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Característica

Small thyroid gland

Nome clínico: Thyroid hypoplasia

Developmental hypoplasia of the thyroid gland.

HPO HP:0005990

Resumo

Também conhecida como
Hypoplastic thyroid
Sistema do corpo
Abnormality of the endocrine system

23 genes associados a Small thyroid gland

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Small thyroid gland. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

GeneCom que frequência se observaDoenças
PAX8paired box 8Muito frequente (80–99%)Em 2 doenças
SLC26A4solute carrier family 26 member 4Muito frequente (80–99%)Em 1 doença
TSHBthyroid stimulating hormone subunit betaMuito frequente (80–99%)Em 1 doença
TSHRthyroid stimulating hormone receptorMuito frequente (80–99%)Em 2 doenças
ADAMTSL1ADAMTS like 1Frequente (30–79%)Em 1 doença
HESX1HESX homeobox 1Frequente (30–79%)Em 1 doença
IRS4insulin receptor substrate 4Frequente (30–79%)Em 1 doença
KAT6Blysine acetyltransferase 6BFrequente (30–79%)Em 1 doença
LHX3LIM homeobox 3Frequente (30–79%)Em 1 doença
LHX4LIM homeobox 4Frequente (30–79%)Em 1 doença
POU1F1POU class 1 homeobox 1Frequente (30–79%)Em 1 doença
PROP1PROP paired-like homeobox 1Frequente (30–79%)Em 1 doença
TRHRthyrotropin releasing hormone receptorFrequente (30–79%)Em 1 doença
GLI3GLI family zinc finger 3Por vezes (5–29%)Em 1 doença
GNB2G protein subunit beta 2Por vezes (5–29%)Em 1 doença
KMT2Dlysine methyltransferase 2DPor vezes (5–29%)Em 1 doença
NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHLPor vezes (5–29%)Em 1 doença
POLR1BRNA polymerase I subunit BPor vezes (5–29%)Em 1 doença
POLR1CRNA polymerase I and III subunit CPor vezes (5–29%)Em 1 doença
POLR1DRNA polymerase I and III subunit DPor vezes (5–29%)Em 1 doença
TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1Por vezes (5–29%)Em 1 doença
DUOX2dual oxidase 2Raramente (1–4%)Em 1 doença
NKX2-5NK2 homeobox 5Não registadoEm 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Aplasia/Hypoplasia of the thyroid gland

Origem destes dados

  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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