Característica
Skin plaque
A plaque is a solid, raised, plateau-like (flat-topped) lesion greater than 1 cm in diameter.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the integument
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test35 genes associados a Skin plaque
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Skin plaque. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| GJB4gap junction protein beta 4 | Sempre | Em 1 doença |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Sempre | Em 1 doença |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Sempre | Em 1 doença |
| CD28CD28 molecule | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CIB1calcium and integrin binding 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IL7interleukin 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KRT83keratin 83 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LORICRINloricrin cornified envelope precursor protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TMC6transmembrane channel like 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TMC8transmembrane channel like 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TRPM4transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IFNGinterferon gamma | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KRT14keratin 14 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KRT5keratin 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CCDC91coiled-coil domain containing 91 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GLMNglomulin, FKBP associated protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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