Característica
Abnormal kidney location
Nome clínico: Ectopic kidney
A developmental defect in which a kidney is located in an abnormal anatomic position.
Resumo
- Também conhecida como
- Displaced kidney, Ectopic kidneys, Renal ectopia
- Sistema do corpo
- Abnormality of the genitourinary system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormal kidney location. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Sempre | Em 1 doença |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Sempre | Em 1 doença |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | Sempre | Em 1 doença |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WNT4Wnt family member 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CCNQcyclin Q | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FBXO22F-box protein 22 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HOXD13homeobox D13 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| JAM3junctional adhesion molecule 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CHN1chimerin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complex | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GPC3glypican 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MEOX1mesenchyme homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NRIP1nuclear receptor interacting protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POU6F2POU class 6 homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RESTRE1 silencing transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPS26ribosomal protein S26 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 20 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRIM28tripartite motif containing 28 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WT1WT1 transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCD2FA complementation group D2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SMSspermine synthase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Não registado | Em 1 doença |
| FANCAFA complementation group A | Não registado | Em 1 doença |
| FANCCFA complementation group C | Não registado | Em 1 doença |
| FANCEFA complementation group E | Não registado | Em 1 doença |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Não registado | Em 1 doença |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Não registado | Em 1 doença |
| PBX1PBX homeobox 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Não registado | Em 1 doença |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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