Tratti

Tratti collegati a ERCC6

ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor

La Human Phenotype Ontology collega 248 tratti a ERCC6, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Babinski sign	Sempre
Decreased reflex response	Sempre
Gliosis	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Leukodystrophy	Sempre
Mental deterioration	Sempre
Olivopontocerebellar atrophy	Sempre
Peripheral nerve disease	Sempre
Abnormal myelination	Molto spesso (80–99%)
Absent brainstem auditory responses	Molto spesso (80–99%)
Absent/small cerebellum	Molto spesso (80–99%)
Astrocytosis	Molto spesso (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Molto spesso (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Molto spesso (80–99%)
Patchy demyelination of subcortical white matter	Molto spesso (80–99%)
Severe global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
Abnormality of peripheral nerve conduction	Spesso (30–79%)
Absent reflexes	Spesso (30–79%)
Ataxia	Spesso (30–79%)
Axonal degeneration	Spesso (30–79%)
Balance impairment	Spesso (30–79%)
Brain degeneration	Spesso (30–79%)
Cerebral white matter atrophy	Spesso (30–79%)
CNS demyelination	Spesso (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Spesso (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Spesso (30–79%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Spesso (30–79%)
Diffuse cerebral atrophy	Spesso (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Generalized brain degeneration	Spesso (30–79%)
Grand mal seizures	Spesso (30–79%)
Increased reflexes	Spesso (30–79%)
Intellectual disability, mild	Spesso (30–79%)
Intention tremor	Spesso (30–79%)
Ongoing loss of nerve cells	Spesso (30–79%)
Peripheral axonal neuropathy	Spesso (30–79%)
Peripheral neuropathy	Spesso (30–79%)
Tremor	Spesso (30–79%)
Unsteady walk	Spesso (30–79%)
Ventriculomegaly	Spesso (30–79%)
Worsening neurological symptoms	Spesso (30–79%)
Cognitive impairment	A volte (5–29%)
Difficulty sleeping	A volte (5–29%)
Abnormal auditory evoked potentials	Non registrato
Abnormal peripheral myelination	Non registrato
Agenesis of corpus callosum	Non registrato
Choreoathetosis	Non registrato
Decreased nerve conduction velocity	Non registrato
Delayed myelination	Non registrato
IQ less than 20	Non registrato
Normal pressure hydrocephalus	Non registrato
Peripheral dysmyelination	Non registrato
Small cerebellum	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Sempre
Prominent nasal bridge	Sempre
Triangular face	Sempre
Abnormal facial shape	Molto spesso (80–99%)
Abnormal of nasal shape	Molto spesso (80–99%)
Drooping lower lip	Molto spesso (80–99%)
Little lower jaw	Molto spesso (80–99%)
Prominent metopic ridge	Molto spesso (80–99%)
Wide nasal bridge	Molto spesso (80–99%)
Abnormal dentition	Spesso (30–79%)
Big lower jaw	Spesso (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Spesso (30–79%)
Dental cavities	Spesso (30–79%)
Long face	Spesso (30–79%)
Prominent nose	Spesso (30–79%)
Short neck	Spesso (30–79%)
Decreased width of baby teeth	A volte (5–29%)
Delayed eruption of baby teeth	A volte (5–29%)
Failure of development of all teeth	A volte (5–29%)
Narrow nose	A volte (5–29%)
Pink eye	A volte (5–29%)
Progressively abnormally small cranium	A volte (5–29%)
Short chin	A volte (5–29%)
Thin dental enamel	A volte (5–29%)
Wide gaps between baby teeth	A volte (5–29%)
Dry eye syndrome	Raramente (1–4%)
Bad bite	Non registrato
Decreased amount of facial fat	Non registrato
Decreased size of teeth	Non registrato
Decreased volume of lip	Non registrato
Everted eyelid	Non registrato
Eyelid folded in	Non registrato
Increased thickness of skull cap	Non registrato
Long philtrum	Non registrato
Narrow opening between the eyelids	Non registrato
Slender nose	Non registrato
Sloping forehead	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small eyeball	Sempre
Deeply set eye	Sempre
Clouding of the lens of the eye	Molto spesso (80–99%)
Pigmentary retinopathy	Molto spesso (80–99%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Spesso (30–79%)
Constricted pupils	Spesso (30–79%)
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Decreased tear secretion	Spesso (30–79%)
Optic atrophy	Spesso (30–79%)
Visual impairment	Spesso (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	A volte (5–29%)
Absence of eyeballs	A volte (5–29%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	A volte (5–29%)
Farsightedness	A volte (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)
Uveitis	A volte (5–29%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Raramente (1–4%)
Bulging of eye lens	Raramente (1–4%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Raramente (1–4%)
Corneal ulceration	Raramente (1–4%)
Optic disc pallor	Raramente (1–4%)
Retina degeneration	Raramente (1–4%)
Retinal atrophy	Raramente (1–4%)
Abnormality of visual evoked potentials	Non registrato
Corneal inflammation	Non registrato
Opacification of the corneal stroma	Non registrato
Underdeveloped iris	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone in trunk	Sempre
Abnormal deposits of calcium in the brain	Molto spesso (80–99%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Molto spesso (80–99%)
Basal ganglia calcification	Molto spesso (80–99%)
Cerebellar dentate nucleus calcification	Molto spesso (80–99%)
Joint stiffness	Molto spesso (80–99%)
Low muscle tone	Molto spesso (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	Molto spesso (80–99%)
Subcortical white matter calcifications	Molto spesso (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightened	Spesso (30–79%)
Functional motor deficit	Spesso (30–79%)
Hunched back	Spesso (30–79%)
Muscle degeneration	Spesso (30–79%)
Scissor gait	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Lower limb spasticity	A volte (5–29%)
Scarring	A volte (5–29%)
Cerebellar calcifications	Non registrato
Hypoplastic iliac wing	Non registrato
Hypoplastic pelvis	Non registrato
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Non registrato
Kyphoscoliosis	Non registrato
Limitation of joint mobility	Non registrato
Muscle weakness	Non registrato
Osteoporosis	Non registrato
Permanent flexion of the finger or toe	Non registrato
Square pelvis bone	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal pigmentation in sun-exposed skin	Sempre
Dry skin	Sempre
Freckling	Sempre
Hyperpigmented skin patches	Sempre
Photosensitive skin	Sempre
Reduced fat tissue below the skin	Sempre
Decreased ability to sweat	Spesso (30–79%)
Parakeratosis	Spesso (30–79%)
Premature aged appearance	Spesso (30–79%)
Dry hair	A volte (5–29%)
Premature graying of hair	A volte (5–29%)
Abnormal skin pigmentation	Non registrato
Abnormality of the hair	Non registrato
Atypical scarring of skin	Non registrato
Excessive hairiness	Non registrato
Lack of sweating	Non registrato
Poikiloderma	Non registrato
Prematurely aged appearance	Non registrato
Skin degeneration	Non registrato
Sparse hair	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Equinovarus deformity	Sempre
Contractures of the foot joints	Molto spesso (80–99%)
Permanent flexion of the finger	Molto spesso (80–99%)
Bilateral coxa valga	Spesso (30–79%)
Increased muscle tone of arm or leg	A volte (5–29%)
Talipes	A volte (5–29%)
Coxa valga	Non registrato
Elbow flexion contracture	Non registrato
Foot crease	Non registrato
Inability to straighten knee	Non registrato
Increased bone density of end part of the hand bones	Non registrato
Joint contracture of the hand	Non registrato
Rocker bottom foot	Non registrato
Second metatarsal posteriorly placed	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Bilateral cryptorchidism	Sempre
Previous menstrual periods stop	Sempre
Short penis	Sempre
Undescended testes	Sempre
Lack of bladder control due to nervous system injury	Spesso (30–79%)
Hydronephrosis	A volte (5–29%)
Hydroureter	A volte (5–29%)
Renal failure	A volte (5–29%)
Urinary retention	A volte (5–29%)
Absent kidney on one side	Raramente (1–4%)
Small kidneys	Raramente (1–4%)
Light or infrequent menstrual periods	Non registrato
Underdeveloped gonad	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Spider veins	Sempre
High blood pressure	Spesso (30–79%)
Premature coronary artery disease	Spesso (30–79%)
Vascular calcification	Spesso (30–79%)
Increased blood pressure	A volte (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Raramente (1–4%)
Disease of the heart muscle	Raramente (1–4%)
Increased spleen size	Raramente (1–4%)
Stroke	Raramente (1–4%)
Abnormal heart rate	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Sempre
Prenatal growth deficiency	Sempre
Small for gestational age	Sempre
Growth delay as children	Molto spesso (80–99%)
Short stature	Molto spesso (80–99%)
Severe short stature	Spesso (30–79%)
Mild growth deficiency	A volte (5–29%)
Severe faltering weight	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased CSF 5-hydroxyindolacetic acid concentration	Sempre
High liver enzymes	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of temperature regulation	Spesso (30–79%)
Body fails to respond to insulin	Spesso (30–79%)
Dehydration	Spesso (30–79%)
High urine protein levels	Spesso (30–79%)
Increased blood urea nitrogen	Spesso (30–79%)
Metabolic acidosis	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	Sempre
Hearing impairment	Molto spesso (80–99%)
Adult onset sensorineural hearing impairment	Spesso (30–79%)
Conductive deafness	A volte (5–29%)
Large ears	A volte (5–29%)
Abnormality of the ear	Non registrato
Abnormally shaped ears	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties in infancy	Molto spesso (80–99%)
Diarrhea	Spesso (30–79%)
Acid reflux	A volte (5–29%)
Enlarged liver	A volte (5–29%)
Feeding difficulties	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Low number of red blood cells or hemoglobin	A volte (5–29%)
Retinal bleeding	Raramente (1–4%)
Subdural hemorrhage	Raramente (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased activity of gonads	Spesso (30–79%)
Decreased function of male gonad	Raramente (1–4%)
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Alveolar cell carcinoma	Non registrato
Lung adenocarcinoma	Non registrato
Non-small cell lung carcinoma	Non registrato

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Defective DNA repair after ultraviolet radiation damage	Non registrato
Increased cellular sensitivity to UV light	Non registrato

Abnormal tissue mass

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal tissue mass	Non registrato
Cancer of skin pigment cells	Non registrato

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent pneumonia	Sempre
Abnormality of immune system physiology	Spesso (30–79%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-spaced nipples	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ERCC6 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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