Característica
CSF pleocytosis
An increased white blood cell count in the cerebrospinal fluid.
Resumo
- Também conhecida como
- Cerebrospinal fluid pleocytosis, Increased leukocyte count in CSF
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test19 genes associados a CSF pleocytosis
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa CSF pleocytosis. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CMPK2cytidine/uridine monophosphate kinase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Sempre | Em 1 doença |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Sempre | Em 1 doença |
| RAG1recombination activating 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RAG2recombination activating 2 | Sempre | Em 1 doença |
| FASFas cell surface death receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRF1perforin 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC13A3solute carrier family 13 member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STX11syntaxin 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UNC13Dunc-13 homolog D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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