Caractéristiques

Caractéristiques liées à NOTCH3

notch receptor 3

La Human Phenotype Ontology associe 282 caractéristiques à NOTCH3, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal dentate nucleus morphology	Toujours
Abnormal diffusion weighted cerebral MRI morphology	Toujours
Abnormal pyramidal sign	Toujours
Abulia	Toujours
Attention deficit	Toujours
Babinski sign	Toujours
Balance impairment	Toujours
Boiling mad	Toujours
Brain degeneration	Toujours
Brisk reflexes	Toujours
Cavitation of the basal ganglia	Toujours
Cerebellar vermis hypoplasia	Toujours
Cognitive impairment	Toujours
Deep cerebral white matter hyperintensities	Toujours
Degeneration of cerebellum	Toujours
Degeneration of cerebrum	Toujours
Delayed speech and language development	Toujours
Difficulty finding words	Toujours
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Toujours
Frequent temper tantrums	Toujours
Gliosis	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Hallucinations of sound	Toujours
Inability to coordinate movements when walking	Toujours
Inappropriate laughter	Toujours
Intellectual disability, mild	Toujours
Intellectual disability, severe	Toujours
Irritability	Toujours
Lateral ventricle dilatation	Toujours
Leukodystrophy	Toujours
Leukoencephalopathy	Toujours
Memory impairment	Toujours
Migraine	Toujours
Mild global developmental delay	Toujours
Overactive lower leg reflex	Toujours
Paralysis on one side of body	Toujours
Periventricular white matter hyperintensities	Toujours
Perseverative thought	Toujours
Personality changes	Toujours
Pseudobulbar signs	Toujours
Psychosis	Toujours
Reduced cerebral white matter volume	Toujours
Repeated seizures without recovery between them	Toujours
Simple febrile seizure	Toujours
Subependymal nodules	Toujours
Thin corpus callosum	Toujours
Upper limb hyperreflexia	Toujours
Visual hallucinations	Toujours
Abnormal cerebral white matter morphology	Très souvent (80–99 %)
Dural ectasia	Très souvent (80–99 %)
Increased reflexes	Très souvent (80–99 %)
Meningocele	Très souvent (80–99 %)
Multifocal hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Très souvent (80–99 %)
Ataxia	Souvent (30–79 %)
Can't control feelings	Souvent (30–79 %)
Clonus	Souvent (30–79 %)
Delayed ability to walk	Souvent (30–79 %)
Dementia	Souvent (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Souvent (30–79 %)
EEG abnormality	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Souvent (30–79 %)
Grand mal seizures	Souvent (30–79 %)
Headache	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability	Souvent (30–79 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Souvent (30–79 %)
Migraine with aura	Souvent (30–79 %)
Motor delay	Souvent (30–79 %)
Obstructive sleep apnea	Souvent (30–79 %)
Weakness of one side of body	Souvent (30–79 %)
Abnormal gait	Parfois (5–29 %)
Absent speech development	Parfois (5–29 %)
Anxiety	Parfois (5–29 %)
Benign neoplasm of the central nervous system	Parfois (5–29 %)
Chiari malformation	Parfois (5–29 %)
Chiari type I malformation	Parfois (5–29 %)
Confusion	Parfois (5–29 %)
Depression	Parfois (5–29 %)
Encephalopathy	Parfois (5–29 %)
Impaired visuospatial constructive cognition	Parfois (5–29 %)
Language impairment	Parfois (5–29 %)
Loss of consciousness	Parfois (5–29 %)
Mental slowness	Parfois (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Parfois (5–29 %)
Parkinsonism	Parfois (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Parfois (5–29 %)
Progressive degeneration of movement	Parfois (5–29 %)
Recurrent subcortical infarcts	Parfois (5–29 %)
Tethered cord	Parfois (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Parfois (5–29 %)
Behavioral abnormality	Non signalé
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Non signalé
Subcortical dementia	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Drooling	Toujours
Little lower jaw	Toujours
Small head present at birth	Toujours
Zygomatic flattening	Toujours
Downward slanting of the opening between the eyelids	Très souvent (80–99 %)
Extra bones within cranial sutures	Très souvent (80–99 %)
High palate	Très souvent (80–99 %)
High, narrow palate	Très souvent (80–99 %)
Long, narrow head	Très souvent (80–99 %)
Narrow face	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the face	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the skull	Souvent (30–79 %)
Abnormally small head	Souvent (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Souvent (30–79 %)
Dental crowding	Souvent (30–79 %)
Enlargement of craniofacial bones	Souvent (30–79 %)
Gingival fibromatosis	Souvent (30–79 %)
Increased thickness of skull cap	Souvent (30–79 %)
Low hairline at back of neck	Souvent (30–79 %)
Monobrow	Souvent (30–79 %)
Prominent metopic ridge	Souvent (30–79 %)
Short neck	Souvent (30–79 %)
Smooth philtrum	Souvent (30–79 %)
Big calvaria	Parfois (5–29 %)
Broad opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Cleft palate	Parfois (5–29 %)
Coarse facial features	Parfois (5–29 %)
Cystic hygroma	Parfois (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Parfois (5–29 %)
Eye folds	Parfois (5–29 %)
Facial diplegia	Parfois (5–29 %)
Long eyelashes	Parfois (5–29 %)
Long philtrum	Parfois (5–29 %)
Narrow eyelid opening	Parfois (5–29 %)
Narrow forehead	Parfois (5–29 %)
Round face	Parfois (5–29 %)
Short opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Thick eyebrow	Parfois (5–29 %)
Dense bone of skull base	Non signalé
Flattening of the skull base	Non signalé
Increased amount of facial fat	Non signalé
Increased fat around the neck	Non signalé
Short nasal bridge	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Damaged optic nerve	Toujours
Drooping upper eyelid	Toujours
Esodeviation	Toujours
Horizontal nystagmus	Toujours
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Toujours
Moderate hypermetropia	Toujours
Noninflammatory retina disease	Toujours
Oculomotor apraxia	Toujours
Wide-set eyes	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the eye	Parfois (5–29 %)
Anisometropia	Parfois (5–29 %)
Anterior synechiae of the anterior chamber	Parfois (5–29 %)
Astigmatism	Parfois (5–29 %)
Bulging eye	Parfois (5–29 %)
Cat eye	Parfois (5–29 %)
Cross-eyed	Parfois (5–29 %)
Drooping of both upper eyelids	Parfois (5–29 %)
Dropping of one upper eyelid	Parfois (5–29 %)
Epiretinal membrane	Parfois (5–29 %)
Farsightedness	Parfois (5–29 %)
Posterior vitreous detachment	Parfois (5–29 %)
Retinal cotton wool spot	Parfois (5–29 %)
Visual impairment	Parfois (5–29 %)
Visual loss	Parfois (5–29 %)
Abnormal electroretinogram	Non signalé
Abnormality of visual evoked potentials	Non signalé
Nonarteritic anterior ischemic optic neuropathy	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Appendicular spasticity	Toujours
Double-Jointed	Toujours
Low muscle tone	Toujours
Low muscle tone in trunk	Toujours
Lower limb spasticity	Toujours
Spastic tetraparesis	Toujours
Thoracic scoliosis	Toujours
Bone cyst	Très souvent (80–99 %)
Muscular abnormality	Très souvent (80–99 %)
Scoliosis	Très souvent (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the chest	Souvent (30–79 %)
Calcium deposits in joints	Souvent (30–79 %)
Decreased muscle mass	Souvent (30–79 %)
Funnel chest	Souvent (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Souvent (30–79 %)
Vertebral fusion	Souvent (30–79 %)
Abnormal sacrum morphology	Parfois (5–29 %)
Breakdown of bone	Parfois (5–29 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Parfois (5–29 %)
Hunched back	Parfois (5–29 %)
Limitation of joint mobility	Parfois (5–29 %)
Prominent swayback	Parfois (5–29 %)
Biconcave vertebral bodies	Non signalé
Inability to make and keep healthy fat tissue	Non signalé
Loss of fat tissue below the skin in gluts	Non signalé
Loss of fat tissue below the skin in limbs	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Aneurysm	Toujours
Fainting spell	Toujours
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Toujours
Livedo racemosa	Toujours
Patent ductus arteriosus	Toujours
Varicose veins	Toujours
Lacunar stroke	Très souvent (80–99 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Souvent (30–79 %)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Souvent (30–79 %)
Mini stroke	Souvent (30–79 %)
Stroke	Souvent (30–79 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Parfois (5–29 %)
High blood pressure	Parfois (5–29 %)
Ischemic stroke	Parfois (5–29 %)
Livedo reticularis	Parfois (5–29 %)
Narrowing of an artery	Parfois (5–29 %)
Raynaud phenomenon	Parfois (5–29 %)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Non signalé
Prominent veins	Non signalé
Vascular granular osmiophilic material deposition	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Nausea and vomiting	Toujours
Poor swallowing	Toujours
Abnormality of the intestine	Souvent (30–79 %)
Inguinal hernia	Souvent (30–79 %)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Souvent (30–79 %)
Umbilical hernia	Souvent (30–79 %)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Parfois (5–29 %)
Cancer of the pancreas	Parfois (5–29 %)
Intestinal obstruction	Parfois (5–29 %)
Poor suck	Parfois (5–29 %)
Acute pancreatic inflammation	Non signalé
Enlarged liver	Non signalé
Pseudobulbar paralysis	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Coarse hair	Toujours
Firm lump under the skin	Très souvent (80–99 %)
Skin cancer	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the hair	Souvent (30–79 %)
Keloids	Souvent (30–79 %)
Irregular hyperpigmentation	Parfois (5–29 %)
Open skin sore	Parfois (5–29 %)
Patchy darkened skin	Parfois (5–29 %)
Darkened and thickened skin	Non signalé
Increased fat below the skin in trunk	Non signalé
Yellow bumps of fatty deposits on skin	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dizziness	Toujours
Low-set ears	Toujours
Absent ear canal	Très souvent (80–99 %)
Conductive deafness	Très souvent (80–99 %)
Ears rotated toward back of head	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the middle ear ossicles	Souvent (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Toujours
Fever	Toujours
Diabetes mellitus	Parfois (5–29 %)
High blood calcium levels	Parfois (5–29 %)
High blood sugar	Non signalé
Increased plasma triglycerides	Non signalé
Insulin resistant diabetes	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Loss of bladder control	Toujours
Bilateral cryptorchidism	Souvent (30–79 %)
Undescended testes	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the kidney	Parfois (5–29 %)
Lack of bladder control due to nervous system injury	Parfois (5–29 %)
Stress urinary incontinence	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Caesarean section	Toujours
High levels of amniotic fluid	Toujours
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Toujours
Low levels of amniotic fluid	Souvent (30–79 %)
Placenta previa	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Toujours
Obesity	Toujours
Short stature	Toujours
Small for gestational age	Toujours
Prenatal growth deficiency	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Excessive sweating of hands	Toujours
Increased muscle tone of arm or leg	Toujours
Abnormality of the wide portion of a long bone	Très souvent (80–99 %)
Prominent fingertip pads	Parfois (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cancer of connective tissue	Très souvent (80–99 %)
Fibroma	Très souvent (80–99 %)
Myofibromatosis	Non signalé

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Nocturnal hypoventilation	Toujours
Lung cancer	Souvent (30–79 %)
Softening of voice box tissue	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bleeding in brain	Parfois (5–29 %)
Bleeding within the skull	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Infection in blood stream	Toujours
Meningitis	Toujours

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Underactive thyroid	Toujours

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Nasal speech	Toujours

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fatigue	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à NOTCH3 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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