Jellemzők

A(z) ERCC6 génhez kapcsolódó jellemzők

ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor

A Human Phenotype Ontology 248 jellemzőt kapcsol a(z) ERCC6 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Babinski sign	Mindig
Decreased reflex response	Mindig
Gliosis	Mindig
Global developmental delay	Mindig
Intellectual disability	Mindig
Leukodystrophy	Mindig
Mental deterioration	Mindig
Olivopontocerebellar atrophy	Mindig
Peripheral nerve disease	Mindig
Abnormal myelination	Nagyon gyakran (80–99%)
Absent brainstem auditory responses	Nagyon gyakran (80–99%)
Absent/small cerebellum	Nagyon gyakran (80–99%)
Astrocytosis	Nagyon gyakran (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Nagyon gyakran (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Nagyon gyakran (80–99%)
Patchy demyelination of subcortical white matter	Nagyon gyakran (80–99%)
Severe global developmental delay	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal gait	Gyakran (30–79%)
Abnormality of peripheral nerve conduction	Gyakran (30–79%)
Absent reflexes	Gyakran (30–79%)
Ataxia	Gyakran (30–79%)
Axonal degeneration	Gyakran (30–79%)
Balance impairment	Gyakran (30–79%)
Brain degeneration	Gyakran (30–79%)
Cerebral white matter atrophy	Gyakran (30–79%)
CNS demyelination	Gyakran (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Gyakran (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Gyakran (30–79%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Gyakran (30–79%)
Diffuse cerebral atrophy	Gyakran (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Gyakran (30–79%)
Epilepsy	Gyakran (30–79%)
Generalized brain degeneration	Gyakran (30–79%)
Grand mal seizures	Gyakran (30–79%)
Increased reflexes	Gyakran (30–79%)
Intellectual disability, mild	Gyakran (30–79%)
Intention tremor	Gyakran (30–79%)
Ongoing loss of nerve cells	Gyakran (30–79%)
Peripheral axonal neuropathy	Gyakran (30–79%)
Peripheral neuropathy	Gyakran (30–79%)
Tremor	Gyakran (30–79%)
Unsteady walk	Gyakran (30–79%)
Ventriculomegaly	Gyakran (30–79%)
Worsening neurological symptoms	Gyakran (30–79%)
Cognitive impairment	Néha (5–29%)
Difficulty sleeping	Néha (5–29%)
Abnormal auditory evoked potentials	Nincs rögzítve
Abnormal peripheral myelination	Nincs rögzítve
Agenesis of corpus callosum	Nincs rögzítve
Choreoathetosis	Nincs rögzítve
Decreased nerve conduction velocity	Nincs rögzítve
Delayed myelination	Nincs rögzítve
IQ less than 20	Nincs rögzítve
Normal pressure hydrocephalus	Nincs rögzítve
Peripheral dysmyelination	Nincs rögzítve
Small cerebellum	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormally small head	Mindig
Prominent nasal bridge	Mindig
Triangular face	Mindig
Abnormal facial shape	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal of nasal shape	Nagyon gyakran (80–99%)
Drooping lower lip	Nagyon gyakran (80–99%)
Little lower jaw	Nagyon gyakran (80–99%)
Prominent metopic ridge	Nagyon gyakran (80–99%)
Wide nasal bridge	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal dentition	Gyakran (30–79%)
Big lower jaw	Gyakran (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Gyakran (30–79%)
Dental cavities	Gyakran (30–79%)
Long face	Gyakran (30–79%)
Prominent nose	Gyakran (30–79%)
Short neck	Gyakran (30–79%)
Decreased width of baby teeth	Néha (5–29%)
Delayed eruption of baby teeth	Néha (5–29%)
Failure of development of all teeth	Néha (5–29%)
Narrow nose	Néha (5–29%)
Pink eye	Néha (5–29%)
Progressively abnormally small cranium	Néha (5–29%)
Short chin	Néha (5–29%)
Thin dental enamel	Néha (5–29%)
Wide gaps between baby teeth	Néha (5–29%)
Dry eye syndrome	Ritkán (1–4%)
Bad bite	Nincs rögzítve
Decreased amount of facial fat	Nincs rögzítve
Decreased size of teeth	Nincs rögzítve
Decreased volume of lip	Nincs rögzítve
Everted eyelid	Nincs rögzítve
Eyelid folded in	Nincs rögzítve
Increased thickness of skull cap	Nincs rögzítve
Long philtrum	Nincs rögzítve
Narrow opening between the eyelids	Nincs rögzítve
Slender nose	Nincs rögzítve
Sloping forehead	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormally small eyeball	Mindig
Deeply set eye	Mindig
Clouding of the lens of the eye	Nagyon gyakran (80–99%)
Pigmentary retinopathy	Nagyon gyakran (80–99%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Gyakran (30–79%)
Constricted pupils	Gyakran (30–79%)
Cross-eyed	Gyakran (30–79%)
Decreased tear secretion	Gyakran (30–79%)
Optic atrophy	Gyakran (30–79%)
Visual impairment	Gyakran (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Néha (5–29%)
Absence of eyeballs	Néha (5–29%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Néha (5–29%)
Farsightedness	Néha (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Néha (5–29%)
Uveitis	Néha (5–29%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Ritkán (1–4%)
Bulging of eye lens	Ritkán (1–4%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Ritkán (1–4%)
Corneal ulceration	Ritkán (1–4%)
Optic disc pallor	Ritkán (1–4%)
Retina degeneration	Ritkán (1–4%)
Retinal atrophy	Ritkán (1–4%)
Abnormality of visual evoked potentials	Nincs rögzítve
Corneal inflammation	Nincs rögzítve
Opacification of the corneal stroma	Nincs rögzítve
Underdeveloped iris	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low muscle tone in trunk	Mindig
Abnormal deposits of calcium in the brain	Nagyon gyakran (80–99%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Nagyon gyakran (80–99%)
Basal ganglia calcification	Nagyon gyakran (80–99%)
Cerebellar dentate nucleus calcification	Nagyon gyakran (80–99%)
Joint stiffness	Nagyon gyakran (80–99%)
Low muscle tone	Nagyon gyakran (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	Nagyon gyakran (80–99%)
Subcortical white matter calcifications	Nagyon gyakran (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightened	Gyakran (30–79%)
Functional motor deficit	Gyakran (30–79%)
Hunched back	Gyakran (30–79%)
Muscle degeneration	Gyakran (30–79%)
Scissor gait	Gyakran (30–79%)
Scoliosis	Gyakran (30–79%)
Lower limb spasticity	Néha (5–29%)
Scarring	Néha (5–29%)
Cerebellar calcifications	Nincs rögzítve
Hypoplastic iliac wing	Nincs rögzítve
Hypoplastic pelvis	Nincs rögzítve
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nincs rögzítve
Kyphoscoliosis	Nincs rögzítve
Limitation of joint mobility	Nincs rögzítve
Muscle weakness	Nincs rögzítve
Osteoporosis	Nincs rögzítve
Permanent flexion of the finger or toe	Nincs rögzítve
Square pelvis bone	Nincs rögzítve

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal pigmentation in sun-exposed skin	Mindig
Dry skin	Mindig
Freckling	Mindig
Hyperpigmented skin patches	Mindig
Photosensitive skin	Mindig
Reduced fat tissue below the skin	Mindig
Decreased ability to sweat	Gyakran (30–79%)
Parakeratosis	Gyakran (30–79%)
Premature aged appearance	Gyakran (30–79%)
Dry hair	Néha (5–29%)
Premature graying of hair	Néha (5–29%)
Abnormal skin pigmentation	Nincs rögzítve
Abnormality of the hair	Nincs rögzítve
Atypical scarring of skin	Nincs rögzítve
Excessive hairiness	Nincs rögzítve
Lack of sweating	Nincs rögzítve
Poikiloderma	Nincs rögzítve
Prematurely aged appearance	Nincs rögzítve
Skin degeneration	Nincs rögzítve
Sparse hair	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Equinovarus deformity	Mindig
Contractures of the foot joints	Nagyon gyakran (80–99%)
Permanent flexion of the finger	Nagyon gyakran (80–99%)
Bilateral coxa valga	Gyakran (30–79%)
Increased muscle tone of arm or leg	Néha (5–29%)
Talipes	Néha (5–29%)
Coxa valga	Nincs rögzítve
Elbow flexion contracture	Nincs rögzítve
Foot crease	Nincs rögzítve
Inability to straighten knee	Nincs rögzítve
Increased bone density of end part of the hand bones	Nincs rögzítve
Joint contracture of the hand	Nincs rögzítve
Rocker bottom foot	Nincs rögzítve
Second metatarsal posteriorly placed	Nincs rögzítve

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Bilateral cryptorchidism	Mindig
Previous menstrual periods stop	Mindig
Short penis	Mindig
Undescended testes	Mindig
Lack of bladder control due to nervous system injury	Gyakran (30–79%)
Hydronephrosis	Néha (5–29%)
Hydroureter	Néha (5–29%)
Renal failure	Néha (5–29%)
Urinary retention	Néha (5–29%)
Absent kidney on one side	Ritkán (1–4%)
Small kidneys	Ritkán (1–4%)
Light or infrequent menstrual periods	Nincs rögzítve
Underdeveloped gonad	Nincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Spider veins	Mindig
High blood pressure	Gyakran (30–79%)
Premature coronary artery disease	Gyakran (30–79%)
Vascular calcification	Gyakran (30–79%)
Increased blood pressure	Néha (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Ritkán (1–4%)
Disease of the heart muscle	Ritkán (1–4%)
Increased spleen size	Ritkán (1–4%)
Stroke	Ritkán (1–4%)
Abnormal heart rate	Nincs rögzítve

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Faltering weight	Mindig
Prenatal growth deficiency	Mindig
Small for gestational age	Mindig
Growth delay as children	Nagyon gyakran (80–99%)
Short stature	Nagyon gyakran (80–99%)
Severe short stature	Gyakran (30–79%)
Mild growth deficiency	Néha (5–29%)
Severe faltering weight	Nincs rögzítve

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased CSF 5-hydroxyindolacetic acid concentration	Mindig
High liver enzymes	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of temperature regulation	Gyakran (30–79%)
Body fails to respond to insulin	Gyakran (30–79%)
Dehydration	Gyakran (30–79%)
High urine protein levels	Gyakran (30–79%)
Increased blood urea nitrogen	Gyakran (30–79%)
Metabolic acidosis	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Sensorineural hearing impairment	Mindig
Hearing impairment	Nagyon gyakran (80–99%)
Adult onset sensorineural hearing impairment	Gyakran (30–79%)
Conductive deafness	Néha (5–29%)
Large ears	Néha (5–29%)
Abnormality of the ear	Nincs rögzítve
Abnormally shaped ears	Nincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Feeding difficulties in infancy	Nagyon gyakran (80–99%)
Diarrhea	Gyakran (30–79%)
Acid reflux	Néha (5–29%)
Enlarged liver	Néha (5–29%)
Feeding difficulties	Néha (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low number of red blood cells or hemoglobin	Néha (5–29%)
Retinal bleeding	Ritkán (1–4%)
Subdural hemorrhage	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased activity of gonads	Gyakran (30–79%)
Decreased function of male gonad	Ritkán (1–4%)
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Nincs rögzítve

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Alveolar cell carcinoma	Nincs rögzítve
Lung adenocarcinoma	Nincs rögzítve
Non-small cell lung carcinoma	Nincs rögzítve

Abnormal cellular phenotype

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Defective DNA repair after ultraviolet radiation damage	Nincs rögzítve
Increased cellular sensitivity to UV light	Nincs rögzítve

Abnormal tissue mass

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal tissue mass	Nincs rögzítve
Cancer of skin pigment cells	Nincs rögzítve

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Recurrent pneumonia	Mindig
Abnormality of immune system physiology	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the breast

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Wide-spaced nipples	Nincs rögzítve

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) ERCC6 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet