Características

Características associadas a ERCC6

ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor

A Human Phenotype Ontology associa 248 características a ERCC6, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Babinski sign	Sempre
Decreased reflex response	Sempre
Gliosis	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Leukodystrophy	Sempre
Mental deterioration	Sempre
Olivopontocerebellar atrophy	Sempre
Peripheral nerve disease	Sempre
Abnormal myelination	Muito frequente (80–99%)
Absent brainstem auditory responses	Muito frequente (80–99%)
Absent/small cerebellum	Muito frequente (80–99%)
Astrocytosis	Muito frequente (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Muito frequente (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Muito frequente (80–99%)
Patchy demyelination of subcortical white matter	Muito frequente (80–99%)
Severe global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Abnormal gait	Frequente (30–79%)
Abnormality of peripheral nerve conduction	Frequente (30–79%)
Absent reflexes	Frequente (30–79%)
Ataxia	Frequente (30–79%)
Axonal degeneration	Frequente (30–79%)
Balance impairment	Frequente (30–79%)
Brain degeneration	Frequente (30–79%)
Cerebral white matter atrophy	Frequente (30–79%)
CNS demyelination	Frequente (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Frequente (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Frequente (30–79%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Frequente (30–79%)
Diffuse cerebral atrophy	Frequente (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Generalized brain degeneration	Frequente (30–79%)
Grand mal seizures	Frequente (30–79%)
Increased reflexes	Frequente (30–79%)
Intellectual disability, mild	Frequente (30–79%)
Intention tremor	Frequente (30–79%)
Ongoing loss of nerve cells	Frequente (30–79%)
Peripheral axonal neuropathy	Frequente (30–79%)
Peripheral neuropathy	Frequente (30–79%)
Tremor	Frequente (30–79%)
Unsteady walk	Frequente (30–79%)
Ventriculomegaly	Frequente (30–79%)
Worsening neurological symptoms	Frequente (30–79%)
Cognitive impairment	Por vezes (5–29%)
Difficulty sleeping	Por vezes (5–29%)
Abnormal auditory evoked potentials	Não registado
Abnormal peripheral myelination	Não registado
Agenesis of corpus callosum	Não registado
Choreoathetosis	Não registado
Decreased nerve conduction velocity	Não registado
Delayed myelination	Não registado
IQ less than 20	Não registado
Normal pressure hydrocephalus	Não registado
Peripheral dysmyelination	Não registado
Small cerebellum	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Sempre
Prominent nasal bridge	Sempre
Triangular face	Sempre
Abnormal facial shape	Muito frequente (80–99%)
Abnormal of nasal shape	Muito frequente (80–99%)
Drooping lower lip	Muito frequente (80–99%)
Little lower jaw	Muito frequente (80–99%)
Prominent metopic ridge	Muito frequente (80–99%)
Wide nasal bridge	Muito frequente (80–99%)
Abnormal dentition	Frequente (30–79%)
Big lower jaw	Frequente (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Frequente (30–79%)
Dental cavities	Frequente (30–79%)
Long face	Frequente (30–79%)
Prominent nose	Frequente (30–79%)
Short neck	Frequente (30–79%)
Decreased width of baby teeth	Por vezes (5–29%)
Delayed eruption of baby teeth	Por vezes (5–29%)
Failure of development of all teeth	Por vezes (5–29%)
Narrow nose	Por vezes (5–29%)
Pink eye	Por vezes (5–29%)
Progressively abnormally small cranium	Por vezes (5–29%)
Short chin	Por vezes (5–29%)
Thin dental enamel	Por vezes (5–29%)
Wide gaps between baby teeth	Por vezes (5–29%)
Dry eye syndrome	Raramente (1–4%)
Bad bite	Não registado
Decreased amount of facial fat	Não registado
Decreased size of teeth	Não registado
Decreased volume of lip	Não registado
Everted eyelid	Não registado
Eyelid folded in	Não registado
Increased thickness of skull cap	Não registado
Long philtrum	Não registado
Narrow opening between the eyelids	Não registado
Slender nose	Não registado
Sloping forehead	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small eyeball	Sempre
Deeply set eye	Sempre
Clouding of the lens of the eye	Muito frequente (80–99%)
Pigmentary retinopathy	Muito frequente (80–99%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Frequente (30–79%)
Constricted pupils	Frequente (30–79%)
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Decreased tear secretion	Frequente (30–79%)
Optic atrophy	Frequente (30–79%)
Visual impairment	Frequente (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Por vezes (5–29%)
Absence of eyeballs	Por vezes (5–29%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Por vezes (5–29%)
Farsightedness	Por vezes (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)
Uveitis	Por vezes (5–29%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Raramente (1–4%)
Bulging of eye lens	Raramente (1–4%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Raramente (1–4%)
Corneal ulceration	Raramente (1–4%)
Optic disc pallor	Raramente (1–4%)
Retina degeneration	Raramente (1–4%)
Retinal atrophy	Raramente (1–4%)
Abnormality of visual evoked potentials	Não registado
Corneal inflammation	Não registado
Opacification of the corneal stroma	Não registado
Underdeveloped iris	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone in trunk	Sempre
Abnormal deposits of calcium in the brain	Muito frequente (80–99%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Muito frequente (80–99%)
Basal ganglia calcification	Muito frequente (80–99%)
Cerebellar dentate nucleus calcification	Muito frequente (80–99%)
Joint stiffness	Muito frequente (80–99%)
Low muscle tone	Muito frequente (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	Muito frequente (80–99%)
Subcortical white matter calcifications	Muito frequente (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightened	Frequente (30–79%)
Functional motor deficit	Frequente (30–79%)
Hunched back	Frequente (30–79%)
Muscle degeneration	Frequente (30–79%)
Scissor gait	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Lower limb spasticity	Por vezes (5–29%)
Scarring	Por vezes (5–29%)
Cerebellar calcifications	Não registado
Hypoplastic iliac wing	Não registado
Hypoplastic pelvis	Não registado
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Não registado
Kyphoscoliosis	Não registado
Limitation of joint mobility	Não registado
Muscle weakness	Não registado
Osteoporosis	Não registado
Permanent flexion of the finger or toe	Não registado
Square pelvis bone	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal pigmentation in sun-exposed skin	Sempre
Dry skin	Sempre
Freckling	Sempre
Hyperpigmented skin patches	Sempre
Photosensitive skin	Sempre
Reduced fat tissue below the skin	Sempre
Decreased ability to sweat	Frequente (30–79%)
Parakeratosis	Frequente (30–79%)
Premature aged appearance	Frequente (30–79%)
Dry hair	Por vezes (5–29%)
Premature graying of hair	Por vezes (5–29%)
Abnormal skin pigmentation	Não registado
Abnormality of the hair	Não registado
Atypical scarring of skin	Não registado
Excessive hairiness	Não registado
Lack of sweating	Não registado
Poikiloderma	Não registado
Prematurely aged appearance	Não registado
Skin degeneration	Não registado
Sparse hair	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Equinovarus deformity	Sempre
Contractures of the foot joints	Muito frequente (80–99%)
Permanent flexion of the finger	Muito frequente (80–99%)
Bilateral coxa valga	Frequente (30–79%)
Increased muscle tone of arm or leg	Por vezes (5–29%)
Talipes	Por vezes (5–29%)
Coxa valga	Não registado
Elbow flexion contracture	Não registado
Foot crease	Não registado
Inability to straighten knee	Não registado
Increased bone density of end part of the hand bones	Não registado
Joint contracture of the hand	Não registado
Rocker bottom foot	Não registado
Second metatarsal posteriorly placed	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Bilateral cryptorchidism	Sempre
Previous menstrual periods stop	Sempre
Short penis	Sempre
Undescended testes	Sempre
Lack of bladder control due to nervous system injury	Frequente (30–79%)
Hydronephrosis	Por vezes (5–29%)
Hydroureter	Por vezes (5–29%)
Renal failure	Por vezes (5–29%)
Urinary retention	Por vezes (5–29%)
Absent kidney on one side	Raramente (1–4%)
Small kidneys	Raramente (1–4%)
Light or infrequent menstrual periods	Não registado
Underdeveloped gonad	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Spider veins	Sempre
High blood pressure	Frequente (30–79%)
Premature coronary artery disease	Frequente (30–79%)
Vascular calcification	Frequente (30–79%)
Increased blood pressure	Por vezes (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Raramente (1–4%)
Disease of the heart muscle	Raramente (1–4%)
Increased spleen size	Raramente (1–4%)
Stroke	Raramente (1–4%)
Abnormal heart rate	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Sempre
Prenatal growth deficiency	Sempre
Small for gestational age	Sempre
Growth delay as children	Muito frequente (80–99%)
Short stature	Muito frequente (80–99%)
Severe short stature	Frequente (30–79%)
Mild growth deficiency	Por vezes (5–29%)
Severe faltering weight	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Decreased CSF 5-hydroxyindolacetic acid concentration	Sempre
High liver enzymes	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of temperature regulation	Frequente (30–79%)
Body fails to respond to insulin	Frequente (30–79%)
Dehydration	Frequente (30–79%)
High urine protein levels	Frequente (30–79%)
Increased blood urea nitrogen	Frequente (30–79%)
Metabolic acidosis	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Sempre
Hearing impairment	Muito frequente (80–99%)
Adult onset sensorineural hearing impairment	Frequente (30–79%)
Conductive deafness	Por vezes (5–29%)
Large ears	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the ear	Não registado
Abnormally shaped ears	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties in infancy	Muito frequente (80–99%)
Diarrhea	Frequente (30–79%)
Acid reflux	Por vezes (5–29%)
Enlarged liver	Por vezes (5–29%)
Feeding difficulties	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Low number of red blood cells or hemoglobin	Por vezes (5–29%)
Retinal bleeding	Raramente (1–4%)
Subdural hemorrhage	Raramente (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased activity of gonads	Frequente (30–79%)
Decreased function of male gonad	Raramente (1–4%)
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Alveolar cell carcinoma	Não registado
Lung adenocarcinoma	Não registado
Non-small cell lung carcinoma	Não registado

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Defective DNA repair after ultraviolet radiation damage	Não registado
Increased cellular sensitivity to UV light	Não registado

Abnormal tissue mass

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal tissue mass	Não registado
Cancer of skin pigment cells	Não registado

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent pneumonia	Sempre
Abnormality of immune system physiology	Frequente (30–79%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Wide-spaced nipples	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ERCC6 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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