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Característica
Blotchy loss of skin color
Nome clínico: Vitiligo
Resumo
- Também conhecida como
- Blotchy loss of skin colour
- Sistema do corpo
- Abnormality of the integument
Blotchy loss of skin colorHP:0001045
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Read the genes linked to Blotchy loss of skin color, and the rest of your genome, with one test.
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Obter o meu Genome Test39 genes associados a Blotchy loss of skin color
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Blotchy loss of skin color. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CTNNBL1catenin beta like 1 | Sempre | Em 1 doença |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Sempre | Em 2 doenças |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Sempre | Em 1 doença |
| FASFas cell surface death receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FOXD3forkhead box D3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CBLBCbl proto-oncogene B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRACT cell receptor alpha constant | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AIREautoimmune regulator | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KITLGKIT ligand | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRBALPS responsive beige-like anchor protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLCG2phospholipase C gamma 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| CATcatalase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CXCR4C-X-C motif chemokine receptor 4 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| HRHR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2 | Não registado | Em 1 doença |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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