Característica
Peters anomaly
A form of anterior segment dysgenesis in which abnormal cleavage of the anterior chamber occurs. Peters anomaly is characterized by central, paracentral, or complete corneal opacity.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the eye
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test29 genes associados a Peters anomaly
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Peters anomaly. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| EXOC3L2exocyst complex component 3 like 2 | Sempre | Em 1 doença |
| FOXC1forkhead box C1 | Sempre | Em 3 doenças |
| FOXE3forkhead box E3 | Sempre | Em 2 doenças |
| PAX6paired box 6 | Sempre | Em 4 doenças |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Sempre | Em 1 doença |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PRR12proline rich 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRIM44TRIM family member 44 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CACHD1cache domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDH2cadherin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HCCSholocytochrome c synthase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| WDR37WD repeat domain 37 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CENPFcentromere protein F | Não registado | Em 1 doença |
| FKRPfukutin related protein | Não registado | Em 1 doença |
| FKTNfukutin | Não registado | Em 1 doença |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PITX3paired like homeodomain 3 | Não registado | Em 1 doença |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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