Traits

Traits linked to NOTCH3

notch receptor 3

The Human Phenotype Ontology links 282 traits to NOTCH3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Abnormal dentate nucleus morphology	Siempre
Abnormal diffusion weighted cerebral MRI morphology	Siempre
Abnormal pyramidal sign	Siempre
Abulia	Siempre
Attention deficit	Siempre
Babinski sign	Siempre
Balance impairment	Siempre
Boiling mad	Siempre
Brain degeneration	Siempre
Brisk reflexes	Siempre
Cavitation of the basal ganglia	Siempre
Cerebellar vermis hypoplasia	Siempre
Cognitive impairment	Siempre
Deep cerebral white matter hyperintensities	Siempre
Degeneration of cerebellum	Siempre
Degeneration of cerebrum	Siempre
Delayed speech and language development	Siempre
Difficulty finding words	Siempre
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Siempre
Frequent temper tantrums	Siempre
Gliosis	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Hallucinations of sound	Siempre
Inability to coordinate movements when walking	Siempre
Inappropriate laughter	Siempre
Intellectual disability, mild	Siempre
Intellectual disability, severe	Siempre
Irritability	Siempre
Lateral ventricle dilatation	Siempre
Leukodystrophy	Siempre
Leukoencephalopathy	Siempre
Memory impairment	Siempre
Migraine	Siempre
Mild global developmental delay	Siempre
Overactive lower leg reflex	Siempre
Paralysis on one side of body	Siempre
Periventricular white matter hyperintensities	Siempre
Perseverative thought	Siempre
Personality changes	Siempre
Pseudobulbar signs	Siempre
Psychosis	Siempre
Reduced cerebral white matter volume	Siempre
Repeated seizures without recovery between them	Siempre
Simple febrile seizure	Siempre
Subependymal nodules	Siempre
Thin corpus callosum	Siempre
Upper limb hyperreflexia	Siempre
Visual hallucinations	Siempre
Abnormal cerebral white matter morphology	Muy frecuente (80–99 %)
Dural ectasia	Muy frecuente (80–99 %)
Increased reflexes	Muy frecuente (80–99 %)
Meningocele	Muy frecuente (80–99 %)
Multifocal hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Muy frecuente (80–99 %)
Ataxia	Frecuente (30–79 %)
Can't control feelings	Frecuente (30–79 %)
Clonus	Frecuente (30–79 %)
Delayed ability to walk	Frecuente (30–79 %)
Dementia	Frecuente (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Frecuente (30–79 %)
EEG abnormality	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Frecuente (30–79 %)
Grand mal seizures	Frecuente (30–79 %)
Headache	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability	Frecuente (30–79 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Frecuente (30–79 %)
Migraine with aura	Frecuente (30–79 %)
Motor delay	Frecuente (30–79 %)
Obstructive sleep apnea	Frecuente (30–79 %)
Weakness of one side of body	Frecuente (30–79 %)
Abnormal gait	A veces (5–29 %)
Absent speech development	A veces (5–29 %)
Anxiety	A veces (5–29 %)
Benign neoplasm of the central nervous system	A veces (5–29 %)
Chiari malformation	A veces (5–29 %)
Chiari type I malformation	A veces (5–29 %)
Confusion	A veces (5–29 %)
Depression	A veces (5–29 %)
Encephalopathy	A veces (5–29 %)
Impaired visuospatial constructive cognition	A veces (5–29 %)
Language impairment	A veces (5–29 %)
Loss of consciousness	A veces (5–29 %)
Mental slowness	A veces (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	A veces (5–29 %)
Parkinsonism	A veces (5–29 %)
Peripheral neuropathy	A veces (5–29 %)
Progressive degeneration of movement	A veces (5–29 %)
Recurrent subcortical infarcts	A veces (5–29 %)
Tethered cord	A veces (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	A veces (5–29 %)
Behavioral abnormality	No registrado
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	No registrado
Subcortical dementia	No registrado

Abnormality of head or neck

Trait	Frecuencia con la que aparece
Drooling	Siempre
Little lower jaw	Siempre
Small head present at birth	Siempre
Zygomatic flattening	Siempre
Downward slanting of the opening between the eyelids	Muy frecuente (80–99 %)
Extra bones within cranial sutures	Muy frecuente (80–99 %)
High palate	Muy frecuente (80–99 %)
High, narrow palate	Muy frecuente (80–99 %)
Long, narrow head	Muy frecuente (80–99 %)
Narrow face	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the face	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the skull	Frecuente (30–79 %)
Abnormally small head	Frecuente (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Frecuente (30–79 %)
Dental crowding	Frecuente (30–79 %)
Enlargement of craniofacial bones	Frecuente (30–79 %)
Gingival fibromatosis	Frecuente (30–79 %)
Increased thickness of skull cap	Frecuente (30–79 %)
Low hairline at back of neck	Frecuente (30–79 %)
Monobrow	Frecuente (30–79 %)
Prominent metopic ridge	Frecuente (30–79 %)
Short neck	Frecuente (30–79 %)
Smooth philtrum	Frecuente (30–79 %)
Big calvaria	A veces (5–29 %)
Broad opening between the eyelids	A veces (5–29 %)
Cleft palate	A veces (5–29 %)
Coarse facial features	A veces (5–29 %)
Cystic hygroma	A veces (5–29 %)
Depressed nasal bridge	A veces (5–29 %)
Downturned corners of mouth	A veces (5–29 %)
Eye folds	A veces (5–29 %)
Facial diplegia	A veces (5–29 %)
Long eyelashes	A veces (5–29 %)
Long philtrum	A veces (5–29 %)
Narrow eyelid opening	A veces (5–29 %)
Narrow forehead	A veces (5–29 %)
Round face	A veces (5–29 %)
Short opening between the eyelids	A veces (5–29 %)
Thick eyebrow	A veces (5–29 %)
Dense bone of skull base	No registrado
Flattening of the skull base	No registrado
Increased amount of facial fat	No registrado
Increased fat around the neck	No registrado
Short nasal bridge	No registrado

Abnormality of the eye

Trait	Frecuencia con la que aparece
Damaged optic nerve	Siempre
Drooping upper eyelid	Siempre
Esodeviation	Siempre
Horizontal nystagmus	Siempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Siempre
Moderate hypermetropia	Siempre
Noninflammatory retina disease	Siempre
Oculomotor apraxia	Siempre
Wide-set eyes	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the eye	A veces (5–29 %)
Anisometropia	A veces (5–29 %)
Anterior synechiae of the anterior chamber	A veces (5–29 %)
Astigmatism	A veces (5–29 %)
Bulging eye	A veces (5–29 %)
Cat eye	A veces (5–29 %)
Cross-eyed	A veces (5–29 %)
Drooping of both upper eyelids	A veces (5–29 %)
Dropping of one upper eyelid	A veces (5–29 %)
Epiretinal membrane	A veces (5–29 %)
Farsightedness	A veces (5–29 %)
Posterior vitreous detachment	A veces (5–29 %)
Retinal cotton wool spot	A veces (5–29 %)
Visual impairment	A veces (5–29 %)
Visual loss	A veces (5–29 %)
Abnormal electroretinogram	No registrado
Abnormality of visual evoked potentials	No registrado
Nonarteritic anterior ischemic optic neuropathy	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Appendicular spasticity	Siempre
Double-Jointed	Siempre
Low muscle tone	Siempre
Low muscle tone in trunk	Siempre
Lower limb spasticity	Siempre
Spastic tetraparesis	Siempre
Thoracic scoliosis	Siempre
Bone cyst	Muy frecuente (80–99 %)
Muscular abnormality	Muy frecuente (80–99 %)
Scoliosis	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the chest	Frecuente (30–79 %)
Calcium deposits in joints	Frecuente (30–79 %)
Decreased muscle mass	Frecuente (30–79 %)
Funnel chest	Frecuente (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frecuente (30–79 %)
Vertebral fusion	Frecuente (30–79 %)
Abnormal sacrum morphology	A veces (5–29 %)
Breakdown of bone	A veces (5–29 %)
Congenital diaphragmatic hernia	A veces (5–29 %)
Hunched back	A veces (5–29 %)
Limitation of joint mobility	A veces (5–29 %)
Prominent swayback	A veces (5–29 %)
Biconcave vertebral bodies	No registrado
Inability to make and keep healthy fat tissue	No registrado
Loss of fat tissue below the skin in gluts	No registrado
Loss of fat tissue below the skin in limbs	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Aneurysm	Siempre
Fainting spell	Siempre
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Siempre
Livedo racemosa	Siempre
Patent ductus arteriosus	Siempre
Varicose veins	Siempre
Lacunar stroke	Muy frecuente (80–99 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Frecuente (30–79 %)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Frecuente (30–79 %)
Mini stroke	Frecuente (30–79 %)
Stroke	Frecuente (30–79 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	A veces (5–29 %)
High blood pressure	A veces (5–29 %)
Ischemic stroke	A veces (5–29 %)
Livedo reticularis	A veces (5–29 %)
Narrowing of an artery	A veces (5–29 %)
Raynaud phenomenon	A veces (5–29 %)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	No registrado
Prominent veins	No registrado
Vascular granular osmiophilic material deposition	No registrado

Abnormality of the digestive system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Nausea and vomiting	Siempre
Poor swallowing	Siempre
Abnormality of the intestine	Frecuente (30–79 %)
Inguinal hernia	Frecuente (30–79 %)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Frecuente (30–79 %)
Umbilical hernia	Frecuente (30–79 %)
Abnormal connection between trachea and esophagus	A veces (5–29 %)
Cancer of the pancreas	A veces (5–29 %)
Intestinal obstruction	A veces (5–29 %)
Poor suck	A veces (5–29 %)
Acute pancreatic inflammation	No registrado
Enlarged liver	No registrado
Pseudobulbar paralysis	No registrado

Abnormality of the integument

Trait	Frecuencia con la que aparece
Coarse hair	Siempre
Firm lump under the skin	Muy frecuente (80–99 %)
Skin cancer	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the hair	Frecuente (30–79 %)
Keloids	Frecuente (30–79 %)
Irregular hyperpigmentation	A veces (5–29 %)
Open skin sore	A veces (5–29 %)
Patchy darkened skin	A veces (5–29 %)
Darkened and thickened skin	No registrado
Increased fat below the skin in trunk	No registrado
Yellow bumps of fatty deposits on skin	No registrado

Abnormality of the ear

Trait	Frecuencia con la que aparece
Dizziness	Siempre
Low-set ears	Siempre
Absent ear canal	Muy frecuente (80–99 %)
Conductive deafness	Muy frecuente (80–99 %)
Ears rotated toward back of head	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the middle ear ossicles	Frecuente (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Frecuencia con la que aparece
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Siempre
Fever	Siempre
Diabetes mellitus	A veces (5–29 %)
High blood calcium levels	A veces (5–29 %)
High blood sugar	No registrado
Increased plasma triglycerides	No registrado
Insulin resistant diabetes	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Loss of bladder control	Siempre
Bilateral cryptorchidism	Frecuente (30–79 %)
Undescended testes	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the kidney	A veces (5–29 %)
Lack of bladder control due to nervous system injury	A veces (5–29 %)
Stress urinary incontinence	A veces (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Frecuencia con la que aparece
Caesarean section	Siempre
High levels of amniotic fluid	Siempre
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Siempre
Low levels of amniotic fluid	Frecuente (30–79 %)
Placenta previa	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Siempre
Obesity	Siempre
Short stature	Siempre
Small for gestational age	Siempre
Prenatal growth deficiency	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Frecuencia con la que aparece
Excessive sweating of hands	Siempre
Increased muscle tone of arm or leg	Siempre
Abnormality of the wide portion of a long bone	Muy frecuente (80–99 %)
Prominent fingertip pads	A veces (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Trait	Frecuencia con la que aparece
Cancer of connective tissue	Muy frecuente (80–99 %)
Fibroma	Muy frecuente (80–99 %)
Myofibromatosis	No registrado

Abnormality of the respiratory system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Nocturnal hypoventilation	Siempre
Lung cancer	Frecuente (30–79 %)
Softening of voice box tissue	A veces (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Frecuencia con la que aparece
Bleeding in brain	A veces (5–29 %)
Bleeding within the skull	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Infection in blood stream	Siempre
Meningitis	Siempre

Abnormality of the endocrine system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Underactive thyroid	Siempre

Abnormality of the voice

Trait	Frecuencia con la que aparece
Nasal speech	Siempre

Constitutional symptom

Trait	Frecuencia con la que aparece
Fatigue	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to NOTCH3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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