Característica
Underdeveloped left heart
Nome clínico: Hypoplastic left ventricle
A severe congenital heart defect characterized by underdevelopment of the left ventricle.
Resumo
- Também conhecida como
- Heart left ventricle hypoplasia, Left ventricular hypoplasia
- Sistema do corpo
- Abnormality of the cardiovascular system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test52 genes associados a Underdeveloped left heart
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Underdeveloped left heart. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Sempre | Em 1 doença |
| GATA6GATA binding protein 6 | Sempre | Em 1 doença |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Sempre | Em 3 doenças |
| PKD1L1polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting | Sempre | Em 1 doença |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Sempre | Em 1 doença |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CFAP53cilia and flagella associated protein 53 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FOXF1forkhead box F1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HAAO3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KYNUkynureninase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NADSYN1NAD synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NR2F2nuclear receptor subfamily 2 group F member 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLXND1plexin D1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| WT1WT1 transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CDK8cyclin dependent kinase 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DTNAdystrobrevin alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FRA16Efragile site, distamycin A type, rare, fra(16)(p12.1) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GATA4GATA binding protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| H3-3BH3.3 histone B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 12 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CIROPciliated left-right organizer metallopeptidase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| COQ4coenzyme Q4 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GATA5GATA binding protein 5 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NOTCH1notch receptor 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ROBO4roundabout guidance receptor 4 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SMAD6SMAD family member 6 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Não registado | Em 1 doença |
| MYRFmyelin regulatory factor | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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