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Gene

DDX23

DEAD-box helicase 23

Resumo

Localização citogenética
12q13.12
Coordenadas
Cromossoma 12: 48 829 756–48 852 163 (GRCh38)
Exões
17 exões ao longo de 22,4 kb
Proteína
820 aminoácidos
Também conhecido como
Prp28, U5-100KD, PRPF28, SNRNP100
Transcrito MANE Select
ENST00000308025.8NM_004818.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa DDX23 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como DDX23 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa DDX23. DDX23 e 31 genes próximos no cromossoma 12, de 48 340 960 a 49 340 959.Cromossoma 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3348,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 MbZNF641: 48 337 180–48 351 414, fita inversaZNF641ANP32D: 48 472 559–48 473 622, fita diretaANP32DLYLDT1: 48 482 498–48 496 524, fita diretaLYLDT1OR8S1: 48 525 632–48 526 570, fita diretaOR8S1OR5BS1: 48 559 882–48 562 956, fita diretaOR5BS1LALBA: 48 567 684–48 571 865, fita inversaLALBAKANSL2: 48 653 211–48 682 265, fita inversaKANSL2CCNT1: 48 687 601–48 716 998, fita inversaCCNT1SPMIP11: 48 727 435–48 765 790, fita diretaSPMIP11ADCY6: 48 766 191–48 789 906, fita inversaADCY6CACNB3: 48 813 794–48 828 942, fita diretaCACNB3DDX23: 48 829 756–48 852 163, fita inversaDDX23RND1: 48 857 134–48 865 870, fita inversaRND1ARF3: 48 903 141–48 957 531, fita inversaARF3: 48 903 503–48 957 365, fita inversaDRC2: 48 904 105–48 931 840, fita diretaDRC2FKBP11: 48 921 518–48 927 909, fita inversaFKBP11WNT10B: 48 965 185–48 972 669, fita inversaWNT1: 48 978 322–48 982 620, fita diretaWNT1DDN: 48 995 149–48 999 375, fita inversaDDNPRKAG1: 49 002 272–49 018 820, fita inversaPRKAG1: 49 002 274–49 024 075, fita inversaKMT2D: 49 018 975–49 060 794, fita inversaKMT2DRHEBL1: 49 064 675–49 070 127, fita inversaRHEBL1DHH: 49 086 656–49 094 807, fita inversaDHHLMBR1L: 49 096 550–49 110 900, fita inversaLMBR1LTUBA1B: 49 127 780–49 131 398, fita inversaTUBA1BTUBA1A: 49 184 146–49 189 324, fita inversaTUBA1ATUBA1C: 49 188 736–49 274 600, fita diretaTUBA1CPRPH: 49 295 141–49 298 686, fita diretaPRPHTROAP: 49 323 165–49 331 735, fita diretaTROAPC1QL4: 49 332 409–49 337 227, fita inversaC1QL4Diagrama de DDX23: 17 exões na cadeia inversa do cromossoma 12Exão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 48 829 756–48 830 692, 937 basesExão 16: 48 831 142–48 831 316, 175 basesExão 15: 48 832 078–48 832 186, 109 basesExão 14: 48 832 422–48 832 573, 152 basesExão 13: 48 833 277–48 833 519, 243 basesExão 12: 48 834 320–48 834 497, 178 basesExão 11: 48 836 121–48 836 266, 146 basesExão 10: 48 836 569–48 836 794, 226 basesExão 9: 48 836 894–48 837 037, 144 basesExão 8: 48 837 281–48 837 393, 113 basesExão 7: 48 837 524–48 837 657, 134 basesExão 6: 48 837 942–48 838 080, 139 basesExão 5: 48 839 844–48 839 909, 66 basesExão 4: 48 840 013–48 840 106, 94 basesExão 3: 48 843 940–48 844 050, 111 basesExão 2: 48 845 574–48 845 782, 209 basesExão 1: 48 852 084–48 852 163, 80 bases1716141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,3 kb dos 22,4 kb do gene; 2463 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê DDX23

1

posição em DDX23 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 22,4 kb de DDX23, incluindo os intrões, e não apenas os 3,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene DDX23: DEAD-box helicase 23. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ddx23

Vancouver

Dante Labs. Gene DDX23: DEAD-box helicase 23 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ddx23

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