Traits

Traits linked to NOTCH3

notch receptor 3

The Human Phenotype Ontology links 282 traits to NOTCH3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal dentate nucleus morphology	Πάντα
Abnormal diffusion weighted cerebral MRI morphology	Πάντα
Abnormal pyramidal sign	Πάντα
Abulia	Πάντα
Attention deficit	Πάντα
Babinski sign	Πάντα
Balance impairment	Πάντα
Boiling mad	Πάντα
Brain degeneration	Πάντα
Brisk reflexes	Πάντα
Cavitation of the basal ganglia	Πάντα
Cerebellar vermis hypoplasia	Πάντα
Cognitive impairment	Πάντα
Deep cerebral white matter hyperintensities	Πάντα
Degeneration of cerebellum	Πάντα
Degeneration of cerebrum	Πάντα
Delayed speech and language development	Πάντα
Difficulty finding words	Πάντα
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Πάντα
Frequent temper tantrums	Πάντα
Gliosis	Πάντα
Global developmental delay	Πάντα
Hallucinations of sound	Πάντα
Inability to coordinate movements when walking	Πάντα
Inappropriate laughter	Πάντα
Intellectual disability, mild	Πάντα
Intellectual disability, severe	Πάντα
Irritability	Πάντα
Lateral ventricle dilatation	Πάντα
Leukodystrophy	Πάντα
Leukoencephalopathy	Πάντα
Memory impairment	Πάντα
Migraine	Πάντα
Mild global developmental delay	Πάντα
Overactive lower leg reflex	Πάντα
Paralysis on one side of body	Πάντα
Periventricular white matter hyperintensities	Πάντα
Perseverative thought	Πάντα
Personality changes	Πάντα
Pseudobulbar signs	Πάντα
Psychosis	Πάντα
Reduced cerebral white matter volume	Πάντα
Repeated seizures without recovery between them	Πάντα
Simple febrile seizure	Πάντα
Subependymal nodules	Πάντα
Thin corpus callosum	Πάντα
Upper limb hyperreflexia	Πάντα
Visual hallucinations	Πάντα
Abnormal cerebral white matter morphology	Πολύ συχνά (80–99%)
Dural ectasia	Πολύ συχνά (80–99%)
Increased reflexes	Πολύ συχνά (80–99%)
Meningocele	Πολύ συχνά (80–99%)
Multifocal hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Πολύ συχνά (80–99%)
Ataxia	Συχνά (30–79%)
Can't control feelings	Συχνά (30–79%)
Clonus	Συχνά (30–79%)
Delayed ability to walk	Συχνά (30–79%)
Dementia	Συχνά (30–79%)
Difficulty articulating speech	Συχνά (30–79%)
EEG abnormality	Συχνά (30–79%)
Epilepsy	Συχνά (30–79%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Συχνά (30–79%)
Grand mal seizures	Συχνά (30–79%)
Headache	Συχνά (30–79%)
Intellectual disability	Συχνά (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Συχνά (30–79%)
Migraine with aura	Συχνά (30–79%)
Motor delay	Συχνά (30–79%)
Obstructive sleep apnea	Συχνά (30–79%)
Weakness of one side of body	Συχνά (30–79%)
Abnormal gait	Μερικές φορές (5–29%)
Absent speech development	Μερικές φορές (5–29%)
Anxiety	Μερικές φορές (5–29%)
Benign neoplasm of the central nervous system	Μερικές φορές (5–29%)
Chiari malformation	Μερικές φορές (5–29%)
Chiari type I malformation	Μερικές φορές (5–29%)
Confusion	Μερικές φορές (5–29%)
Depression	Μερικές φορές (5–29%)
Encephalopathy	Μερικές φορές (5–29%)
Impaired visuospatial constructive cognition	Μερικές φορές (5–29%)
Language impairment	Μερικές φορές (5–29%)
Loss of consciousness	Μερικές φορές (5–29%)
Mental slowness	Μερικές φορές (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Μερικές φορές (5–29%)
Parkinsonism	Μερικές φορές (5–29%)
Peripheral neuropathy	Μερικές φορές (5–29%)
Progressive degeneration of movement	Μερικές φορές (5–29%)
Recurrent subcortical infarcts	Μερικές φορές (5–29%)
Tethered cord	Μερικές φορές (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Μερικές φορές (5–29%)
Behavioral abnormality	Δεν έχει καταγραφεί
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Δεν έχει καταγραφεί
Subcortical dementia	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Drooling	Πάντα
Little lower jaw	Πάντα
Small head present at birth	Πάντα
Zygomatic flattening	Πάντα
Downward slanting of the opening between the eyelids	Πολύ συχνά (80–99%)
Extra bones within cranial sutures	Πολύ συχνά (80–99%)
High palate	Πολύ συχνά (80–99%)
High, narrow palate	Πολύ συχνά (80–99%)
Long, narrow head	Πολύ συχνά (80–99%)
Narrow face	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the face	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the skull	Συχνά (30–79%)
Abnormally small head	Συχνά (30–79%)
Corners of eye widely separated	Συχνά (30–79%)
Dental crowding	Συχνά (30–79%)
Enlargement of craniofacial bones	Συχνά (30–79%)
Gingival fibromatosis	Συχνά (30–79%)
Increased thickness of skull cap	Συχνά (30–79%)
Low hairline at back of neck	Συχνά (30–79%)
Monobrow	Συχνά (30–79%)
Prominent metopic ridge	Συχνά (30–79%)
Short neck	Συχνά (30–79%)
Smooth philtrum	Συχνά (30–79%)
Big calvaria	Μερικές φορές (5–29%)
Broad opening between the eyelids	Μερικές φορές (5–29%)
Cleft palate	Μερικές φορές (5–29%)
Coarse facial features	Μερικές φορές (5–29%)
Cystic hygroma	Μερικές φορές (5–29%)
Depressed nasal bridge	Μερικές φορές (5–29%)
Downturned corners of mouth	Μερικές φορές (5–29%)
Eye folds	Μερικές φορές (5–29%)
Facial diplegia	Μερικές φορές (5–29%)
Long eyelashes	Μερικές φορές (5–29%)
Long philtrum	Μερικές φορές (5–29%)
Narrow eyelid opening	Μερικές φορές (5–29%)
Narrow forehead	Μερικές φορές (5–29%)
Round face	Μερικές φορές (5–29%)
Short opening between the eyelids	Μερικές φορές (5–29%)
Thick eyebrow	Μερικές φορές (5–29%)
Dense bone of skull base	Δεν έχει καταγραφεί
Flattening of the skull base	Δεν έχει καταγραφεί
Increased amount of facial fat	Δεν έχει καταγραφεί
Increased fat around the neck	Δεν έχει καταγραφεί
Short nasal bridge	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Damaged optic nerve	Πάντα
Drooping upper eyelid	Πάντα
Esodeviation	Πάντα
Horizontal nystagmus	Πάντα
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Πάντα
Moderate hypermetropia	Πάντα
Noninflammatory retina disease	Πάντα
Oculomotor apraxia	Πάντα
Wide-set eyes	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the eye	Μερικές φορές (5–29%)
Anisometropia	Μερικές φορές (5–29%)
Anterior synechiae of the anterior chamber	Μερικές φορές (5–29%)
Astigmatism	Μερικές φορές (5–29%)
Bulging eye	Μερικές φορές (5–29%)
Cat eye	Μερικές φορές (5–29%)
Cross-eyed	Μερικές φορές (5–29%)
Drooping of both upper eyelids	Μερικές φορές (5–29%)
Dropping of one upper eyelid	Μερικές φορές (5–29%)
Epiretinal membrane	Μερικές φορές (5–29%)
Farsightedness	Μερικές φορές (5–29%)
Posterior vitreous detachment	Μερικές φορές (5–29%)
Retinal cotton wool spot	Μερικές φορές (5–29%)
Visual impairment	Μερικές φορές (5–29%)
Visual loss	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal electroretinogram	Δεν έχει καταγραφεί
Abnormality of visual evoked potentials	Δεν έχει καταγραφεί
Nonarteritic anterior ischemic optic neuropathy	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Appendicular spasticity	Πάντα
Double-Jointed	Πάντα
Low muscle tone	Πάντα
Low muscle tone in trunk	Πάντα
Lower limb spasticity	Πάντα
Spastic tetraparesis	Πάντα
Thoracic scoliosis	Πάντα
Bone cyst	Πολύ συχνά (80–99%)
Muscular abnormality	Πολύ συχνά (80–99%)
Scoliosis	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the chest	Συχνά (30–79%)
Calcium deposits in joints	Συχνά (30–79%)
Decreased muscle mass	Συχνά (30–79%)
Funnel chest	Συχνά (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Συχνά (30–79%)
Vertebral fusion	Συχνά (30–79%)
Abnormal sacrum morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Breakdown of bone	Μερικές φορές (5–29%)
Congenital diaphragmatic hernia	Μερικές φορές (5–29%)
Hunched back	Μερικές φορές (5–29%)
Limitation of joint mobility	Μερικές φορές (5–29%)
Prominent swayback	Μερικές φορές (5–29%)
Biconcave vertebral bodies	Δεν έχει καταγραφεί
Inability to make and keep healthy fat tissue	Δεν έχει καταγραφεί
Loss of fat tissue below the skin in gluts	Δεν έχει καταγραφεί
Loss of fat tissue below the skin in limbs	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Aneurysm	Πάντα
Fainting spell	Πάντα
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Πάντα
Livedo racemosa	Πάντα
Patent ductus arteriosus	Πάντα
Varicose veins	Πάντα
Lacunar stroke	Πολύ συχνά (80–99%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Συχνά (30–79%)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Συχνά (30–79%)
Mini stroke	Συχνά (30–79%)
Stroke	Συχνά (30–79%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Μερικές φορές (5–29%)
High blood pressure	Μερικές φορές (5–29%)
Ischemic stroke	Μερικές φορές (5–29%)
Livedo reticularis	Μερικές φορές (5–29%)
Narrowing of an artery	Μερικές φορές (5–29%)
Raynaud phenomenon	Μερικές φορές (5–29%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Δεν έχει καταγραφεί
Prominent veins	Δεν έχει καταγραφεί
Vascular granular osmiophilic material deposition	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Nausea and vomiting	Πάντα
Poor swallowing	Πάντα
Abnormality of the intestine	Συχνά (30–79%)
Inguinal hernia	Συχνά (30–79%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Συχνά (30–79%)
Umbilical hernia	Συχνά (30–79%)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Μερικές φορές (5–29%)
Cancer of the pancreas	Μερικές φορές (5–29%)
Intestinal obstruction	Μερικές φορές (5–29%)
Poor suck	Μερικές φορές (5–29%)
Acute pancreatic inflammation	Δεν έχει καταγραφεί
Enlarged liver	Δεν έχει καταγραφεί
Pseudobulbar paralysis	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the integument

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Coarse hair	Πάντα
Firm lump under the skin	Πολύ συχνά (80–99%)
Skin cancer	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the hair	Συχνά (30–79%)
Keloids	Συχνά (30–79%)
Irregular hyperpigmentation	Μερικές φορές (5–29%)
Open skin sore	Μερικές φορές (5–29%)
Patchy darkened skin	Μερικές φορές (5–29%)
Darkened and thickened skin	Δεν έχει καταγραφεί
Increased fat below the skin in trunk	Δεν έχει καταγραφεί
Yellow bumps of fatty deposits on skin	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the ear

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Dizziness	Πάντα
Low-set ears	Πάντα
Absent ear canal	Πολύ συχνά (80–99%)
Conductive deafness	Πολύ συχνά (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the middle ear ossicles	Συχνά (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Μερικές φορές (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Πάντα
Fever	Πάντα
Diabetes mellitus	Μερικές φορές (5–29%)
High blood calcium levels	Μερικές φορές (5–29%)
High blood sugar	Δεν έχει καταγραφεί
Increased plasma triglycerides	Δεν έχει καταγραφεί
Insulin resistant diabetes	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Loss of bladder control	Πάντα
Bilateral cryptorchidism	Συχνά (30–79%)
Undescended testes	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the kidney	Μερικές φορές (5–29%)
Lack of bladder control due to nervous system injury	Μερικές φορές (5–29%)
Stress urinary incontinence	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Caesarean section	Πάντα
High levels of amniotic fluid	Πάντα
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Πάντα
Low levels of amniotic fluid	Συχνά (30–79%)
Placenta previa	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight	Πάντα
Obesity	Πάντα
Short stature	Πάντα
Small for gestational age	Πάντα
Prenatal growth deficiency	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Excessive sweating of hands	Πάντα
Increased muscle tone of arm or leg	Πάντα
Abnormality of the wide portion of a long bone	Πολύ συχνά (80–99%)
Prominent fingertip pads	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormal tissue mass

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cancer of connective tissue	Πολύ συχνά (80–99%)
Fibroma	Πολύ συχνά (80–99%)
Myofibromatosis	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the respiratory system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Nocturnal hypoventilation	Πάντα
Lung cancer	Συχνά (30–79%)
Softening of voice box tissue	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bleeding in brain	Μερικές φορές (5–29%)
Bleeding within the skull	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Infection in blood stream	Πάντα
Meningitis	Πάντα

Abnormality of the endocrine system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Underactive thyroid	Πάντα

Abnormality of the voice

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Nasal speech	Πάντα

Constitutional symptom

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Fatigue	Πάντα

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to NOTCH3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας