Rysy

Rysy spojené s NOTCH3

notch receptor 3

Human Phenotype Ontology spojuje s NOTCH3 282 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal dentate nucleus morphology	Vždy
Abnormal diffusion weighted cerebral MRI morphology	Vždy
Abnormal pyramidal sign	Vždy
Abulia	Vždy
Attention deficit	Vždy
Babinski sign	Vždy
Balance impairment	Vždy
Boiling mad	Vždy
Brain degeneration	Vždy
Brisk reflexes	Vždy
Cavitation of the basal ganglia	Vždy
Cerebellar vermis hypoplasia	Vždy
Cognitive impairment	Vždy
Deep cerebral white matter hyperintensities	Vždy
Degeneration of cerebellum	Vždy
Degeneration of cerebrum	Vždy
Delayed speech and language development	Vždy
Difficulty finding words	Vždy
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Vždy
Frequent temper tantrums	Vždy
Gliosis	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Hallucinations of sound	Vždy
Inability to coordinate movements when walking	Vždy
Inappropriate laughter	Vždy
Intellectual disability, mild	Vždy
Intellectual disability, severe	Vždy
Irritability	Vždy
Lateral ventricle dilatation	Vždy
Leukodystrophy	Vždy
Leukoencephalopathy	Vždy
Memory impairment	Vždy
Migraine	Vždy
Mild global developmental delay	Vždy
Overactive lower leg reflex	Vždy
Paralysis on one side of body	Vždy
Periventricular white matter hyperintensities	Vždy
Perseverative thought	Vždy
Personality changes	Vždy
Pseudobulbar signs	Vždy
Psychosis	Vždy
Reduced cerebral white matter volume	Vždy
Repeated seizures without recovery between them	Vždy
Simple febrile seizure	Vždy
Subependymal nodules	Vždy
Thin corpus callosum	Vždy
Upper limb hyperreflexia	Vždy
Visual hallucinations	Vždy
Abnormal cerebral white matter morphology	Velmi často (80–99 %)
Dural ectasia	Velmi často (80–99 %)
Increased reflexes	Velmi často (80–99 %)
Meningocele	Velmi často (80–99 %)
Multifocal hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Velmi často (80–99 %)
Ataxia	Často (30–79 %)
Can't control feelings	Často (30–79 %)
Clonus	Často (30–79 %)
Delayed ability to walk	Často (30–79 %)
Dementia	Často (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Často (30–79 %)
EEG abnormality	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Často (30–79 %)
Grand mal seizures	Často (30–79 %)
Headache	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Často (30–79 %)
Migraine with aura	Často (30–79 %)
Motor delay	Často (30–79 %)
Obstructive sleep apnea	Často (30–79 %)
Weakness of one side of body	Často (30–79 %)
Abnormal gait	Někdy (5–29 %)
Absent speech development	Někdy (5–29 %)
Anxiety	Někdy (5–29 %)
Benign neoplasm of the central nervous system	Někdy (5–29 %)
Chiari malformation	Někdy (5–29 %)
Chiari type I malformation	Někdy (5–29 %)
Confusion	Někdy (5–29 %)
Depression	Někdy (5–29 %)
Encephalopathy	Někdy (5–29 %)
Impaired visuospatial constructive cognition	Někdy (5–29 %)
Language impairment	Někdy (5–29 %)
Loss of consciousness	Někdy (5–29 %)
Mental slowness	Někdy (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Někdy (5–29 %)
Parkinsonism	Někdy (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Někdy (5–29 %)
Progressive degeneration of movement	Někdy (5–29 %)
Recurrent subcortical infarcts	Někdy (5–29 %)
Tethered cord	Někdy (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Někdy (5–29 %)
Behavioral abnormality	Nezaznamenáno
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Nezaznamenáno
Subcortical dementia	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Drooling	Vždy
Little lower jaw	Vždy
Small head present at birth	Vždy
Zygomatic flattening	Vždy
Downward slanting of the opening between the eyelids	Velmi často (80–99 %)
Extra bones within cranial sutures	Velmi často (80–99 %)
High palate	Velmi často (80–99 %)
High, narrow palate	Velmi často (80–99 %)
Long, narrow head	Velmi často (80–99 %)
Narrow face	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the face	Často (30–79 %)
Abnormality of the skull	Často (30–79 %)
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Často (30–79 %)
Dental crowding	Často (30–79 %)
Enlargement of craniofacial bones	Často (30–79 %)
Gingival fibromatosis	Často (30–79 %)
Increased thickness of skull cap	Často (30–79 %)
Low hairline at back of neck	Často (30–79 %)
Monobrow	Často (30–79 %)
Prominent metopic ridge	Často (30–79 %)
Short neck	Často (30–79 %)
Smooth philtrum	Často (30–79 %)
Big calvaria	Někdy (5–29 %)
Broad opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Cleft palate	Někdy (5–29 %)
Coarse facial features	Někdy (5–29 %)
Cystic hygroma	Někdy (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Někdy (5–29 %)
Eye folds	Někdy (5–29 %)
Facial diplegia	Někdy (5–29 %)
Long eyelashes	Někdy (5–29 %)
Long philtrum	Někdy (5–29 %)
Narrow eyelid opening	Někdy (5–29 %)
Narrow forehead	Někdy (5–29 %)
Round face	Někdy (5–29 %)
Short opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Thick eyebrow	Někdy (5–29 %)
Dense bone of skull base	Nezaznamenáno
Flattening of the skull base	Nezaznamenáno
Increased amount of facial fat	Nezaznamenáno
Increased fat around the neck	Nezaznamenáno
Short nasal bridge	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Damaged optic nerve	Vždy
Drooping upper eyelid	Vždy
Esodeviation	Vždy
Horizontal nystagmus	Vždy
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Vždy
Moderate hypermetropia	Vždy
Noninflammatory retina disease	Vždy
Oculomotor apraxia	Vždy
Wide-set eyes	Často (30–79 %)
Abnormality of the eye	Někdy (5–29 %)
Anisometropia	Někdy (5–29 %)
Anterior synechiae of the anterior chamber	Někdy (5–29 %)
Astigmatism	Někdy (5–29 %)
Bulging eye	Někdy (5–29 %)
Cat eye	Někdy (5–29 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Drooping of both upper eyelids	Někdy (5–29 %)
Dropping of one upper eyelid	Někdy (5–29 %)
Epiretinal membrane	Někdy (5–29 %)
Farsightedness	Někdy (5–29 %)
Posterior vitreous detachment	Někdy (5–29 %)
Retinal cotton wool spot	Někdy (5–29 %)
Visual impairment	Někdy (5–29 %)
Visual loss	Někdy (5–29 %)
Abnormal electroretinogram	Nezaznamenáno
Abnormality of visual evoked potentials	Nezaznamenáno
Nonarteritic anterior ischemic optic neuropathy	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Appendicular spasticity	Vždy
Double-Jointed	Vždy
Low muscle tone	Vždy
Low muscle tone in trunk	Vždy
Lower limb spasticity	Vždy
Spastic tetraparesis	Vždy
Thoracic scoliosis	Vždy
Bone cyst	Velmi často (80–99 %)
Muscular abnormality	Velmi často (80–99 %)
Scoliosis	Velmi často (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Často (30–79 %)
Abnormality of the chest	Často (30–79 %)
Calcium deposits in joints	Často (30–79 %)
Decreased muscle mass	Často (30–79 %)
Funnel chest	Často (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Často (30–79 %)
Vertebral fusion	Často (30–79 %)
Abnormal sacrum morphology	Někdy (5–29 %)
Breakdown of bone	Někdy (5–29 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Někdy (5–29 %)
Hunched back	Někdy (5–29 %)
Limitation of joint mobility	Někdy (5–29 %)
Prominent swayback	Někdy (5–29 %)
Biconcave vertebral bodies	Nezaznamenáno
Inability to make and keep healthy fat tissue	Nezaznamenáno
Loss of fat tissue below the skin in gluts	Nezaznamenáno
Loss of fat tissue below the skin in limbs	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Aneurysm	Vždy
Fainting spell	Vždy
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Vždy
Livedo racemosa	Vždy
Patent ductus arteriosus	Vždy
Varicose veins	Vždy
Lacunar stroke	Velmi často (80–99 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Často (30–79 %)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Často (30–79 %)
Mini stroke	Často (30–79 %)
Stroke	Často (30–79 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Někdy (5–29 %)
High blood pressure	Někdy (5–29 %)
Ischemic stroke	Někdy (5–29 %)
Livedo reticularis	Někdy (5–29 %)
Narrowing of an artery	Někdy (5–29 %)
Raynaud phenomenon	Někdy (5–29 %)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Nezaznamenáno
Prominent veins	Nezaznamenáno
Vascular granular osmiophilic material deposition	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Nausea and vomiting	Vždy
Poor swallowing	Vždy
Abnormality of the intestine	Často (30–79 %)
Inguinal hernia	Často (30–79 %)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Často (30–79 %)
Umbilical hernia	Často (30–79 %)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Někdy (5–29 %)
Cancer of the pancreas	Někdy (5–29 %)
Intestinal obstruction	Někdy (5–29 %)
Poor suck	Někdy (5–29 %)
Acute pancreatic inflammation	Nezaznamenáno
Enlarged liver	Nezaznamenáno
Pseudobulbar paralysis	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Coarse hair	Vždy
Firm lump under the skin	Velmi často (80–99 %)
Skin cancer	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the hair	Často (30–79 %)
Keloids	Často (30–79 %)
Irregular hyperpigmentation	Někdy (5–29 %)
Open skin sore	Někdy (5–29 %)
Patchy darkened skin	Někdy (5–29 %)
Darkened and thickened skin	Nezaznamenáno
Increased fat below the skin in trunk	Nezaznamenáno
Yellow bumps of fatty deposits on skin	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Dizziness	Vždy
Low-set ears	Vždy
Absent ear canal	Velmi často (80–99 %)
Conductive deafness	Velmi často (80–99 %)
Ears rotated toward back of head	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the middle ear ossicles	Často (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Vždy
Fever	Vždy
Diabetes mellitus	Někdy (5–29 %)
High blood calcium levels	Někdy (5–29 %)
High blood sugar	Nezaznamenáno
Increased plasma triglycerides	Nezaznamenáno
Insulin resistant diabetes	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Loss of bladder control	Vždy
Bilateral cryptorchidism	Často (30–79 %)
Undescended testes	Často (30–79 %)
Abnormality of the kidney	Někdy (5–29 %)
Lack of bladder control due to nervous system injury	Někdy (5–29 %)
Stress urinary incontinence	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Caesarean section	Vždy
High levels of amniotic fluid	Vždy
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Vždy
Low levels of amniotic fluid	Často (30–79 %)
Placenta previa	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Vždy
Obesity	Vždy
Short stature	Vždy
Small for gestational age	Vždy
Prenatal growth deficiency	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Excessive sweating of hands	Vždy
Increased muscle tone of arm or leg	Vždy
Abnormality of the wide portion of a long bone	Velmi často (80–99 %)
Prominent fingertip pads	Někdy (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Rys	Jak často se vyskytuje
Cancer of connective tissue	Velmi často (80–99 %)
Fibroma	Velmi často (80–99 %)
Myofibromatosis	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Nocturnal hypoventilation	Vždy
Lung cancer	Často (30–79 %)
Softening of voice box tissue	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Bleeding in brain	Někdy (5–29 %)
Bleeding within the skull	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Infection in blood stream	Vždy
Meningitis	Vždy

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Underactive thyroid	Vždy

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Nasal speech	Vždy

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatigue	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s NOTCH3 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test