Özellikler

ERCC6 ile ilişkili özellikler

ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor

Human Phenotype Ontology, ERCC6 ile ilişkili 248 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Babinski sign	Her zaman
Decreased reflex response	Her zaman
Gliosis	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Intellectual disability	Her zaman
Leukodystrophy	Her zaman
Mental deterioration	Her zaman
Olivopontocerebellar atrophy	Her zaman
Peripheral nerve disease	Her zaman
Abnormal myelination	Çok sık (%80–99)
Absent brainstem auditory responses	Çok sık (%80–99)
Absent/small cerebellum	Çok sık (%80–99)
Astrocytosis	Çok sık (%80–99)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Çok sık (%80–99)
Neurodevelopmental delay	Çok sık (%80–99)
Patchy demyelination of subcortical white matter	Çok sık (%80–99)
Severe global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Abnormal gait	Sık (%30–79)
Abnormality of peripheral nerve conduction	Sık (%30–79)
Absent reflexes	Sık (%30–79)
Ataxia	Sık (%30–79)
Axonal degeneration	Sık (%30–79)
Balance impairment	Sık (%30–79)
Brain degeneration	Sık (%30–79)
Cerebral white matter atrophy	Sık (%30–79)
CNS demyelination	Sık (%30–79)
Degeneration of cerebellum	Sık (%30–79)
Degeneration of cerebrum	Sık (%30–79)
Demyelinating peripheral neuropathy	Sık (%30–79)
Diffuse cerebral atrophy	Sık (%30–79)
Diminished deep tendon reflex	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Generalized brain degeneration	Sık (%30–79)
Grand mal seizures	Sık (%30–79)
Increased reflexes	Sık (%30–79)
Intellectual disability, mild	Sık (%30–79)
Intention tremor	Sık (%30–79)
Ongoing loss of nerve cells	Sık (%30–79)
Peripheral axonal neuropathy	Sık (%30–79)
Peripheral neuropathy	Sık (%30–79)
Tremor	Sık (%30–79)
Unsteady walk	Sık (%30–79)
Ventriculomegaly	Sık (%30–79)
Worsening neurological symptoms	Sık (%30–79)
Cognitive impairment	Bazen (%5–29)
Difficulty sleeping	Bazen (%5–29)
Abnormal auditory evoked potentials	Kaydedilmedi
Abnormal peripheral myelination	Kaydedilmedi
Agenesis of corpus callosum	Kaydedilmedi
Choreoathetosis	Kaydedilmedi
Decreased nerve conduction velocity	Kaydedilmedi
Delayed myelination	Kaydedilmedi
IQ less than 20	Kaydedilmedi
Normal pressure hydrocephalus	Kaydedilmedi
Peripheral dysmyelination	Kaydedilmedi
Small cerebellum	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Her zaman
Prominent nasal bridge	Her zaman
Triangular face	Her zaman
Abnormal facial shape	Çok sık (%80–99)
Abnormal of nasal shape	Çok sık (%80–99)
Drooping lower lip	Çok sık (%80–99)
Little lower jaw	Çok sık (%80–99)
Prominent metopic ridge	Çok sık (%80–99)
Wide nasal bridge	Çok sık (%80–99)
Abnormal dentition	Sık (%30–79)
Big lower jaw	Sık (%30–79)
Delayed eruption of teeth	Sık (%30–79)
Dental cavities	Sık (%30–79)
Long face	Sık (%30–79)
Prominent nose	Sık (%30–79)
Short neck	Sık (%30–79)
Decreased width of baby teeth	Bazen (%5–29)
Delayed eruption of baby teeth	Bazen (%5–29)
Failure of development of all teeth	Bazen (%5–29)
Narrow nose	Bazen (%5–29)
Pink eye	Bazen (%5–29)
Progressively abnormally small cranium	Bazen (%5–29)
Short chin	Bazen (%5–29)
Thin dental enamel	Bazen (%5–29)
Wide gaps between baby teeth	Bazen (%5–29)
Dry eye syndrome	Seyrek (%1–4)
Bad bite	Kaydedilmedi
Decreased amount of facial fat	Kaydedilmedi
Decreased size of teeth	Kaydedilmedi
Decreased volume of lip	Kaydedilmedi
Everted eyelid	Kaydedilmedi
Eyelid folded in	Kaydedilmedi
Increased thickness of skull cap	Kaydedilmedi
Long philtrum	Kaydedilmedi
Narrow opening between the eyelids	Kaydedilmedi
Slender nose	Kaydedilmedi
Sloping forehead	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small eyeball	Her zaman
Deeply set eye	Her zaman
Clouding of the lens of the eye	Çok sık (%80–99)
Pigmentary retinopathy	Çok sık (%80–99)
Clouding of the lens of the eye at birth	Sık (%30–79)
Constricted pupils	Sık (%30–79)
Cross-eyed	Sık (%30–79)
Decreased tear secretion	Sık (%30–79)
Optic atrophy	Sık (%30–79)
Visual impairment	Sık (%30–79)
Abnormal retinal pigmentation	Bazen (%5–29)
Absence of eyeballs	Bazen (%5–29)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Bazen (%5–29)
Farsightedness	Bazen (%5–29)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bazen (%5–29)
Uveitis	Bazen (%5–29)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Seyrek (%1–4)
Bulging of eye lens	Seyrek (%1–4)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Seyrek (%1–4)
Corneal ulceration	Seyrek (%1–4)
Optic disc pallor	Seyrek (%1–4)
Retina degeneration	Seyrek (%1–4)
Retinal atrophy	Seyrek (%1–4)
Abnormality of visual evoked potentials	Kaydedilmedi
Corneal inflammation	Kaydedilmedi
Opacification of the corneal stroma	Kaydedilmedi
Underdeveloped iris	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone in trunk	Her zaman
Abnormal deposits of calcium in the brain	Çok sık (%80–99)
Arthrogryposis multiplex congenita	Çok sık (%80–99)
Basal ganglia calcification	Çok sık (%80–99)
Cerebellar dentate nucleus calcification	Çok sık (%80–99)
Joint stiffness	Çok sık (%80–99)
Low muscle tone	Çok sık (%80–99)
Spasticity and rigidity of muscles	Çok sık (%80–99)
Subcortical white matter calcifications	Çok sık (%80–99)
Flexed joint that cannot be straightened	Sık (%30–79)
Functional motor deficit	Sık (%30–79)
Hunched back	Sık (%30–79)
Muscle degeneration	Sık (%30–79)
Scissor gait	Sık (%30–79)
Scoliosis	Sık (%30–79)
Lower limb spasticity	Bazen (%5–29)
Scarring	Bazen (%5–29)
Cerebellar calcifications	Kaydedilmedi
Hypoplastic iliac wing	Kaydedilmedi
Hypoplastic pelvis	Kaydedilmedi
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Kaydedilmedi
Kyphoscoliosis	Kaydedilmedi
Limitation of joint mobility	Kaydedilmedi
Muscle weakness	Kaydedilmedi
Osteoporosis	Kaydedilmedi
Permanent flexion of the finger or toe	Kaydedilmedi
Square pelvis bone	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal pigmentation in sun-exposed skin	Her zaman
Dry skin	Her zaman
Freckling	Her zaman
Hyperpigmented skin patches	Her zaman
Photosensitive skin	Her zaman
Reduced fat tissue below the skin	Her zaman
Decreased ability to sweat	Sık (%30–79)
Parakeratosis	Sık (%30–79)
Premature aged appearance	Sık (%30–79)
Dry hair	Bazen (%5–29)
Premature graying of hair	Bazen (%5–29)
Abnormal skin pigmentation	Kaydedilmedi
Abnormality of the hair	Kaydedilmedi
Atypical scarring of skin	Kaydedilmedi
Excessive hairiness	Kaydedilmedi
Lack of sweating	Kaydedilmedi
Poikiloderma	Kaydedilmedi
Prematurely aged appearance	Kaydedilmedi
Skin degeneration	Kaydedilmedi
Sparse hair	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Equinovarus deformity	Her zaman
Contractures of the foot joints	Çok sık (%80–99)
Permanent flexion of the finger	Çok sık (%80–99)
Bilateral coxa valga	Sık (%30–79)
Increased muscle tone of arm or leg	Bazen (%5–29)
Talipes	Bazen (%5–29)
Coxa valga	Kaydedilmedi
Elbow flexion contracture	Kaydedilmedi
Foot crease	Kaydedilmedi
Inability to straighten knee	Kaydedilmedi
Increased bone density of end part of the hand bones	Kaydedilmedi
Joint contracture of the hand	Kaydedilmedi
Rocker bottom foot	Kaydedilmedi
Second metatarsal posteriorly placed	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bilateral cryptorchidism	Her zaman
Previous menstrual periods stop	Her zaman
Short penis	Her zaman
Undescended testes	Her zaman
Lack of bladder control due to nervous system injury	Sık (%30–79)
Hydronephrosis	Bazen (%5–29)
Hydroureter	Bazen (%5–29)
Renal failure	Bazen (%5–29)
Urinary retention	Bazen (%5–29)
Absent kidney on one side	Seyrek (%1–4)
Small kidneys	Seyrek (%1–4)
Light or infrequent menstrual periods	Kaydedilmedi
Underdeveloped gonad	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Spider veins	Her zaman
High blood pressure	Sık (%30–79)
Premature coronary artery disease	Sık (%30–79)
Vascular calcification	Sık (%30–79)
Increased blood pressure	Bazen (%5–29)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Seyrek (%1–4)
Disease of the heart muscle	Seyrek (%1–4)
Increased spleen size	Seyrek (%1–4)
Stroke	Seyrek (%1–4)
Abnormal heart rate	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Her zaman
Prenatal growth deficiency	Her zaman
Small for gestational age	Her zaman
Growth delay as children	Çok sık (%80–99)
Short stature	Çok sık (%80–99)
Severe short stature	Sık (%30–79)
Mild growth deficiency	Bazen (%5–29)
Severe faltering weight	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased CSF 5-hydroxyindolacetic acid concentration	Her zaman
High liver enzymes	Çok sık (%80–99)
Abnormality of temperature regulation	Sık (%30–79)
Body fails to respond to insulin	Sık (%30–79)
Dehydration	Sık (%30–79)
High urine protein levels	Sık (%30–79)
Increased blood urea nitrogen	Sık (%30–79)
Metabolic acidosis	Sık (%30–79)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairment	Her zaman
Hearing impairment	Çok sık (%80–99)
Adult onset sensorineural hearing impairment	Sık (%30–79)
Conductive deafness	Bazen (%5–29)
Large ears	Bazen (%5–29)
Abnormality of the ear	Kaydedilmedi
Abnormally shaped ears	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties in infancy	Çok sık (%80–99)
Diarrhea	Sık (%30–79)
Acid reflux	Bazen (%5–29)
Enlarged liver	Bazen (%5–29)
Feeding difficulties	Bazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low number of red blood cells or hemoglobin	Bazen (%5–29)
Retinal bleeding	Seyrek (%1–4)
Subdural hemorrhage	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased activity of gonads	Sık (%30–79)
Decreased function of male gonad	Seyrek (%1–4)
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Alveolar cell carcinoma	Kaydedilmedi
Lung adenocarcinoma	Kaydedilmedi
Non-small cell lung carcinoma	Kaydedilmedi

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Defective DNA repair after ultraviolet radiation damage	Kaydedilmedi
Increased cellular sensitivity to UV light	Kaydedilmedi

Abnormal tissue mass

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal tissue mass	Kaydedilmedi
Cancer of skin pigment cells	Kaydedilmedi

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent pneumonia	Her zaman
Abnormality of immune system physiology	Sık (%30–79)

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Wide-spaced nipples	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ERCC6 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al