatic inflammation	Não registado
Enlarged liver	Não registado
Pseudobulbar paralysis	Não registado

Abnormality of the integument

Trait	Com que frequência se observa
Coarse hair	Sempre
Firm lump under the skin	Muito frequente (80–99%)
Skin cancer	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the hair	Frequente (30–79%)
Keloids	Frequente (30–79%)
Irregular hyperpigmentation	Por vezes (5–29%)
Open skin sore	Por vezes (5–29%)
Patchy darkened skin	Por vezes (5–29%)
Darkened and thickened skin	Não registado
Increased fat below the skin in trunk	Não registado
Yellow bumps of fatty deposits on skin	Não registado

Abnormality of the ear

Trait	Com que frequência se observa
Dizziness	Sempre
Low-set ears	Sempre
Absent ear canal	Muito frequente (80–99%)
Conductive deafness	Muito frequente (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the middle ear ossicles	Frequente (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Sempre
Fever	Sempre
Diabetes mellitus	Por vezes (5–29%)
High blood calcium levels	Por vezes (5–29%)
High blood sugar	Não registado
Increased plasma triglycerides	Não registado
Insulin resistant diabetes	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Com que frequência se observa
Loss of bladder control	Sempre
Bilateral cryptorchidism	Frequente (30–79%)
Undescended testes	Frequente (30–79%)
Abnormality of the kidney	Por vezes (5–29%)
Lack of bladder control due to nervous system injury	Por vezes (5–29%)
Stress urinary incontinence	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Com que frequência se observa
Caesarean section	Sempre
High levels of amniotic fluid	Sempre
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Sempre
Low levels of amniotic fluid	Frequente (30–79%)
Placenta previa	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Faltering weight	Sempre
Obesity	Sempre
Short stature	Sempre
Small for gestational age	Sempre
Prenatal growth deficiency	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Com que frequência se observa
Excessive sweating of hands	Sempre
Increased muscle tone of arm or leg	Sempre
Abnormality of the wide portion of a long bone	Muito frequente (80–99%)
Prominent fingertip pads	Por vezes (5–29%)

Abnormal tissue mass

Trait	Com que frequência se observa
Cancer of connective tissue	Muito frequente (80–99%)
Fibroma	Muito frequente (80–99%)
Myofibromatosis	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Trait	Com que frequência se observa
Nocturnal hypoventilation	Sempre
Lung cancer	Frequente (30–79%)
Softening of voice box tissue	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Com que frequência se observa
Bleeding in brain	Por vezes (5–29%)
Bleeding within the skull	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trait	Com que frequência se observa
Infection in blood stream	Sempre
Meningitis	Sempre

Abnormality of the endocrine system

Trait	Com que frequência se observa
Underactive thyroid	Sempre

Abnormality of the voice

Trait	Com que frequência se observa
Nasal speech	Sempre

Constitutional symptom

Trait	Com que frequência se observa
Fatigue	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to NOTCH3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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