Característica
Blood protein disease
Nome clínico: Abnormal circulating protein concentration
An abnormal level of a circulating protein in the blood.
Resumo
- Também conhecida como
- Abnormal circulating protein level, Abnormality of circulating protein level
- Sistema do corpo
- Laboratory abnormality
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Blood protein disease. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CSF2RAcolony stimulating factor 2 receptor subunit alpha | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CSF2RBcolony stimulating factor 2 receptor subunit beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
- Abnormal circulating thyroglobulin concentration19 genes
- Decreased protein levels in blood18 genes
- Abnormal circulating C-peptide concentration14 genes
- Abnormal circulating apolipoprotein concentration4 genes
- Abnormal circulating enzyme concentration4 genes
- Elevated circulating calprotectin concentration4 genes
- Elevated circulating osteopontin concentration4 genes
- Elevated circulating sCD25 concentration3 genes
- Elevated circulating sFASL concentration3 genes
- Abnormal circulating C-reactive protein concentration2 genes
- Elevated circulating CCL18 concentration2 genes
- Elevated circulating CEA concentration2 genes
- Elevated circulating serum amyloid A concentration2 genes
- Abnormal circulating alpha-fetoprotein concentration1 gene
- Abnormal circulating beta-CTX concentration1 gene
- Abnormal serum ferritin1 gene
- Decreased circulating alpha-1-antitrypsin concentration1 gene
- Decreased circulating corticosteroid-binding globulin concentration1 gene
- Decreased circulating NT-proANP concentration1 gene
- Decreased circulating prekallikrein concentration1 gene
- Decreased circulating progranulin concentration1 gene
- Elevated circulating mucin 16 concentration1 gene
- Elevated circulating myoglobin concentration1 gene
- Elevated circulating PINP concentration1 gene
- Elevated circulating surfactant protein concentration1 gene
- Hyperpepsinogenemia I1 gene
- Hyperproteinemia1 gene
- Abnormal albumin level
- Abnormal circulating amylase concentration
- Abnormal circulating ceruloplasmin concentration
- Abnormal circulating globulin concentration
- Abnormal circulating glucose-6-phosphate dehydrogenase concentration
- Abnormal circulating haptoglobin concentration
- Abnormal circulating hepcidin concentration
- Abnormal circulating insulin-like growth factor-binding protein acid labile subunit concentration
- Abnormal circulating prealbumin concentration
- Abnormal circulating proANP concentration
- Abnormal circulating retinol-binding protein concentration
- Abnormal circulating thyroxine-binding globulin concentration
- Abnormal kinin-kallikrein system component activity
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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