Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ERCC6

ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 248 χαρακτηριστικά με το ERCC6, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Babinski sign	Πάντα
Decreased reflex response	Πάντα
Gliosis	Πάντα
Global developmental delay	Πάντα
Intellectual disability	Πάντα
Leukodystrophy	Πάντα
Mental deterioration	Πάντα
Olivopontocerebellar atrophy	Πάντα
Peripheral nerve disease	Πάντα
Abnormal myelination	Πολύ συχνά (80–99%)
Absent brainstem auditory responses	Πολύ συχνά (80–99%)
Absent/small cerebellum	Πολύ συχνά (80–99%)
Astrocytosis	Πολύ συχνά (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Πολύ συχνά (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Πολύ συχνά (80–99%)
Patchy demyelination of subcortical white matter	Πολύ συχνά (80–99%)
Severe global developmental delay	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal gait	Συχνά (30–79%)
Abnormality of peripheral nerve conduction	Συχνά (30–79%)
Absent reflexes	Συχνά (30–79%)
Ataxia	Συχνά (30–79%)
Axonal degeneration	Συχνά (30–79%)
Balance impairment	Συχνά (30–79%)
Brain degeneration	Συχνά (30–79%)
Cerebral white matter atrophy	Συχνά (30–79%)
CNS demyelination	Συχνά (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Συχνά (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Συχνά (30–79%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Συχνά (30–79%)
Diffuse cerebral atrophy	Συχνά (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Συχνά (30–79%)
Epilepsy	Συχνά (30–79%)
Generalized brain degeneration	Συχνά (30–79%)
Grand mal seizures	Συχνά (30–79%)
Increased reflexes	Συχνά (30–79%)
Intellectual disability, mild	Συχνά (30–79%)
Intention tremor	Συχνά (30–79%)
Ongoing loss of nerve cells	Συχνά (30–79%)
Peripheral axonal neuropathy	Συχνά (30–79%)
Peripheral neuropathy	Συχνά (30–79%)
Tremor	Συχνά (30–79%)
Unsteady walk	Συχνά (30–79%)
Ventriculomegaly	Συχνά (30–79%)
Worsening neurological symptoms	Συχνά (30–79%)
Cognitive impairment	Μερικές φορές (5–29%)
Difficulty sleeping	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal auditory evoked potentials	Δεν έχει καταγραφεί
Abnormal peripheral myelination	Δεν έχει καταγραφεί
Agenesis of corpus callosum	Δεν έχει καταγραφεί
Choreoathetosis	Δεν έχει καταγραφεί
Decreased nerve conduction velocity	Δεν έχει καταγραφεί
Delayed myelination	Δεν έχει καταγραφεί
IQ less than 20	Δεν έχει καταγραφεί
Normal pressure hydrocephalus	Δεν έχει καταγραφεί
Peripheral dysmyelination	Δεν έχει καταγραφεί
Small cerebellum	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally small head	Πάντα
Prominent nasal bridge	Πάντα
Triangular face	Πάντα
Abnormal facial shape	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal of nasal shape	Πολύ συχνά (80–99%)
Drooping lower lip	Πολύ συχνά (80–99%)
Little lower jaw	Πολύ συχνά (80–99%)
Prominent metopic ridge	Πολύ συχνά (80–99%)
Wide nasal bridge	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal dentition	Συχνά (30–79%)
Big lower jaw	Συχνά (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Συχνά (30–79%)
Dental cavities	Συχνά (30–79%)
Long face	Συχνά (30–79%)
Prominent nose	Συχνά (30–79%)
Short neck	Συχνά (30–79%)
Decreased width of baby teeth	Μερικές φορές (5–29%)
Delayed eruption of baby teeth	Μερικές φορές (5–29%)
Failure of development of all teeth	Μερικές φορές (5–29%)
Narrow nose	Μερικές φορές (5–29%)
Pink eye	Μερικές φορές (5–29%)
Progressively abnormally small cranium	Μερικές φορές (5–29%)
Short chin	Μερικές φορές (5–29%)
Thin dental enamel	Μερικές φορές (5–29%)
Wide gaps between baby teeth	Μερικές φορές (5–29%)
Dry eye syndrome	Σπάνια (1–4%)
Bad bite	Δεν έχει καταγραφεί
Decreased amount of facial fat	Δεν έχει καταγραφεί
Decreased size of teeth	Δεν έχει καταγραφεί
Decreased volume of lip	Δεν έχει καταγραφεί
Everted eyelid	Δεν έχει καταγραφεί
Eyelid folded in	Δεν έχει καταγραφεί
Increased thickness of skull cap	Δεν έχει καταγραφεί
Long philtrum	Δεν έχει καταγραφεί
Narrow opening between the eyelids	Δεν έχει καταγραφεί
Slender nose	Δεν έχει καταγραφεί
Sloping forehead	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally small eyeball	Πάντα
Deeply set eye	Πάντα
Clouding of the lens of the eye	Πολύ συχνά (80–99%)
Pigmentary retinopathy	Πολύ συχνά (80–99%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Συχνά (30–79%)
Constricted pupils	Συχνά (30–79%)
Cross-eyed	Συχνά (30–79%)
Decreased tear secretion	Συχνά (30–79%)
Optic atrophy	Συχνά (30–79%)
Visual impairment	Συχνά (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Μερικές φορές (5–29%)
Absence of eyeballs	Μερικές φορές (5–29%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Μερικές φορές (5–29%)
Farsightedness	Μερικές φορές (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Μερικές φορές (5–29%)
Uveitis	Μερικές φορές (5–29%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Σπάνια (1–4%)
Bulging of eye lens	Σπάνια (1–4%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Σπάνια (1–4%)
Corneal ulceration	Σπάνια (1–4%)
Optic disc pallor	Σπάνια (1–4%)
Retina degeneration	Σπάνια (1–4%)
Retinal atrophy	Σπάνια (1–4%)
Abnormality of visual evoked potentials	Δεν έχει καταγραφεί
Corneal inflammation	Δεν έχει καταγραφεί
Opacification of the corneal stroma	Δεν έχει καταγραφεί
Underdeveloped iris	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low muscle tone in trunk	Πάντα
Abnormal deposits of calcium in the brain	Πολύ συχνά (80–99%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Πολύ συχνά (80–99%)
Basal ganglia calcification	Πολύ συχνά (80–99%)
Cerebellar dentate nucleus calcification	Πολύ συχνά (80–99%)
Joint stiffness	Πολύ συχνά (80–99%)
Low muscle tone	Πολύ συχνά (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	Πολύ συχνά (80–99%)
Subcortical white matter calcifications	Πολύ συχνά (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightened	Συχνά (30–79%)
Functional motor deficit	Συχνά (30–79%)
Hunched back	Συχνά (30–79%)
Muscle degeneration	Συχνά (30–79%)
Scissor gait	Συχνά (30–79%)
Scoliosis	Συχνά (30–79%)
Lower limb spasticity	Μερικές φορές (5–29%)
Scarring	Μερικές φορές (5–29%)
Cerebellar calcifications	Δεν έχει καταγραφεί
Hypoplastic iliac wing	Δεν έχει καταγραφεί
Hypoplastic pelvis	Δεν έχει καταγραφεί
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Δεν έχει καταγραφεί
Kyphoscoliosis	Δεν έχει καταγραφεί
Limitation of joint mobility	Δεν έχει καταγραφεί
Muscle weakness	Δεν έχει καταγραφεί
Osteoporosis	Δεν έχει καταγραφεί
Permanent flexion of the finger or toe	Δεν έχει καταγραφεί
Square pelvis bone	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal pigmentation in sun-exposed skin	Πάντα
Dry skin	Πάντα
Freckling	Πάντα
Hyperpigmented skin patches	Πάντα
Photosensitive skin	Πάντα
Reduced fat tissue below the skin	Πάντα
Decreased ability to sweat	Συχνά (30–79%)
Parakeratosis	Συχνά (30–79%)
Premature aged appearance	Συχνά (30–79%)
Dry hair	Μερικές φορές (5–29%)
Premature graying of hair	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal skin pigmentation	Δεν έχει καταγραφεί
Abnormality of the hair	Δεν έχει καταγραφεί
Atypical scarring of skin	Δεν έχει καταγραφεί
Excessive hairiness	Δεν έχει καταγραφεί
Lack of sweating	Δεν έχει καταγραφεί
Poikiloderma	Δεν έχει καταγραφεί
Prematurely aged appearance	Δεν έχει καταγραφεί
Skin degeneration	Δεν έχει καταγραφεί
Sparse hair	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Equinovarus deformity	Πάντα
Contractures of the foot joints	Πολύ συχνά (80–99%)
Permanent flexion of the finger	Πολύ συχνά (80–99%)
Bilateral coxa valga	Συχνά (30–79%)
Increased muscle tone of arm or leg	Μερικές φορές (5–29%)
Talipes	Μερικές φορές (5–29%)
Coxa valga	Δεν έχει καταγραφεί
Elbow flexion contracture	Δεν έχει καταγραφεί
Foot crease	Δεν έχει καταγραφεί
Inability to straighten knee	Δεν έχει καταγραφεί
Increased bone density of end part of the hand bones	Δεν έχει καταγραφεί
Joint contracture of the hand	Δεν έχει καταγραφεί
Rocker bottom foot	Δεν έχει καταγραφεί
Second metatarsal posteriorly placed	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bilateral cryptorchidism	Πάντα
Previous menstrual periods stop	Πάντα
Short penis	Πάντα
Undescended testes	Πάντα
Lack of bladder control due to nervous system injury	Συχνά (30–79%)
Hydronephrosis	Μερικές φορές (5–29%)
Hydroureter	Μερικές φορές (5–29%)
Renal failure	Μερικές φορές (5–29%)
Urinary retention	Μερικές φορές (5–29%)
Absent kidney on one side	Σπάνια (1–4%)
Small kidneys	Σπάνια (1–4%)
Light or infrequent menstrual periods	Δεν έχει καταγραφεί
Underdeveloped gonad	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Spider veins	Πάντα
High blood pressure	Συχνά (30–79%)
Premature coronary artery disease	Συχνά (30–79%)
Vascular calcification	Συχνά (30–79%)
Increased blood pressure	Μερικές φορές (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Σπάνια (1–4%)
Disease of the heart muscle	Σπάνια (1–4%)
Increased spleen size	Σπάνια (1–4%)
Stroke	Σπάνια (1–4%)
Abnormal heart rate	Δεν έχει καταγραφεί

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight	Πάντα
Prenatal growth deficiency	Πάντα
Small for gestational age	Πάντα
Growth delay as children	Πολύ συχνά (80–99%)
Short stature	Πολύ συχνά (80–99%)
Severe short stature	Συχνά (30–79%)
Mild growth deficiency	Μερικές φορές (5–29%)
Severe faltering weight	Δεν έχει καταγραφεί

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased CSF 5-hydroxyindolacetic acid concentration	Πάντα
High liver enzymes	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of temperature regulation	Συχνά (30–79%)
Body fails to respond to insulin	Συχνά (30–79%)
Dehydration	Συχνά (30–79%)
High urine protein levels	Συχνά (30–79%)
Increased blood urea nitrogen	Συχνά (30–79%)
Metabolic acidosis	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Sensorineural hearing impairment	Πάντα
Hearing impairment	Πολύ συχνά (80–99%)
Adult onset sensorineural hearing impairment	Συχνά (30–79%)
Conductive deafness	Μερικές φορές (5–29%)
Large ears	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of the ear	Δεν έχει καταγραφεί
Abnormally shaped ears	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Feeding difficulties in infancy	Πολύ συχνά (80–99%)
Diarrhea	Συχνά (30–79%)
Acid reflux	Μερικές φορές (5–29%)
Enlarged liver	Μερικές φορές (5–29%)
Feeding difficulties	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low number of red blood cells or hemoglobin	Μερικές φορές (5–29%)
Retinal bleeding	Σπάνια (1–4%)
Subdural hemorrhage	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased activity of gonads	Συχνά (30–79%)
Decreased function of male gonad	Σπάνια (1–4%)
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Alveolar cell carcinoma	Δεν έχει καταγραφεί
Lung adenocarcinoma	Δεν έχει καταγραφεί
Non-small cell lung carcinoma	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormal cellular phenotype

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Defective DNA repair after ultraviolet radiation damage	Δεν έχει καταγραφεί
Increased cellular sensitivity to UV light	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormal tissue mass

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal tissue mass	Δεν έχει καταγραφεί
Cancer of skin pigment cells	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Recurrent pneumonia	Πάντα
Abnormality of immune system physiology	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the breast

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Wide-spaced nipples	Δεν έχει καταγραφεί

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ERCC6 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας