Característica
Blurred vision
Lack of sharpness of vision resulting in the inability to see fine detail.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the eye
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test56 genes associados a Blurred vision
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Blurred vision. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| FDXRferredoxin reductase | Sempre | Em 1 doença |
| LIM2lens intrinsic membrane protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SOSTsclerostin | Sempre | Em 1 doença |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Sempre | Em 1 doença |
| TACSTD2tumor associated calcium signal transducer 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| APOA1apolipoprotein A1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FASFas cell surface death receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HLA-Amajor histocompatibility complex, class I, A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC4A11solute carrier family 4 member 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CABP4calcium binding protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DBHdopamine beta-hydroxylase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LCA5lebercilin LCA5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRPH2peripherin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 16 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRANK1tetratricopeptide repeat and ankyrin repeat containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| OVOL2ovo like zinc finger 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| VSX1visual system homeobox 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Não registado | Em 1 doença |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Não registado | Em 1 doença |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Não registado | Em 1 doença |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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