Merkmale

Mit NOTCH3 verknüpfte Merkmale

notch receptor 3

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 282 Merkmale mit NOTCH3, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal dentate nucleus morphology	Immer
Abnormal diffusion weighted cerebral MRI morphology	Immer
Abnormal pyramidal sign	Immer
Abulia	Immer
Attention deficit	Immer
Babinski sign	Immer
Balance impairment	Immer
Boiling mad	Immer
Brain degeneration	Immer
Brisk reflexes	Immer
Cavitation of the basal ganglia	Immer
Cerebellar vermis hypoplasia	Immer
Cognitive impairment	Immer
Deep cerebral white matter hyperintensities	Immer
Degeneration of cerebellum	Immer
Degeneration of cerebrum	Immer
Delayed speech and language development	Immer
Difficulty finding words	Immer
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Immer
Frequent temper tantrums	Immer
Gliosis	Immer
Global developmental delay	Immer
Hallucinations of sound	Immer
Inability to coordinate movements when walking	Immer
Inappropriate laughter	Immer
Intellectual disability, mild	Immer
Intellectual disability, severe	Immer
Irritability	Immer
Lateral ventricle dilatation	Immer
Leukodystrophy	Immer
Leukoencephalopathy	Immer
Memory impairment	Immer
Migraine	Immer
Mild global developmental delay	Immer
Overactive lower leg reflex	Immer
Paralysis on one side of body	Immer
Periventricular white matter hyperintensities	Immer
Perseverative thought	Immer
Personality changes	Immer
Pseudobulbar signs	Immer
Psychosis	Immer
Reduced cerebral white matter volume	Immer
Repeated seizures without recovery between them	Immer
Simple febrile seizure	Immer
Subependymal nodules	Immer
Thin corpus callosum	Immer
Upper limb hyperreflexia	Immer
Visual hallucinations	Immer
Abnormal cerebral white matter morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Dural ectasia	Sehr häufig (80–99 %)
Increased reflexes	Sehr häufig (80–99 %)
Meningocele	Sehr häufig (80–99 %)
Multifocal hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Sehr häufig (80–99 %)
Ataxia	Häufig (30–79 %)
Can't control feelings	Häufig (30–79 %)
Clonus	Häufig (30–79 %)
Delayed ability to walk	Häufig (30–79 %)
Dementia	Häufig (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Häufig (30–79 %)
EEG abnormality	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Häufig (30–79 %)
Grand mal seizures	Häufig (30–79 %)
Headache	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Häufig (30–79 %)
Migraine with aura	Häufig (30–79 %)
Motor delay	Häufig (30–79 %)
Obstructive sleep apnea	Häufig (30–79 %)
Weakness of one side of body	Häufig (30–79 %)
Abnormal gait	Manchmal (5–29 %)
Absent speech development	Manchmal (5–29 %)
Anxiety	Manchmal (5–29 %)
Benign neoplasm of the central nervous system	Manchmal (5–29 %)
Chiari malformation	Manchmal (5–29 %)
Chiari type I malformation	Manchmal (5–29 %)
Confusion	Manchmal (5–29 %)
Depression	Manchmal (5–29 %)
Encephalopathy	Manchmal (5–29 %)
Impaired visuospatial constructive cognition	Manchmal (5–29 %)
Language impairment	Manchmal (5–29 %)
Loss of consciousness	Manchmal (5–29 %)
Mental slowness	Manchmal (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Manchmal (5–29 %)
Parkinsonism	Manchmal (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Manchmal (5–29 %)
Progressive degeneration of movement	Manchmal (5–29 %)
Recurrent subcortical infarcts	Manchmal (5–29 %)
Tethered cord	Manchmal (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Manchmal (5–29 %)
Behavioral abnormality	Nicht erfasst
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Nicht erfasst
Subcortical dementia	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Drooling	Immer
Little lower jaw	Immer
Small head present at birth	Immer
Zygomatic flattening	Immer
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sehr häufig (80–99 %)
Extra bones within cranial sutures	Sehr häufig (80–99 %)
High palate	Sehr häufig (80–99 %)
High, narrow palate	Sehr häufig (80–99 %)
Long, narrow head	Sehr häufig (80–99 %)
Narrow face	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the face	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the skull	Häufig (30–79 %)
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Häufig (30–79 %)
Dental crowding	Häufig (30–79 %)
Enlargement of craniofacial bones	Häufig (30–79 %)
Gingival fibromatosis	Häufig (30–79 %)
Increased thickness of skull cap	Häufig (30–79 %)
Low hairline at back of neck	Häufig (30–79 %)
Monobrow	Häufig (30–79 %)
Prominent metopic ridge	Häufig (30–79 %)
Short neck	Häufig (30–79 %)
Smooth philtrum	Häufig (30–79 %)
Big calvaria	Manchmal (5–29 %)
Broad opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Coarse facial features	Manchmal (5–29 %)
Cystic hygroma	Manchmal (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Manchmal (5–29 %)
Eye folds	Manchmal (5–29 %)
Facial diplegia	Manchmal (5–29 %)
Long eyelashes	Manchmal (5–29 %)
Long philtrum	Manchmal (5–29 %)
Narrow eyelid opening	Manchmal (5–29 %)
Narrow forehead	Manchmal (5–29 %)
Round face	Manchmal (5–29 %)
Short opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Thick eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Dense bone of skull base	Nicht erfasst
Flattening of the skull base	Nicht erfasst
Increased amount of facial fat	Nicht erfasst
Increased fat around the neck	Nicht erfasst
Short nasal bridge	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Damaged optic nerve	Immer
Drooping upper eyelid	Immer
Esodeviation	Immer
Horizontal nystagmus	Immer
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Immer
Moderate hypermetropia	Immer
Noninflammatory retina disease	Immer
Oculomotor apraxia	Immer
Wide-set eyes	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the eye	Manchmal (5–29 %)
Anisometropia	Manchmal (5–29 %)
Anterior synechiae of the anterior chamber	Manchmal (5–29 %)
Astigmatism	Manchmal (5–29 %)
Bulging eye	Manchmal (5–29 %)
Cat eye	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Drooping of both upper eyelids	Manchmal (5–29 %)
Dropping of one upper eyelid	Manchmal (5–29 %)
Epiretinal membrane	Manchmal (5–29 %)
Farsightedness	Manchmal (5–29 %)
Posterior vitreous detachment	Manchmal (5–29 %)
Retinal cotton wool spot	Manchmal (5–29 %)
Visual impairment	Manchmal (5–29 %)
Visual loss	Manchmal (5–29 %)
Abnormal electroretinogram	Nicht erfasst
Abnormality of visual evoked potentials	Nicht erfasst
Nonarteritic anterior ischemic optic neuropathy	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Appendicular spasticity	Immer
Double-Jointed	Immer
Low muscle tone	Immer
Low muscle tone in trunk	Immer
Lower limb spasticity	Immer
Spastic tetraparesis	Immer
Thoracic scoliosis	Immer
Bone cyst	Sehr häufig (80–99 %)
Muscular abnormality	Sehr häufig (80–99 %)
Scoliosis	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the chest	Häufig (30–79 %)
Calcium deposits in joints	Häufig (30–79 %)
Decreased muscle mass	Häufig (30–79 %)
Funnel chest	Häufig (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)
Vertebral fusion	Häufig (30–79 %)
Abnormal sacrum morphology	Manchmal (5–29 %)
Breakdown of bone	Manchmal (5–29 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Manchmal (5–29 %)
Hunched back	Manchmal (5–29 %)
Limitation of joint mobility	Manchmal (5–29 %)
Prominent swayback	Manchmal (5–29 %)
Biconcave vertebral bodies	Nicht erfasst
Inability to make and keep healthy fat tissue	Nicht erfasst
Loss of fat tissue below the skin in gluts	Nicht erfasst
Loss of fat tissue below the skin in limbs	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Aneurysm	Immer
Fainting spell	Immer
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Immer
Livedo racemosa	Immer
Patent ductus arteriosus	Immer
Varicose veins	Immer
Lacunar stroke	Sehr häufig (80–99 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Häufig (30–79 %)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Häufig (30–79 %)
Mini stroke	Häufig (30–79 %)
Stroke	Häufig (30–79 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Manchmal (5–29 %)
High blood pressure	Manchmal (5–29 %)
Ischemic stroke	Manchmal (5–29 %)
Livedo reticularis	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of an artery	Manchmal (5–29 %)
Raynaud phenomenon	Manchmal (5–29 %)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Nicht erfasst
Prominent veins	Nicht erfasst
Vascular granular osmiophilic material deposition	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Nausea and vomiting	Immer
Poor swallowing	Immer
Abnormality of the intestine	Häufig (30–79 %)
Inguinal hernia	Häufig (30–79 %)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Häufig (30–79 %)
Umbilical hernia	Häufig (30–79 %)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Manchmal (5–29 %)
Cancer of the pancreas	Manchmal (5–29 %)
Intestinal obstruction	Manchmal (5–29 %)
Poor suck	Manchmal (5–29 %)
Acute pancreatic inflammation	Nicht erfasst
Enlarged liver	Nicht erfasst
Pseudobulbar paralysis	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Coarse hair	Immer
Firm lump under the skin	Sehr häufig (80–99 %)
Skin cancer	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the hair	Häufig (30–79 %)
Keloids	Häufig (30–79 %)
Irregular hyperpigmentation	Manchmal (5–29 %)
Open skin sore	Manchmal (5–29 %)
Patchy darkened skin	Manchmal (5–29 %)
Darkened and thickened skin	Nicht erfasst
Increased fat below the skin in trunk	Nicht erfasst
Yellow bumps of fatty deposits on skin	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dizziness	Immer
Low-set ears	Immer
Absent ear canal	Sehr häufig (80–99 %)
Conductive deafness	Sehr häufig (80–99 %)
Ears rotated toward back of head	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the middle ear ossicles	Häufig (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Immer
Fever	Immer
Diabetes mellitus	Manchmal (5–29 %)
High blood calcium levels	Manchmal (5–29 %)
High blood sugar	Nicht erfasst
Increased plasma triglycerides	Nicht erfasst
Insulin resistant diabetes	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Loss of bladder control	Immer
Bilateral cryptorchidism	Häufig (30–79 %)
Undescended testes	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the kidney	Manchmal (5–29 %)
Lack of bladder control due to nervous system injury	Manchmal (5–29 %)
Stress urinary incontinence	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Caesarean section	Immer
High levels of amniotic fluid	Immer
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Immer
Low levels of amniotic fluid	Häufig (30–79 %)
Placenta previa	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Immer
Obesity	Immer
Short stature	Immer
Small for gestational age	Immer
Prenatal growth deficiency	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Excessive sweating of hands	Immer
Increased muscle tone of arm or leg	Immer
Abnormality of the wide portion of a long bone	Sehr häufig (80–99 %)
Prominent fingertip pads	Manchmal (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cancer of connective tissue	Sehr häufig (80–99 %)
Fibroma	Sehr häufig (80–99 %)
Myofibromatosis	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Nocturnal hypoventilation	Immer
Lung cancer	Häufig (30–79 %)
Softening of voice box tissue	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bleeding in brain	Manchmal (5–29 %)
Bleeding within the skull	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Infection in blood stream	Immer
Meningitis	Immer

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Underactive thyroid	Immer

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Nasal speech	Immer

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit NOTCH3 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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