Característica

Impaired T cell function

Nome clínico: Abnormal T cell physiology

A functional anomaly of T cells.

HPO HP:0011840

Também conhecida como: Abnormality of T cell physiology
Sistema do corpo: Abnormal cellular phenotype Abnormality of blood and blood-forming tissues Laboratory abnormality Abnormality of the immune system

Read the genes linked to Impaired T cell function, and the rest of your genome, with one test.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test

31 genes associados a Impaired T cell function

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Impaired T cell function. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
CIITAclass II major histocompatibility complex transactivator	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
JAK3Janus kinase 3	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
RFX5regulatory factor X5	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
RFXANKregulatory factor X associated ankyrin containing protein	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
RFXAPregulatory factor X associated protein	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
ADAadenosine deaminase	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
ARVCFARVCF delta catenin family member	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
COMTcatechol-O-methyltransferase	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
HIRAhistone cell cycle regulator	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
JMJD1Cjumonji domain containing 1C	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
RREB1ras responsive element binding protein 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SEC24CSEC24 homolog C, COPII component	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
TBX1T-box transcription factor 1	Frequente (30–79%)	Em 3 doenças
UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
UMPSuridine monophosphate synthetase	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
COG6component of oligomeric golgi complex 6	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
ESS2ess-2 spliceosome associated protein	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
GATA3GATA binding protein 3	Raramente (1–4%)	Em 1 doença
CD19CD19 molecule	Não registado	Em 1 doença
CR2complement C3d receptor 2	Não registado	Em 1 doença
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1	Não registado	Em 1 doença
ICOSinducible T cell costimulator	Não registado	Em 2 doenças
PNPpurine nucleoside phosphorylase	Não registado	Em 1 doença
SLC39A4solute carrier family 39 member 4	Não registado	Em 1 doença
TNFRSF13BTNF receptor superfamily member 13B	Não registado	Em 1 doença
TNFRSF13CTNF receptor superfamily member 13C	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Características mais gerais

Abnormal lymphocyte physiology

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Um teste. Respostas para toda a vida.