Caractéristiques

Caractéristiques liées à ERCC6

ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor

La Human Phenotype Ontology associe 248 caractéristiques à ERCC6, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Babinski sign	Toujours
Decreased reflex response	Toujours
Gliosis	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Intellectual disability	Toujours
Leukodystrophy	Toujours
Mental deterioration	Toujours
Olivopontocerebellar atrophy	Toujours
Peripheral nerve disease	Toujours
Abnormal myelination	Très souvent (80–99 %)
Absent brainstem auditory responses	Très souvent (80–99 %)
Absent/small cerebellum	Très souvent (80–99 %)
Astrocytosis	Très souvent (80–99 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Très souvent (80–99 %)
Neurodevelopmental delay	Très souvent (80–99 %)
Patchy demyelination of subcortical white matter	Très souvent (80–99 %)
Severe global developmental delay	Très souvent (80–99 %)
Abnormal gait	Souvent (30–79 %)
Abnormality of peripheral nerve conduction	Souvent (30–79 %)
Absent reflexes	Souvent (30–79 %)
Ataxia	Souvent (30–79 %)
Axonal degeneration	Souvent (30–79 %)
Balance impairment	Souvent (30–79 %)
Brain degeneration	Souvent (30–79 %)
Cerebral white matter atrophy	Souvent (30–79 %)
CNS demyelination	Souvent (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Souvent (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Souvent (30–79 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Souvent (30–79 %)
Diffuse cerebral atrophy	Souvent (30–79 %)
Diminished deep tendon reflex	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Generalized brain degeneration	Souvent (30–79 %)
Grand mal seizures	Souvent (30–79 %)
Increased reflexes	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Souvent (30–79 %)
Intention tremor	Souvent (30–79 %)
Ongoing loss of nerve cells	Souvent (30–79 %)
Peripheral axonal neuropathy	Souvent (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Souvent (30–79 %)
Tremor	Souvent (30–79 %)
Unsteady walk	Souvent (30–79 %)
Ventriculomegaly	Souvent (30–79 %)
Worsening neurological symptoms	Souvent (30–79 %)
Cognitive impairment	Parfois (5–29 %)
Difficulty sleeping	Parfois (5–29 %)
Abnormal auditory evoked potentials	Non signalé
Abnormal peripheral myelination	Non signalé
Agenesis of corpus callosum	Non signalé
Choreoathetosis	Non signalé
Decreased nerve conduction velocity	Non signalé
Delayed myelination	Non signalé
IQ less than 20	Non signalé
Normal pressure hydrocephalus	Non signalé
Peripheral dysmyelination	Non signalé
Small cerebellum	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Toujours
Prominent nasal bridge	Toujours
Triangular face	Toujours
Abnormal facial shape	Très souvent (80–99 %)
Abnormal of nasal shape	Très souvent (80–99 %)
Drooping lower lip	Très souvent (80–99 %)
Little lower jaw	Très souvent (80–99 %)
Prominent metopic ridge	Très souvent (80–99 %)
Wide nasal bridge	Très souvent (80–99 %)
Abnormal dentition	Souvent (30–79 %)
Big lower jaw	Souvent (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Souvent (30–79 %)
Dental cavities	Souvent (30–79 %)
Long face	Souvent (30–79 %)
Prominent nose	Souvent (30–79 %)
Short neck	Souvent (30–79 %)
Decreased width of baby teeth	Parfois (5–29 %)
Delayed eruption of baby teeth	Parfois (5–29 %)
Failure of development of all teeth	Parfois (5–29 %)
Narrow nose	Parfois (5–29 %)
Pink eye	Parfois (5–29 %)
Progressively abnormally small cranium	Parfois (5–29 %)
Short chin	Parfois (5–29 %)
Thin dental enamel	Parfois (5–29 %)
Wide gaps between baby teeth	Parfois (5–29 %)
Dry eye syndrome	Rarement (1–4 %)
Bad bite	Non signalé
Decreased amount of facial fat	Non signalé
Decreased size of teeth	Non signalé
Decreased volume of lip	Non signalé
Everted eyelid	Non signalé
Eyelid folded in	Non signalé
Increased thickness of skull cap	Non signalé
Long philtrum	Non signalé
Narrow opening between the eyelids	Non signalé
Slender nose	Non signalé
Sloping forehead	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small eyeball	Toujours
Deeply set eye	Toujours
Clouding of the lens of the eye	Très souvent (80–99 %)
Pigmentary retinopathy	Très souvent (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Souvent (30–79 %)
Constricted pupils	Souvent (30–79 %)
Cross-eyed	Souvent (30–79 %)
Decreased tear secretion	Souvent (30–79 %)
Optic atrophy	Souvent (30–79 %)
Visual impairment	Souvent (30–79 %)
Abnormal retinal pigmentation	Parfois (5–29 %)
Absence of eyeballs	Parfois (5–29 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Parfois (5–29 %)
Farsightedness	Parfois (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Parfois (5–29 %)
Uveitis	Parfois (5–29 %)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Rarement (1–4 %)
Bulging of eye lens	Rarement (1–4 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Rarement (1–4 %)
Corneal ulceration	Rarement (1–4 %)
Optic disc pallor	Rarement (1–4 %)
Retina degeneration	Rarement (1–4 %)
Retinal atrophy	Rarement (1–4 %)
Abnormality of visual evoked potentials	Non signalé
Corneal inflammation	Non signalé
Opacification of the corneal stroma	Non signalé
Underdeveloped iris	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone in trunk	Toujours
Abnormal deposits of calcium in the brain	Très souvent (80–99 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Très souvent (80–99 %)
Basal ganglia calcification	Très souvent (80–99 %)
Cerebellar dentate nucleus calcification	Très souvent (80–99 %)
Joint stiffness	Très souvent (80–99 %)
Low muscle tone	Très souvent (80–99 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Très souvent (80–99 %)
Subcortical white matter calcifications	Très souvent (80–99 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Souvent (30–79 %)
Functional motor deficit	Souvent (30–79 %)
Hunched back	Souvent (30–79 %)
Muscle degeneration	Souvent (30–79 %)
Scissor gait	Souvent (30–79 %)
Scoliosis	Souvent (30–79 %)
Lower limb spasticity	Parfois (5–29 %)
Scarring	Parfois (5–29 %)
Cerebellar calcifications	Non signalé
Hypoplastic iliac wing	Non signalé
Hypoplastic pelvis	Non signalé
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Non signalé
Kyphoscoliosis	Non signalé
Limitation of joint mobility	Non signalé
Muscle weakness	Non signalé
Osteoporosis	Non signalé
Permanent flexion of the finger or toe	Non signalé
Square pelvis bone	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal pigmentation in sun-exposed skin	Toujours
Dry skin	Toujours
Freckling	Toujours
Hyperpigmented skin patches	Toujours
Photosensitive skin	Toujours
Reduced fat tissue below the skin	Toujours
Decreased ability to sweat	Souvent (30–79 %)
Parakeratosis	Souvent (30–79 %)
Premature aged appearance	Souvent (30–79 %)
Dry hair	Parfois (5–29 %)
Premature graying of hair	Parfois (5–29 %)
Abnormal skin pigmentation	Non signalé
Abnormality of the hair	Non signalé
Atypical scarring of skin	Non signalé
Excessive hairiness	Non signalé
Lack of sweating	Non signalé
Poikiloderma	Non signalé
Prematurely aged appearance	Non signalé
Skin degeneration	Non signalé
Sparse hair	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Equinovarus deformity	Toujours
Contractures of the foot joints	Très souvent (80–99 %)
Permanent flexion of the finger	Très souvent (80–99 %)
Bilateral coxa valga	Souvent (30–79 %)
Increased muscle tone of arm or leg	Parfois (5–29 %)
Talipes	Parfois (5–29 %)
Coxa valga	Non signalé
Elbow flexion contracture	Non signalé
Foot crease	Non signalé
Inability to straighten knee	Non signalé
Increased bone density of end part of the hand bones	Non signalé
Joint contracture of the hand	Non signalé
Rocker bottom foot	Non signalé
Second metatarsal posteriorly placed	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bilateral cryptorchidism	Toujours
Previous menstrual periods stop	Toujours
Short penis	Toujours
Undescended testes	Toujours
Lack of bladder control due to nervous system injury	Souvent (30–79 %)
Hydronephrosis	Parfois (5–29 %)
Hydroureter	Parfois (5–29 %)
Renal failure	Parfois (5–29 %)
Urinary retention	Parfois (5–29 %)
Absent kidney on one side	Rarement (1–4 %)
Small kidneys	Rarement (1–4 %)
Light or infrequent menstrual periods	Non signalé
Underdeveloped gonad	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Spider veins	Toujours
High blood pressure	Souvent (30–79 %)
Premature coronary artery disease	Souvent (30–79 %)
Vascular calcification	Souvent (30–79 %)
Increased blood pressure	Parfois (5–29 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Rarement (1–4 %)
Disease of the heart muscle	Rarement (1–4 %)
Increased spleen size	Rarement (1–4 %)
Stroke	Rarement (1–4 %)
Abnormal heart rate	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Toujours
Prenatal growth deficiency	Toujours
Small for gestational age	Toujours
Growth delay as children	Très souvent (80–99 %)
Short stature	Très souvent (80–99 %)
Severe short stature	Souvent (30–79 %)
Mild growth deficiency	Parfois (5–29 %)
Severe faltering weight	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased CSF 5-hydroxyindolacetic acid concentration	Toujours
High liver enzymes	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of temperature regulation	Souvent (30–79 %)
Body fails to respond to insulin	Souvent (30–79 %)
Dehydration	Souvent (30–79 %)
High urine protein levels	Souvent (30–79 %)
Increased blood urea nitrogen	Souvent (30–79 %)
Metabolic acidosis	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sensorineural hearing impairment	Toujours
Hearing impairment	Très souvent (80–99 %)
Adult onset sensorineural hearing impairment	Souvent (30–79 %)
Conductive deafness	Parfois (5–29 %)
Large ears	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the ear	Non signalé
Abnormally shaped ears	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties in infancy	Très souvent (80–99 %)
Diarrhea	Souvent (30–79 %)
Acid reflux	Parfois (5–29 %)
Enlarged liver	Parfois (5–29 %)
Feeding difficulties	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low number of red blood cells or hemoglobin	Parfois (5–29 %)
Retinal bleeding	Rarement (1–4 %)
Subdural hemorrhage	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased activity of gonads	Souvent (30–79 %)
Decreased function of male gonad	Rarement (1–4 %)
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Non signalé

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Alveolar cell carcinoma	Non signalé
Lung adenocarcinoma	Non signalé
Non-small cell lung carcinoma	Non signalé

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Defective DNA repair after ultraviolet radiation damage	Non signalé
Increased cellular sensitivity to UV light	Non signalé

Abnormal tissue mass

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal tissue mass	Non signalé
Cancer of skin pigment cells	Non signalé

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent pneumonia	Toujours
Abnormality of immune system physiology	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wide-spaced nipples	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à ERCC6 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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