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특성
ERCC6 연관 특성
ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor
인간 표현형 온톨로지가 ERCC6에 연결하는 특성은 248개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.
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Abnormality of the nervous system
Abnormality of head or neck
Abnormality of the eye
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormally small eyeball | 항상 |
| Deeply set eye | 항상 |
| Clouding of the lens of the eye | 매우 자주 (80–99%) |
| Pigmentary retinopathy | 매우 자주 (80–99%) |
| Clouding of the lens of the eye at birth | 자주 (30–79%) |
| Constricted pupils | 자주 (30–79%) |
| Cross-eyed | 자주 (30–79%) |
| Decreased tear secretion | 자주 (30–79%) |
| Optic atrophy | 자주 (30–79%) |
| Visual impairment | 자주 (30–79%) |
| Abnormal retinal pigmentation | 가끔 (5–29%) |
| Absence of eyeballs | 가끔 (5–29%) |
| Extreme sensitivity of the eyes to light | 가끔 (5–29%) |
| Farsightedness | 가끔 (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | 가끔 (5–29%) |
| Uveitis | 가끔 (5–29%) |
| Breakdown of light-sensitive cells in back of eye | 드물게 (1–4%) |
| Bulging of eye lens | 드물게 (1–4%) |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | 드물게 (1–4%) |
| Corneal ulceration | 드물게 (1–4%) |
| Optic disc pallor | 드물게 (1–4%) |
| Retina degeneration | 드물게 (1–4%) |
| Retinal atrophy | 드물게 (1–4%) |
| Abnormality of visual evoked potentials | 기록되지 않음 |
| Corneal inflammation | 기록되지 않음 |
| Opacification of the corneal stroma | 기록되지 않음 |
| Underdeveloped iris | 기록되지 않음 |
Abnormality of the musculoskeletal system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Low muscle tone in trunk | 항상 |
| Abnormal deposits of calcium in the brain | 매우 자주 (80–99%) |
| Arthrogryposis multiplex congenita | 매우 자주 (80–99%) |
| Basal ganglia calcification | 매우 자주 (80–99%) |
| Cerebellar dentate nucleus calcification | 매우 자주 (80–99%) |
| Joint stiffness | 매우 자주 (80–99%) |
| Low muscle tone | 매우 자주 (80–99%) |
| Spasticity and rigidity of muscles | 매우 자주 (80–99%) |
| Subcortical white matter calcifications | 매우 자주 (80–99%) |
| Flexed joint that cannot be straightened | 자주 (30–79%) |
| Functional motor deficit | 자주 (30–79%) |
| Hunched back | 자주 (30–79%) |
| Muscle degeneration | 자주 (30–79%) |
| Scissor gait | 자주 (30–79%) |
| Scoliosis | 자주 (30–79%) |
| Lower limb spasticity | 가끔 (5–29%) |
| Scarring | 가끔 (5–29%) |
| Cerebellar calcifications | 기록되지 않음 |
| Hypoplastic iliac wing | 기록되지 않음 |
| Hypoplastic pelvis | 기록되지 않음 |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | 기록되지 않음 |
| Kyphoscoliosis | 기록되지 않음 |
| Limitation of joint mobility | 기록되지 않음 |
| Muscle weakness | 기록되지 않음 |
| Osteoporosis | 기록되지 않음 |
| Permanent flexion of the finger or toe | 기록되지 않음 |
| Square pelvis bone | 기록되지 않음 |
Abnormality of the integument
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormal pigmentation in sun-exposed skin | 항상 |
| Dry skin | 항상 |
| Freckling | 항상 |
| Hyperpigmented skin patches | 항상 |
| Photosensitive skin | 항상 |
| Reduced fat tissue below the skin | 항상 |
| Decreased ability to sweat | 자주 (30–79%) |
| Parakeratosis | 자주 (30–79%) |
| Premature aged appearance | 자주 (30–79%) |
| Dry hair | 가끔 (5–29%) |
| Premature graying of hair | 가끔 (5–29%) |
| Abnormal skin pigmentation | 기록되지 않음 |
| Abnormality of the hair | 기록되지 않음 |
| Atypical scarring of skin | 기록되지 않음 |
| Excessive hairiness | 기록되지 않음 |
| Lack of sweating | 기록되지 않음 |
| Poikiloderma | 기록되지 않음 |
| Prematurely aged appearance | 기록되지 않음 |
| Skin degeneration | 기록되지 않음 |
| Sparse hair | 기록되지 않음 |
Abnormality of limbs
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Equinovarus deformity | 항상 |
| Contractures of the foot joints | 매우 자주 (80–99%) |
| Permanent flexion of the finger | 매우 자주 (80–99%) |
| Bilateral coxa valga | 자주 (30–79%) |
| Increased muscle tone of arm or leg | 가끔 (5–29%) |
| Talipes | 가끔 (5–29%) |
| Coxa valga | 기록되지 않음 |
| Elbow flexion contracture | 기록되지 않음 |
| Foot crease | 기록되지 않음 |
| Inability to straighten knee | 기록되지 않음 |
| Increased bone density of end part of the hand bones | 기록되지 않음 |
| Joint contracture of the hand | 기록되지 않음 |
| Rocker bottom foot | 기록되지 않음 |
| Second metatarsal posteriorly placed | 기록되지 않음 |
Abnormality of the genitourinary system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Bilateral cryptorchidism | 항상 |
| Previous menstrual periods stop | 항상 |
| Short penis | 항상 |
| Undescended testes | 항상 |
| Lack of bladder control due to nervous system injury | 자주 (30–79%) |
| Hydronephrosis | 가끔 (5–29%) |
| Hydroureter | 가끔 (5–29%) |
| Renal failure | 가끔 (5–29%) |
| Urinary retention | 가끔 (5–29%) |
| Absent kidney on one side | 드물게 (1–4%) |
| Small kidneys | 드물게 (1–4%) |
| Light or infrequent menstrual periods | 기록되지 않음 |
| Underdeveloped gonad | 기록되지 않음 |
Abnormality of the cardiovascular system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Spider veins | 항상 |
| High blood pressure | 자주 (30–79%) |
| Premature coronary artery disease | 자주 (30–79%) |
| Vascular calcification | 자주 (30–79%) |
| Increased blood pressure | 가끔 (5–29%) |
| Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart | 드물게 (1–4%) |
| Disease of the heart muscle | 드물게 (1–4%) |
| Increased spleen size | 드물게 (1–4%) |
| Stroke | 드물게 (1–4%) |
| Abnormal heart rate | 기록되지 않음 |
Growth abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Faltering weight | 항상 |
| Prenatal growth deficiency | 항상 |
| Small for gestational age | 항상 |
| Growth delay as children | 매우 자주 (80–99%) |
| Short stature | 매우 자주 (80–99%) |
| Severe short stature | 자주 (30–79%) |
| Mild growth deficiency | 가끔 (5–29%) |
| Severe faltering weight | 기록되지 않음 |
Laboratory abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Decreased CSF 5-hydroxyindolacetic acid concentration | 항상 |
| High liver enzymes | 매우 자주 (80–99%) |
| Abnormality of temperature regulation | 자주 (30–79%) |
| Body fails to respond to insulin | 자주 (30–79%) |
| Dehydration | 자주 (30–79%) |
| High urine protein levels | 자주 (30–79%) |
| Increased blood urea nitrogen | 자주 (30–79%) |
| Metabolic acidosis | 자주 (30–79%) |
Abnormality of the ear
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | 항상 |
| Hearing impairment | 매우 자주 (80–99%) |
| Adult onset sensorineural hearing impairment | 자주 (30–79%) |
| Conductive deafness | 가끔 (5–29%) |
| Large ears | 가끔 (5–29%) |
| Abnormality of the ear | 기록되지 않음 |
| Abnormally shaped ears | 기록되지 않음 |
Abnormality of the digestive system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | 매우 자주 (80–99%) |
| Diarrhea | 자주 (30–79%) |
| Acid reflux | 가끔 (5–29%) |
| Enlarged liver | 가끔 (5–29%) |
| Feeding difficulties | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Low number of red blood cells or hemoglobin | 가끔 (5–29%) |
| Retinal bleeding | 드물게 (1–4%) |
| Subdural hemorrhage | 드물게 (1–4%) |
Abnormality of the endocrine system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Decreased activity of gonads | 자주 (30–79%) |
| Decreased function of male gonad | 드물게 (1–4%) |
| Elevated circulating follicle stimulating hormone level | 기록되지 않음 |
Abnormality of the respiratory system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Alveolar cell carcinoma | 기록되지 않음 |
| Lung adenocarcinoma | 기록되지 않음 |
| Non-small cell lung carcinoma | 기록되지 않음 |
Abnormal cellular phenotype
Abnormal tissue mass
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | 기록되지 않음 |
| Cancer of skin pigment cells | 기록되지 않음 |
Abnormality of the immune system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Recurrent pneumonia | 항상 |
| Abnormality of immune system physiology | 자주 (30–79%) |
Abnormality of the breast
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | 기록되지 않음 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- 인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: ERCC6에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.
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