Característica
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection
Nome clínico: Gangrene
A serious and potentially life-threatening condition that arises when a considerable mass of body tissue dies (necrosis).
Resumo
- Sistema do corpo
- Constitutional symptom
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test46 genes associados a Death of body tissue due to lack of blood flow or infection
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Death of body tissue due to lack of blood flow or infection. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| IL12Binterleukin 12B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MLXMAX dimerization protein MLX | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CATcatalase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CD28CD28 molecule | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FASFas cell surface death receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL10interleukin 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL12Ainterleukin 12A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIF11kinesin family member 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PROCprotein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PROS1protein S | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRTN3proteinase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TLR4toll like receptor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| BCORBCL6 corepressor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FIP1L1factor interacting with PAPOLA and CPSF1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NABP1nucleic acid binding protein 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NPM1nucleophosmin 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NUMA1nuclear mitotic apparatus protein 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PMLPML nuclear body scaffold | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 6 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| RARAretinoic acid receptor alpha | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ZBTB16zinc finger and BTB domain containing 16 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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