Cechy

Cechy powiązane z NOTCH3

notch receptor 3

Human Phenotype Ontology łączy z NOTCH3 282 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal dentate nucleus morphology	Zawsze
Abnormal diffusion weighted cerebral MRI morphology	Zawsze
Abnormal pyramidal sign	Zawsze
Abulia	Zawsze
Attention deficit	Zawsze
Babinski sign	Zawsze
Balance impairment	Zawsze
Boiling mad	Zawsze
Brain degeneration	Zawsze
Brisk reflexes	Zawsze
Cavitation of the basal ganglia	Zawsze
Cerebellar vermis hypoplasia	Zawsze
Cognitive impairment	Zawsze
Deep cerebral white matter hyperintensities	Zawsze
Degeneration of cerebellum	Zawsze
Degeneration of cerebrum	Zawsze
Delayed speech and language development	Zawsze
Difficulty finding words	Zawsze
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Zawsze
Frequent temper tantrums	Zawsze
Gliosis	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Hallucinations of sound	Zawsze
Inability to coordinate movements when walking	Zawsze
Inappropriate laughter	Zawsze
Intellectual disability, mild	Zawsze
Intellectual disability, severe	Zawsze
Irritability	Zawsze
Lateral ventricle dilatation	Zawsze
Leukodystrophy	Zawsze
Leukoencephalopathy	Zawsze
Memory impairment	Zawsze
Migraine	Zawsze
Mild global developmental delay	Zawsze
Overactive lower leg reflex	Zawsze
Paralysis on one side of body	Zawsze
Periventricular white matter hyperintensities	Zawsze
Perseverative thought	Zawsze
Personality changes	Zawsze
Pseudobulbar signs	Zawsze
Psychosis	Zawsze
Reduced cerebral white matter volume	Zawsze
Repeated seizures without recovery between them	Zawsze
Simple febrile seizure	Zawsze
Subependymal nodules	Zawsze
Thin corpus callosum	Zawsze
Upper limb hyperreflexia	Zawsze
Visual hallucinations	Zawsze
Abnormal cerebral white matter morphology	Bardzo często (80–99%)
Dural ectasia	Bardzo często (80–99%)
Increased reflexes	Bardzo często (80–99%)
Meningocele	Bardzo często (80–99%)
Multifocal hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Bardzo często (80–99%)
Ataxia	Często (30–79%)
Can't control feelings	Często (30–79%)
Clonus	Często (30–79%)
Delayed ability to walk	Często (30–79%)
Dementia	Często (30–79%)
Difficulty articulating speech	Często (30–79%)
EEG abnormality	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Często (30–79%)
Grand mal seizures	Często (30–79%)
Headache	Często (30–79%)
Intellectual disability	Często (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Często (30–79%)
Migraine with aura	Często (30–79%)
Motor delay	Często (30–79%)
Obstructive sleep apnea	Często (30–79%)
Weakness of one side of body	Często (30–79%)
Abnormal gait	Czasami (5–29%)
Absent speech development	Czasami (5–29%)
Anxiety	Czasami (5–29%)
Benign neoplasm of the central nervous system	Czasami (5–29%)
Chiari malformation	Czasami (5–29%)
Chiari type I malformation	Czasami (5–29%)
Confusion	Czasami (5–29%)
Depression	Czasami (5–29%)
Encephalopathy	Czasami (5–29%)
Impaired visuospatial constructive cognition	Czasami (5–29%)
Language impairment	Czasami (5–29%)
Loss of consciousness	Czasami (5–29%)
Mental slowness	Czasami (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Czasami (5–29%)
Parkinsonism	Czasami (5–29%)
Peripheral neuropathy	Czasami (5–29%)
Progressive degeneration of movement	Czasami (5–29%)
Recurrent subcortical infarcts	Czasami (5–29%)
Tethered cord	Czasami (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Czasami (5–29%)
Behavioral abnormality	Nie odnotowano
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Nie odnotowano
Subcortical dementia	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Drooling	Zawsze
Little lower jaw	Zawsze
Small head present at birth	Zawsze
Zygomatic flattening	Zawsze
Downward slanting of the opening between the eyelids	Bardzo często (80–99%)
Extra bones within cranial sutures	Bardzo często (80–99%)
High palate	Bardzo często (80–99%)
High, narrow palate	Bardzo często (80–99%)
Long, narrow head	Bardzo często (80–99%)
Narrow face	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the face	Często (30–79%)
Abnormality of the skull	Często (30–79%)
Abnormally small head	Często (30–79%)
Corners of eye widely separated	Często (30–79%)
Dental crowding	Często (30–79%)
Enlargement of craniofacial bones	Często (30–79%)
Gingival fibromatosis	Często (30–79%)
Increased thickness of skull cap	Często (30–79%)
Low hairline at back of neck	Często (30–79%)
Monobrow	Często (30–79%)
Prominent metopic ridge	Często (30–79%)
Short neck	Często (30–79%)
Smooth philtrum	Często (30–79%)
Big calvaria	Czasami (5–29%)
Broad opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Cleft palate	Czasami (5–29%)
Coarse facial features	Czasami (5–29%)
Cystic hygroma	Czasami (5–29%)
Depressed nasal bridge	Czasami (5–29%)
Downturned corners of mouth	Czasami (5–29%)
Eye folds	Czasami (5–29%)
Facial diplegia	Czasami (5–29%)
Long eyelashes	Czasami (5–29%)
Long philtrum	Czasami (5–29%)
Narrow eyelid opening	Czasami (5–29%)
Narrow forehead	Czasami (5–29%)
Round face	Czasami (5–29%)
Short opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Thick eyebrow	Czasami (5–29%)
Dense bone of skull base	Nie odnotowano
Flattening of the skull base	Nie odnotowano
Increased amount of facial fat	Nie odnotowano
Increased fat around the neck	Nie odnotowano
Short nasal bridge	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Damaged optic nerve	Zawsze
Drooping upper eyelid	Zawsze
Esodeviation	Zawsze
Horizontal nystagmus	Zawsze
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Zawsze
Moderate hypermetropia	Zawsze
Noninflammatory retina disease	Zawsze
Oculomotor apraxia	Zawsze
Wide-set eyes	Często (30–79%)
Abnormality of the eye	Czasami (5–29%)
Anisometropia	Czasami (5–29%)
Anterior synechiae of the anterior chamber	Czasami (5–29%)
Astigmatism	Czasami (5–29%)
Bulging eye	Czasami (5–29%)
Cat eye	Czasami (5–29%)
Cross-eyed	Czasami (5–29%)
Drooping of both upper eyelids	Czasami (5–29%)
Dropping of one upper eyelid	Czasami (5–29%)
Epiretinal membrane	Czasami (5–29%)
Farsightedness	Czasami (5–29%)
Posterior vitreous detachment	Czasami (5–29%)
Retinal cotton wool spot	Czasami (5–29%)
Visual impairment	Czasami (5–29%)
Visual loss	Czasami (5–29%)
Abnormal electroretinogram	Nie odnotowano
Abnormality of visual evoked potentials	Nie odnotowano
Nonarteritic anterior ischemic optic neuropathy	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Appendicular spasticity	Zawsze
Double-Jointed	Zawsze
Low muscle tone	Zawsze
Low muscle tone in trunk	Zawsze
Lower limb spasticity	Zawsze
Spastic tetraparesis	Zawsze
Thoracic scoliosis	Zawsze
Bone cyst	Bardzo często (80–99%)
Muscular abnormality	Bardzo często (80–99%)
Scoliosis	Bardzo często (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Często (30–79%)
Abnormality of the chest	Często (30–79%)
Calcium deposits in joints	Często (30–79%)
Decreased muscle mass	Często (30–79%)
Funnel chest	Często (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Często (30–79%)
Vertebral fusion	Często (30–79%)
Abnormal sacrum morphology	Czasami (5–29%)
Breakdown of bone	Czasami (5–29%)
Congenital diaphragmatic hernia	Czasami (5–29%)
Hunched back	Czasami (5–29%)
Limitation of joint mobility	Czasami (5–29%)
Prominent swayback	Czasami (5–29%)
Biconcave vertebral bodies	Nie odnotowano
Inability to make and keep healthy fat tissue	Nie odnotowano
Loss of fat tissue below the skin in gluts	Nie odnotowano
Loss of fat tissue below the skin in limbs	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Aneurysm	Zawsze
Fainting spell	Zawsze
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Zawsze
Livedo racemosa	Zawsze
Patent ductus arteriosus	Zawsze
Varicose veins	Zawsze
Lacunar stroke	Bardzo często (80–99%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Często (30–79%)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Często (30–79%)
Mini stroke	Często (30–79%)
Stroke	Często (30–79%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Czasami (5–29%)
High blood pressure	Czasami (5–29%)
Ischemic stroke	Czasami (5–29%)
Livedo reticularis	Czasami (5–29%)
Narrowing of an artery	Czasami (5–29%)
Raynaud phenomenon	Czasami (5–29%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Nie odnotowano
Prominent veins	Nie odnotowano
Vascular granular osmiophilic material deposition	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Nausea and vomiting	Zawsze
Poor swallowing	Zawsze
Abnormality of the intestine	Często (30–79%)
Inguinal hernia	Często (30–79%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Często (30–79%)
Umbilical hernia	Często (30–79%)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Czasami (5–29%)
Cancer of the pancreas	Czasami (5–29%)
Intestinal obstruction	Czasami (5–29%)
Poor suck	Czasami (5–29%)
Acute pancreatic inflammation	Nie odnotowano
Enlarged liver	Nie odnotowano
Pseudobulbar paralysis	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Coarse hair	Zawsze
Firm lump under the skin	Bardzo często (80–99%)
Skin cancer	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the hair	Często (30–79%)
Keloids	Często (30–79%)
Irregular hyperpigmentation	Czasami (5–29%)
Open skin sore	Czasami (5–29%)
Patchy darkened skin	Czasami (5–29%)
Darkened and thickened skin	Nie odnotowano
Increased fat below the skin in trunk	Nie odnotowano
Yellow bumps of fatty deposits on skin	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Dizziness	Zawsze
Low-set ears	Zawsze
Absent ear canal	Bardzo często (80–99%)
Conductive deafness	Bardzo często (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the middle ear ossicles	Często (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Zawsze
Fever	Zawsze
Diabetes mellitus	Czasami (5–29%)
High blood calcium levels	Czasami (5–29%)
High blood sugar	Nie odnotowano
Increased plasma triglycerides	Nie odnotowano
Insulin resistant diabetes	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Loss of bladder control	Zawsze
Bilateral cryptorchidism	Często (30–79%)
Undescended testes	Często (30–79%)
Abnormality of the kidney	Czasami (5–29%)
Lack of bladder control due to nervous system injury	Czasami (5–29%)
Stress urinary incontinence	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Caesarean section	Zawsze
High levels of amniotic fluid	Zawsze
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Zawsze
Low levels of amniotic fluid	Często (30–79%)
Placenta previa	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Zawsze
Obesity	Zawsze
Short stature	Zawsze
Small for gestational age	Zawsze
Prenatal growth deficiency	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Excessive sweating of hands	Zawsze
Increased muscle tone of arm or leg	Zawsze
Abnormality of the wide portion of a long bone	Bardzo często (80–99%)
Prominent fingertip pads	Czasami (5–29%)

Abnormal tissue mass

Cecha	Jak często występuje
Cancer of connective tissue	Bardzo często (80–99%)
Fibroma	Bardzo często (80–99%)
Myofibromatosis	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Nocturnal hypoventilation	Zawsze
Lung cancer	Często (30–79%)
Softening of voice box tissue	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Bleeding in brain	Czasami (5–29%)
Bleeding within the skull	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Infection in blood stream	Zawsze
Meningitis	Zawsze

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Underactive thyroid	Zawsze

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Nasal speech	Zawsze

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Fatigue	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z NOTCH3 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test