Característica
Abnormality of lung structure
Nome clínico: Abnormal lung morphology
Any structural anomaly of the lung.
Resumo
- Também conhecida como
- Abnormality of the lungs, Abnormally shaped lung, Lung disease, Unusual lung shape
- Sistema do corpo
- Abnormality of the respiratory system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormality of lung structure. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| BTKBruton tyrosine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WNT7BWnt family member 7B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NF1neurofibromin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
- Respiratory tract infection119 genes
- Emphysema43 genes
- Abnormality in area between air sacs in lung39 genes
- Lung cancer31 genes
- Excess fluid in lungs30 genes
- Abnormal pleura morphology14 genes
- Pulmonary hemorrhage8 genes
- Pulmonary cyst3 genes
- Pulmonary hyperplasia2 genes
- Abnormality of the lung blood vessels1 gene
- Abnormal bronchoalveolar lavage fluid morphology
- Abnormal lung development
- Abnormal pulmonary alveolar system morphology
- Abnormal pulmonary lymphatics
- Abnormal subpleural morphology
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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