Característica
Willis-Ekbom disease
Nome clínico: Restless legs
An irresistible urge to move the legs, usually accompanied by unpleasant sensations deep within the limbs. Symptoms typically begin or worsen during periods of rest or inactivity, are most pronounced in the evening or at night, and are temporarily relieved by movement such as walking or stretching. The disturbance often interferes with the initiation or maintenance of sleep.
Resumo
- Também conhecida como
- Restless legs syndrome, Tachyathetosis
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Read the genes linked to Willis-Ekbom disease, and the rest of your genome, with one test.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome Test29 genes associados a Willis-Ekbom disease
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Willis-Ekbom disease. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| FTLferritin light chain | Sempre | Em 1 doença |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ATXN7ataxin 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CTSHcathepsin H | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FXNfrataxin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HCRThypocretin neuropeptide precursor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MOGmyelin oligodendrocyte glycoprotein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| P2RY11purinergic receptor P2Y11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TNFSF4TNF superfamily member 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZNF365zinc finger protein 365 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MFN2mitofusin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEFLneurofilament light chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PINK1PTEN induced kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PODXLpodocalyxin like | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTPAprotein phosphatase 2 phosphatase activator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SNCAsynuclein alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas