Característica
Branchial sinus
A congenital branchial sinus is a remnant of the embryonic branchial arches and their intervening clefts and pouches that has failed to regress completely. Sinuses typically have their external orifice inferior to the ramus of the mandible. They may traverse the parotid gland, and run in close vicinity to the facial nerve in the external auditory canal.
Resumo
- Também conhecida como
- Branchial cleft sinus
- Sistema do corpo
- Abnormality of head or neck
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Branchial sinus. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SIX1SIX homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SIX5SIX homeobox 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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