Característica

Branchial cyst

A branchial cyst is a remnant of embryonic development resulting from a failure of obliteration of a branchial cleft and consists of a subcutaneous cystic mass. Cysts are located anterior or posterior to the ear or in the submandibular region.

HPO HP:0009796

Também conhecida como: Branchial cysts
Sistema do corpo: Abnormality of head or neck

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6 genes associados a Branchial cyst

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Branchial cyst. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
PUF60poly(U) binding splicing factor 60	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
RPL10ribosomal protein L10	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SIX1SIX homeobox 1	Frequente (30–79%)	Em 3 doenças
SIX5SIX homeobox 5	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
KMT2Dlysine methyltransferase 2D	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Branchial anomaly

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Um teste. Respostas para toda a vida.