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Gene

TAP2

transporter 2, ATP binding cassette subfamily B member

Resumo

Localização citogenética
6p21.32
Coordenadas
Cromossoma 6: 32 825 415–32 838 739 (GRCh38)
Exões
12 exões ao longo de 13,3 kb
Proteína
686 aminoácidos
Também conhecido como
PSF2, RING11, D6S217E
Símbolos anteriores
ABCB3
Transcrito MANE Select
ENST00000374897.4NM_001290043.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Outros Erros Inatos da Imunidade

      • Doença de Imunodeficiência

        Um de 170 genes ligados a este

        Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
        O que a informação altera

        Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD

    Como TAP2 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa TAP2. TAP2 e 37 genes próximos no cromossoma 6, de 32 332 077 a 33 332 076.Cromossoma 66p21.32p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2732,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbTSBP1: 32 288 526–32 371 907, fita inversaTSBP1BTNL2: 32 391 481–32 407 181, fita inversaBTNL2HLA-DRA: 32 439 870–32 445 181, fita diretaHLA-DRAHLA-DRB5: 32 516 622–32 530 369, fita inversaHLA-DRB5HLA-DRB1: 32 577 902–32 589 848, fita inversaHLA-DRB1HLA-DQA1: 32 628 179–32 659 533, fita diretaHLA-DQA1HLA-DQB1: 32 640 622–32 668 383, fita inversaHLA-DQB1HLA-DQA2: 32 741 391–32 747 198, fita diretaHLA-DQA2HLA-DQB2: 32 756 094–32 763 563, fita inversaHLA-DQB2HLA-DOB: 32 812 763–32 820 466, fita inversaHLA-DOB: 32 813 767–32 838 822, fita inversaTAP2: 32 825 415–32 838 739, fita inversaTAP2PSMB8: 32 840 717–32 844 679, fita inversaPSMB8PSMB9: 32 844 136–32 882 881, fita diretaTAP1: 32 845 204–32 854 026, fita inversaHLA-DMB: 32 929 338–32 941 490, fita inversaHLA-DMB: 32 937 364–32 953 122, fita inversaHLA-DMA: 32 948 613–32 969 094, fita inversaHLA-DMABRD2: 32 968 564–32 981 505, fita diretaBRD2HLA-DOA: 33 004 178–33 009 617, fita inversaHLA-DOAHLA-DPA1: 33 064 569–33 080 781, fita inversaHLA-DPA1HLA-DPB1: 33 073 786–33 091 655, fita diretaHLA-DPB1COL11A2: 33 162 681–33 192 802, fita inversaCOL11A2RXRB: 33 193 585–33 200 693, fita inversaRXRBSLC39A7: 33 200 305–33 204 439, fita diretaSLC39A7HSD17B8: 33 204 631–33 206 831, fita diretaHSD17B8RING1: 33 208 033–33 212 722, fita diretaVPS52: 33 250 272–33 272 047, fita inversaVPS52RPS18: 33 271 730–33 276 513, fita diretaRPS18B3GALT4: 33 277 123–33 284 832, fita diretaB3GALT4WDR46: 33 279 103–33 289 523, fita inversaWDR46PFDN6: 33 288 680–33 298 441, fita diretaRGL2: 33 291 180–33 299 534, fita inversaTAPBP: 33 299 694–33 314 284, fita inversaZBTB22: 33 314 406–33 318 021, fita inversaDAXX: 33 318 558–33 323 259, fita inversa: 33 321 386–33 329 286, fita inversaSMIM40: 33 323 628–33 329 279, fita inversaDiagrama de TAP2: 12 exões na cadeia inversa do cromossoma 6Exão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 32 825 415–32 829 034, 3620 basesExão 11: 32 829 400–32 829 536, 137 basesExão 10: 32 829 930–32 830 089, 160 basesExão 9: 32 830 267–32 830 440, 174 basesExão 8: 32 830 618–32 830 806, 189 basesExão 7: 32 832 333–32 832 461, 129 basesExão 6: 32 832 627–32 832 824, 198 basesExão 5: 32 835 154–32 835 359, 206 basesExão 4: 32 835 643–32 835 773, 131 basesExão 3: 32 837 537–32 837 651, 115 basesExão 2: 32 837 741–32 838 237, 497 basesExão 1: 32 838 653–32 838 739, 87 bases1211109876543215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 5,6 kb dos 13,3 kb do gene; 2061 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê TAP2

    25

    posições em TAP2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    25 delas (100%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

    • MHC (25 locais)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

    Um genoma completo abrange todos os 13,3 kb de TAP2, incluindo os intrões, e não apenas os 5,6 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene TAP2: transporter 2, ATP binding cassette subfamily B member. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tap2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene TAP2: transporter 2, ATP binding cassette subfamily B member [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tap2

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