Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan NOTCH3

notch receptor 3

De Human Phenotype Ontology koppelt 282 kenmerken aan NOTCH3, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal dentate nucleus morphology	Altijd
Abnormal diffusion weighted cerebral MRI morphology	Altijd
Abnormal pyramidal sign	Altijd
Abulia	Altijd
Attention deficit	Altijd
Babinski sign	Altijd
Balance impairment	Altijd
Boiling mad	Altijd
Brain degeneration	Altijd
Brisk reflexes	Altijd
Cavitation of the basal ganglia	Altijd
Cerebellar vermis hypoplasia	Altijd
Cognitive impairment	Altijd
Deep cerebral white matter hyperintensities	Altijd
Degeneration of cerebellum	Altijd
Degeneration of cerebrum	Altijd
Delayed speech and language development	Altijd
Difficulty finding words	Altijd
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Altijd
Frequent temper tantrums	Altijd
Gliosis	Altijd
Global developmental delay	Altijd
Hallucinations of sound	Altijd
Inability to coordinate movements when walking	Altijd
Inappropriate laughter	Altijd
Intellectual disability, mild	Altijd
Intellectual disability, severe	Altijd
Irritability	Altijd
Lateral ventricle dilatation	Altijd
Leukodystrophy	Altijd
Leukoencephalopathy	Altijd
Memory impairment	Altijd
Migraine	Altijd
Mild global developmental delay	Altijd
Overactive lower leg reflex	Altijd
Paralysis on one side of body	Altijd
Periventricular white matter hyperintensities	Altijd
Perseverative thought	Altijd
Personality changes	Altijd
Pseudobulbar signs	Altijd
Psychosis	Altijd
Reduced cerebral white matter volume	Altijd
Repeated seizures without recovery between them	Altijd
Simple febrile seizure	Altijd
Subependymal nodules	Altijd
Thin corpus callosum	Altijd
Upper limb hyperreflexia	Altijd
Visual hallucinations	Altijd
Abnormal cerebral white matter morphology	Heel vaak (80–99%)
Dural ectasia	Heel vaak (80–99%)
Increased reflexes	Heel vaak (80–99%)
Meningocele	Heel vaak (80–99%)
Multifocal hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Heel vaak (80–99%)
Ataxia	Vaak (30–79%)
Can't control feelings	Vaak (30–79%)
Clonus	Vaak (30–79%)
Delayed ability to walk	Vaak (30–79%)
Dementia	Vaak (30–79%)
Difficulty articulating speech	Vaak (30–79%)
EEG abnormality	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Vaak (30–79%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Vaak (30–79%)
Grand mal seizures	Vaak (30–79%)
Headache	Vaak (30–79%)
Intellectual disability	Vaak (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Vaak (30–79%)
Migraine with aura	Vaak (30–79%)
Motor delay	Vaak (30–79%)
Obstructive sleep apnea	Vaak (30–79%)
Weakness of one side of body	Vaak (30–79%)
Abnormal gait	Soms (5–29%)
Absent speech development	Soms (5–29%)
Anxiety	Soms (5–29%)
Benign neoplasm of the central nervous system	Soms (5–29%)
Chiari malformation	Soms (5–29%)
Chiari type I malformation	Soms (5–29%)
Confusion	Soms (5–29%)
Depression	Soms (5–29%)
Encephalopathy	Soms (5–29%)
Impaired visuospatial constructive cognition	Soms (5–29%)
Language impairment	Soms (5–29%)
Loss of consciousness	Soms (5–29%)
Mental slowness	Soms (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Soms (5–29%)
Parkinsonism	Soms (5–29%)
Peripheral neuropathy	Soms (5–29%)
Progressive degeneration of movement	Soms (5–29%)
Recurrent subcortical infarcts	Soms (5–29%)
Tethered cord	Soms (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Soms (5–29%)
Behavioral abnormality	Niet vastgelegd
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Niet vastgelegd
Subcortical dementia	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Drooling	Altijd
Little lower jaw	Altijd
Small head present at birth	Altijd
Zygomatic flattening	Altijd
Downward slanting of the opening between the eyelids	Heel vaak (80–99%)
Extra bones within cranial sutures	Heel vaak (80–99%)
High palate	Heel vaak (80–99%)
High, narrow palate	Heel vaak (80–99%)
Long, narrow head	Heel vaak (80–99%)
Narrow face	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the face	Vaak (30–79%)
Abnormality of the skull	Vaak (30–79%)
Abnormally small head	Vaak (30–79%)
Corners of eye widely separated	Vaak (30–79%)
Dental crowding	Vaak (30–79%)
Enlargement of craniofacial bones	Vaak (30–79%)
Gingival fibromatosis	Vaak (30–79%)
Increased thickness of skull cap	Vaak (30–79%)
Low hairline at back of neck	Vaak (30–79%)
Monobrow	Vaak (30–79%)
Prominent metopic ridge	Vaak (30–79%)
Short neck	Vaak (30–79%)
Smooth philtrum	Vaak (30–79%)
Big calvaria	Soms (5–29%)
Broad opening between the eyelids	Soms (5–29%)
Cleft palate	Soms (5–29%)
Coarse facial features	Soms (5–29%)
Cystic hygroma	Soms (5–29%)
Depressed nasal bridge	Soms (5–29%)
Downturned corners of mouth	Soms (5–29%)
Eye folds	Soms (5–29%)
Facial diplegia	Soms (5–29%)
Long eyelashes	Soms (5–29%)
Long philtrum	Soms (5–29%)
Narrow eyelid opening	Soms (5–29%)
Narrow forehead	Soms (5–29%)
Round face	Soms (5–29%)
Short opening between the eyelids	Soms (5–29%)
Thick eyebrow	Soms (5–29%)
Dense bone of skull base	Niet vastgelegd
Flattening of the skull base	Niet vastgelegd
Increased amount of facial fat	Niet vastgelegd
Increased fat around the neck	Niet vastgelegd
Short nasal bridge	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Damaged optic nerve	Altijd
Drooping upper eyelid	Altijd
Esodeviation	Altijd
Horizontal nystagmus	Altijd
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Altijd
Moderate hypermetropia	Altijd
Noninflammatory retina disease	Altijd
Oculomotor apraxia	Altijd
Wide-set eyes	Vaak (30–79%)
Abnormality of the eye	Soms (5–29%)
Anisometropia	Soms (5–29%)
Anterior synechiae of the anterior chamber	Soms (5–29%)
Astigmatism	Soms (5–29%)
Bulging eye	Soms (5–29%)
Cat eye	Soms (5–29%)
Cross-eyed	Soms (5–29%)
Drooping of both upper eyelids	Soms (5–29%)
Dropping of one upper eyelid	Soms (5–29%)
Epiretinal membrane	Soms (5–29%)
Farsightedness	Soms (5–29%)
Posterior vitreous detachment	Soms (5–29%)
Retinal cotton wool spot	Soms (5–29%)
Visual impairment	Soms (5–29%)
Visual loss	Soms (5–29%)
Abnormal electroretinogram	Niet vastgelegd
Abnormality of visual evoked potentials	Niet vastgelegd
Nonarteritic anterior ischemic optic neuropathy	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Appendicular spasticity	Altijd
Double-Jointed	Altijd
Low muscle tone	Altijd
Low muscle tone in trunk	Altijd
Lower limb spasticity	Altijd
Spastic tetraparesis	Altijd
Thoracic scoliosis	Altijd
Bone cyst	Heel vaak (80–99%)
Muscular abnormality	Heel vaak (80–99%)
Scoliosis	Heel vaak (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Vaak (30–79%)
Abnormality of the chest	Vaak (30–79%)
Calcium deposits in joints	Vaak (30–79%)
Decreased muscle mass	Vaak (30–79%)
Funnel chest	Vaak (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Vaak (30–79%)
Vertebral fusion	Vaak (30–79%)
Abnormal sacrum morphology	Soms (5–29%)
Breakdown of bone	Soms (5–29%)
Congenital diaphragmatic hernia	Soms (5–29%)
Hunched back	Soms (5–29%)
Limitation of joint mobility	Soms (5–29%)
Prominent swayback	Soms (5–29%)
Biconcave vertebral bodies	Niet vastgelegd
Inability to make and keep healthy fat tissue	Niet vastgelegd
Loss of fat tissue below the skin in gluts	Niet vastgelegd
Loss of fat tissue below the skin in limbs	Niet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Aneurysm	Altijd
Fainting spell	Altijd
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Altijd
Livedo racemosa	Altijd
Patent ductus arteriosus	Altijd
Varicose veins	Altijd
Lacunar stroke	Heel vaak (80–99%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Vaak (30–79%)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Vaak (30–79%)
Mini stroke	Vaak (30–79%)
Stroke	Vaak (30–79%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Soms (5–29%)
High blood pressure	Soms (5–29%)
Ischemic stroke	Soms (5–29%)
Livedo reticularis	Soms (5–29%)
Narrowing of an artery	Soms (5–29%)
Raynaud phenomenon	Soms (5–29%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Niet vastgelegd
Prominent veins	Niet vastgelegd
Vascular granular osmiophilic material deposition	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Nausea and vomiting	Altijd
Poor swallowing	Altijd
Abnormality of the intestine	Vaak (30–79%)
Inguinal hernia	Vaak (30–79%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Vaak (30–79%)
Umbilical hernia	Vaak (30–79%)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Soms (5–29%)
Cancer of the pancreas	Soms (5–29%)
Intestinal obstruction	Soms (5–29%)
Poor suck	Soms (5–29%)
Acute pancreatic inflammation	Niet vastgelegd
Enlarged liver	Niet vastgelegd
Pseudobulbar paralysis	Niet vastgelegd

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Coarse hair	Altijd
Firm lump under the skin	Heel vaak (80–99%)
Skin cancer	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the hair	Vaak (30–79%)
Keloids	Vaak (30–79%)
Irregular hyperpigmentation	Soms (5–29%)
Open skin sore	Soms (5–29%)
Patchy darkened skin	Soms (5–29%)
Darkened and thickened skin	Niet vastgelegd
Increased fat below the skin in trunk	Niet vastgelegd
Yellow bumps of fatty deposits on skin	Niet vastgelegd

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Dizziness	Altijd
Low-set ears	Altijd
Absent ear canal	Heel vaak (80–99%)
Conductive deafness	Heel vaak (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the middle ear ossicles	Vaak (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Soms (5–29%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Altijd
Fever	Altijd
Diabetes mellitus	Soms (5–29%)
High blood calcium levels	Soms (5–29%)
High blood sugar	Niet vastgelegd
Increased plasma triglycerides	Niet vastgelegd
Insulin resistant diabetes	Niet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Loss of bladder control	Altijd
Bilateral cryptorchidism	Vaak (30–79%)
Undescended testes	Vaak (30–79%)
Abnormality of the kidney	Soms (5–29%)
Lack of bladder control due to nervous system injury	Soms (5–29%)
Stress urinary incontinence	Soms (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Caesarean section	Altijd
High levels of amniotic fluid	Altijd
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Altijd
Low levels of amniotic fluid	Vaak (30–79%)
Placenta previa	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Faltering weight	Altijd
Obesity	Altijd
Short stature	Altijd
Small for gestational age	Altijd
Prenatal growth deficiency	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Excessive sweating of hands	Altijd
Increased muscle tone of arm or leg	Altijd
Abnormality of the wide portion of a long bone	Heel vaak (80–99%)
Prominent fingertip pads	Soms (5–29%)

Abnormal tissue mass

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cancer of connective tissue	Heel vaak (80–99%)
Fibroma	Heel vaak (80–99%)
Myofibromatosis	Niet vastgelegd

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Nocturnal hypoventilation	Altijd
Lung cancer	Vaak (30–79%)
Softening of voice box tissue	Soms (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bleeding in brain	Soms (5–29%)
Bleeding within the skull	Soms (5–29%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Infection in blood stream	Altijd
Meningitis	Altijd

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Underactive thyroid	Altijd

Abnormality of the voice

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Nasal speech	Altijd

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Fatigue	Altijd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan NOTCH3 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen