Egenskaber

Egenskaber knyttet til NOTCH3

notch receptor 3

Human Phenotype Ontology knytter 282 egenskaber til NOTCH3, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal dentate nucleus morphology	Altid
Abnormal diffusion weighted cerebral MRI morphology	Altid
Abnormal pyramidal sign	Altid
Abulia	Altid
Attention deficit	Altid
Babinski sign	Altid
Balance impairment	Altid
Boiling mad	Altid
Brain degeneration	Altid
Brisk reflexes	Altid
Cavitation of the basal ganglia	Altid
Cerebellar vermis hypoplasia	Altid
Cognitive impairment	Altid
Deep cerebral white matter hyperintensities	Altid
Degeneration of cerebellum	Altid
Degeneration of cerebrum	Altid
Delayed speech and language development	Altid
Difficulty finding words	Altid
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Altid
Frequent temper tantrums	Altid
Gliosis	Altid
Global developmental delay	Altid
Hallucinations of sound	Altid
Inability to coordinate movements when walking	Altid
Inappropriate laughter	Altid
Intellectual disability, mild	Altid
Intellectual disability, severe	Altid
Irritability	Altid
Lateral ventricle dilatation	Altid
Leukodystrophy	Altid
Leukoencephalopathy	Altid
Memory impairment	Altid
Migraine	Altid
Mild global developmental delay	Altid
Overactive lower leg reflex	Altid
Paralysis on one side of body	Altid
Periventricular white matter hyperintensities	Altid
Perseverative thought	Altid
Personality changes	Altid
Pseudobulbar signs	Altid
Psychosis	Altid
Reduced cerebral white matter volume	Altid
Repeated seizures without recovery between them	Altid
Simple febrile seizure	Altid
Subependymal nodules	Altid
Thin corpus callosum	Altid
Upper limb hyperreflexia	Altid
Visual hallucinations	Altid
Abnormal cerebral white matter morphology	Meget ofte (80–99 %)
Dural ectasia	Meget ofte (80–99 %)
Increased reflexes	Meget ofte (80–99 %)
Meningocele	Meget ofte (80–99 %)
Multifocal hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Meget ofte (80–99 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Can't control feelings	Ofte (30–79 %)
Clonus	Ofte (30–79 %)
Delayed ability to walk	Ofte (30–79 %)
Dementia	Ofte (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Ofte (30–79 %)
EEG abnormality	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Ofte (30–79 %)
Grand mal seizures	Ofte (30–79 %)
Headache	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Ofte (30–79 %)
Migraine with aura	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Obstructive sleep apnea	Ofte (30–79 %)
Weakness of one side of body	Ofte (30–79 %)
Abnormal gait	Nogle gange (5–29 %)
Absent speech development	Nogle gange (5–29 %)
Anxiety	Nogle gange (5–29 %)
Benign neoplasm of the central nervous system	Nogle gange (5–29 %)
Chiari malformation	Nogle gange (5–29 %)
Chiari type I malformation	Nogle gange (5–29 %)
Confusion	Nogle gange (5–29 %)
Depression	Nogle gange (5–29 %)
Encephalopathy	Nogle gange (5–29 %)
Impaired visuospatial constructive cognition	Nogle gange (5–29 %)
Language impairment	Nogle gange (5–29 %)
Loss of consciousness	Nogle gange (5–29 %)
Mental slowness	Nogle gange (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Nogle gange (5–29 %)
Parkinsonism	Nogle gange (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Nogle gange (5–29 %)
Progressive degeneration of movement	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent subcortical infarcts	Nogle gange (5–29 %)
Tethered cord	Nogle gange (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Nogle gange (5–29 %)
Behavioral abnormality	Ikke registreret
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Ikke registreret
Subcortical dementia	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Drooling	Altid
Little lower jaw	Altid
Small head present at birth	Altid
Zygomatic flattening	Altid
Downward slanting of the opening between the eyelids	Meget ofte (80–99 %)
Extra bones within cranial sutures	Meget ofte (80–99 %)
High palate	Meget ofte (80–99 %)
High, narrow palate	Meget ofte (80–99 %)
Long, narrow head	Meget ofte (80–99 %)
Narrow face	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the face	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the skull	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Ofte (30–79 %)
Dental crowding	Ofte (30–79 %)
Enlargement of craniofacial bones	Ofte (30–79 %)
Gingival fibromatosis	Ofte (30–79 %)
Increased thickness of skull cap	Ofte (30–79 %)
Low hairline at back of neck	Ofte (30–79 %)
Monobrow	Ofte (30–79 %)
Prominent metopic ridge	Ofte (30–79 %)
Short neck	Ofte (30–79 %)
Smooth philtrum	Ofte (30–79 %)
Big calvaria	Nogle gange (5–29 %)
Broad opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Cleft palate	Nogle gange (5–29 %)
Coarse facial features	Nogle gange (5–29 %)
Cystic hygroma	Nogle gange (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Nogle gange (5–29 %)
Eye folds	Nogle gange (5–29 %)
Facial diplegia	Nogle gange (5–29 %)
Long eyelashes	Nogle gange (5–29 %)
Long philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Narrow eyelid opening	Nogle gange (5–29 %)
Narrow forehead	Nogle gange (5–29 %)
Round face	Nogle gange (5–29 %)
Short opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Thick eyebrow	Nogle gange (5–29 %)
Dense bone of skull base	Ikke registreret
Flattening of the skull base	Ikke registreret
Increased amount of facial fat	Ikke registreret
Increased fat around the neck	Ikke registreret
Short nasal bridge	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Damaged optic nerve	Altid
Drooping upper eyelid	Altid
Esodeviation	Altid
Horizontal nystagmus	Altid
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Altid
Moderate hypermetropia	Altid
Noninflammatory retina disease	Altid
Oculomotor apraxia	Altid
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the eye	Nogle gange (5–29 %)
Anisometropia	Nogle gange (5–29 %)
Anterior synechiae of the anterior chamber	Nogle gange (5–29 %)
Astigmatism	Nogle gange (5–29 %)
Bulging eye	Nogle gange (5–29 %)
Cat eye	Nogle gange (5–29 %)
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)
Drooping of both upper eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Dropping of one upper eyelid	Nogle gange (5–29 %)
Epiretinal membrane	Nogle gange (5–29 %)
Farsightedness	Nogle gange (5–29 %)
Posterior vitreous detachment	Nogle gange (5–29 %)
Retinal cotton wool spot	Nogle gange (5–29 %)
Visual impairment	Nogle gange (5–29 %)
Visual loss	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal electroretinogram	Ikke registreret
Abnormality of visual evoked potentials	Ikke registreret
Nonarteritic anterior ischemic optic neuropathy	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Appendicular spasticity	Altid
Double-Jointed	Altid
Low muscle tone	Altid
Low muscle tone in trunk	Altid
Lower limb spasticity	Altid
Spastic tetraparesis	Altid
Thoracic scoliosis	Altid
Bone cyst	Meget ofte (80–99 %)
Muscular abnormality	Meget ofte (80–99 %)
Scoliosis	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the chest	Ofte (30–79 %)
Calcium deposits in joints	Ofte (30–79 %)
Decreased muscle mass	Ofte (30–79 %)
Funnel chest	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Vertebral fusion	Ofte (30–79 %)
Abnormal sacrum morphology	Nogle gange (5–29 %)
Breakdown of bone	Nogle gange (5–29 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Nogle gange (5–29 %)
Hunched back	Nogle gange (5–29 %)
Limitation of joint mobility	Nogle gange (5–29 %)
Prominent swayback	Nogle gange (5–29 %)
Biconcave vertebral bodies	Ikke registreret
Inability to make and keep healthy fat tissue	Ikke registreret
Loss of fat tissue below the skin in gluts	Ikke registreret
Loss of fat tissue below the skin in limbs	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Aneurysm	Altid
Fainting spell	Altid
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Altid
Livedo racemosa	Altid
Patent ductus arteriosus	Altid
Varicose veins	Altid
Lacunar stroke	Meget ofte (80–99 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Ofte (30–79 %)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Ofte (30–79 %)
Mini stroke	Ofte (30–79 %)
Stroke	Ofte (30–79 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Nogle gange (5–29 %)
High blood pressure	Nogle gange (5–29 %)
Ischemic stroke	Nogle gange (5–29 %)
Livedo reticularis	Nogle gange (5–29 %)
Narrowing of an artery	Nogle gange (5–29 %)
Raynaud phenomenon	Nogle gange (5–29 %)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Ikke registreret
Prominent veins	Ikke registreret
Vascular granular osmiophilic material deposition	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Nausea and vomiting	Altid
Poor swallowing	Altid
Abnormality of the intestine	Ofte (30–79 %)
Inguinal hernia	Ofte (30–79 %)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Ofte (30–79 %)
Umbilical hernia	Ofte (30–79 %)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Nogle gange (5–29 %)
Cancer of the pancreas	Nogle gange (5–29 %)
Intestinal obstruction	Nogle gange (5–29 %)
Poor suck	Nogle gange (5–29 %)
Acute pancreatic inflammation	Ikke registreret
Enlarged liver	Ikke registreret
Pseudobulbar paralysis	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Coarse hair	Altid
Firm lump under the skin	Meget ofte (80–99 %)
Skin cancer	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the hair	Ofte (30–79 %)
Keloids	Ofte (30–79 %)
Irregular hyperpigmentation	Nogle gange (5–29 %)
Open skin sore	Nogle gange (5–29 %)
Patchy darkened skin	Nogle gange (5–29 %)
Darkened and thickened skin	Ikke registreret
Increased fat below the skin in trunk	Ikke registreret
Yellow bumps of fatty deposits on skin	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dizziness	Altid
Low-set ears	Altid
Absent ear canal	Meget ofte (80–99 %)
Conductive deafness	Meget ofte (80–99 %)
Ears rotated toward back of head	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the middle ear ossicles	Ofte (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Altid
Fever	Altid
Diabetes mellitus	Nogle gange (5–29 %)
High blood calcium levels	Nogle gange (5–29 %)
High blood sugar	Ikke registreret
Increased plasma triglycerides	Ikke registreret
Insulin resistant diabetes	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Loss of bladder control	Altid
Bilateral cryptorchidism	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the kidney	Nogle gange (5–29 %)
Lack of bladder control due to nervous system injury	Nogle gange (5–29 %)
Stress urinary incontinence	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Caesarean section	Altid
High levels of amniotic fluid	Altid
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Altid
Low levels of amniotic fluid	Ofte (30–79 %)
Placenta previa	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Altid
Obesity	Altid
Short stature	Altid
Small for gestational age	Altid
Prenatal growth deficiency	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Excessive sweating of hands	Altid
Increased muscle tone of arm or leg	Altid
Abnormality of the wide portion of a long bone	Meget ofte (80–99 %)
Prominent fingertip pads	Nogle gange (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cancer of connective tissue	Meget ofte (80–99 %)
Fibroma	Meget ofte (80–99 %)
Myofibromatosis	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Nocturnal hypoventilation	Altid
Lung cancer	Ofte (30–79 %)
Softening of voice box tissue	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bleeding in brain	Nogle gange (5–29 %)
Bleeding within the skull	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Infection in blood stream	Altid
Meningitis	Altid

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Underactive thyroid	Altid

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Nasal speech	Altid

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fatigue	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til NOTCH3 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test