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Característica
Decreased parathyroid hormone secretion
Nome clínico: Hypoparathyroidism
A condition caused by a deficiency of parathyroid hormone characterized by hypocalcemia and hyperphosphatemia.
Resumo
- Também conhecida como
- Low parathyroid hormone
- Sistema do corpo
- Abnormality of the endocrine system
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Leia os genes ligados a Decreased parathyroid hormone secretion, e o resto do seu genoma, com um só teste.
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Obter o meu Genome Test50 genes associados a Decreased parathyroid hormone secretion
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Decreased parathyroid hormone secretion. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| GATA3GATA binding protein 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Sempre | Em 1 doença |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Sempre | Em 1 doença |
| PTHparathyroid hormone | Sempre | Em 1 doença |
| AIREautoimmune regulator | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HBBhemoglobin subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 10 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Não registado | Em 1 doença |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | Não registado | Em 1 doença |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | Não registado | Em 1 doença |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Não registado | Em 1 doença |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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