Característica
Short columella
Reduced distance from the anterior border of the naris to the subnasale.
Resumo
- Também conhecida como
- Columella, short, Decreased length of columella
- Sistema do corpo
- Abnormality of head or neck
Read the genes linked to Short columella, and the rest of your genome, with one test.
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Obter o meu Genome Test36 genes associados a Short columella
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Short columella. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Sempre | Em 1 doença |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Sempre | Em 1 doença |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Sempre | Em 3 doenças |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Sempre | Em 2 doenças |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Sempre | Em 1 doença |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Sempre | Em 2 doenças |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Sempre | Em 1 doença |
| THOC2THO complex subunit 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ACTBactin beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ACTG1actin gamma 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARSLarylsulfatase L | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NOS3nitric oxide synthase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CTCFCCCTC-binding factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SCNM1sodium channel modifier 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ALX3ALX homeobox 3 | Não registado | Em 1 doença |
| CENPFcentromere protein F | Não registado | Em 1 doença |
| ERFETS2 repressor factor | Não registado | Em 1 doença |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Não registado | Em 1 doença |
| THUMPD1THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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