Ominaisuudet

Geeniin ERCC6 yhdistetyt ominaisuudet

ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor

Human Phenotype Ontology yhdistää ERCC6-geeniin 248 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Babinski sign	Aina
Decreased reflex response	Aina
Gliosis	Aina
Global developmental delay	Aina
Intellectual disability	Aina
Leukodystrophy	Aina
Mental deterioration	Aina
Olivopontocerebellar atrophy	Aina
Peripheral nerve disease	Aina
Abnormal myelination	Hyvin usein (80–99%)
Absent brainstem auditory responses	Hyvin usein (80–99%)
Absent/small cerebellum	Hyvin usein (80–99%)
Astrocytosis	Hyvin usein (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Hyvin usein (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Patchy demyelination of subcortical white matter	Hyvin usein (80–99%)
Severe global developmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal gait	Usein (30–79%)
Abnormality of peripheral nerve conduction	Usein (30–79%)
Absent reflexes	Usein (30–79%)
Ataxia	Usein (30–79%)
Axonal degeneration	Usein (30–79%)
Balance impairment	Usein (30–79%)
Brain degeneration	Usein (30–79%)
Cerebral white matter atrophy	Usein (30–79%)
CNS demyelination	Usein (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Usein (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Usein (30–79%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Usein (30–79%)
Diffuse cerebral atrophy	Usein (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Generalized brain degeneration	Usein (30–79%)
Grand mal seizures	Usein (30–79%)
Increased reflexes	Usein (30–79%)
Intellectual disability, mild	Usein (30–79%)
Intention tremor	Usein (30–79%)
Ongoing loss of nerve cells	Usein (30–79%)
Peripheral axonal neuropathy	Usein (30–79%)
Peripheral neuropathy	Usein (30–79%)
Tremor	Usein (30–79%)
Unsteady walk	Usein (30–79%)
Ventriculomegaly	Usein (30–79%)
Worsening neurological symptoms	Usein (30–79%)
Cognitive impairment	Joskus (5–29%)
Difficulty sleeping	Joskus (5–29%)
Abnormal auditory evoked potentials	Ei kirjattu
Abnormal peripheral myelination	Ei kirjattu
Agenesis of corpus callosum	Ei kirjattu
Choreoathetosis	Ei kirjattu
Decreased nerve conduction velocity	Ei kirjattu
Delayed myelination	Ei kirjattu
IQ less than 20	Ei kirjattu
Normal pressure hydrocephalus	Ei kirjattu
Peripheral dysmyelination	Ei kirjattu
Small cerebellum	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Aina
Prominent nasal bridge	Aina
Triangular face	Aina
Abnormal facial shape	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal of nasal shape	Hyvin usein (80–99%)
Drooping lower lip	Hyvin usein (80–99%)
Little lower jaw	Hyvin usein (80–99%)
Prominent metopic ridge	Hyvin usein (80–99%)
Wide nasal bridge	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal dentition	Usein (30–79%)
Big lower jaw	Usein (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Usein (30–79%)
Dental cavities	Usein (30–79%)
Long face	Usein (30–79%)
Prominent nose	Usein (30–79%)
Short neck	Usein (30–79%)
Decreased width of baby teeth	Joskus (5–29%)
Delayed eruption of baby teeth	Joskus (5–29%)
Failure of development of all teeth	Joskus (5–29%)
Narrow nose	Joskus (5–29%)
Pink eye	Joskus (5–29%)
Progressively abnormally small cranium	Joskus (5–29%)
Short chin	Joskus (5–29%)
Thin dental enamel	Joskus (5–29%)
Wide gaps between baby teeth	Joskus (5–29%)
Dry eye syndrome	Harvinainen (1–4 %)
Bad bite	Ei kirjattu
Decreased amount of facial fat	Ei kirjattu
Decreased size of teeth	Ei kirjattu
Decreased volume of lip	Ei kirjattu
Everted eyelid	Ei kirjattu
Eyelid folded in	Ei kirjattu
Increased thickness of skull cap	Ei kirjattu
Long philtrum	Ei kirjattu
Narrow opening between the eyelids	Ei kirjattu
Slender nose	Ei kirjattu
Sloping forehead	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small eyeball	Aina
Deeply set eye	Aina
Clouding of the lens of the eye	Hyvin usein (80–99%)
Pigmentary retinopathy	Hyvin usein (80–99%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Usein (30–79%)
Constricted pupils	Usein (30–79%)
Cross-eyed	Usein (30–79%)
Decreased tear secretion	Usein (30–79%)
Optic atrophy	Usein (30–79%)
Visual impairment	Usein (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Joskus (5–29%)
Absence of eyeballs	Joskus (5–29%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Joskus (5–29%)
Farsightedness	Joskus (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Joskus (5–29%)
Uveitis	Joskus (5–29%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Harvinainen (1–4 %)
Bulging of eye lens	Harvinainen (1–4 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Harvinainen (1–4 %)
Corneal ulceration	Harvinainen (1–4 %)
Optic disc pallor	Harvinainen (1–4 %)
Retina degeneration	Harvinainen (1–4 %)
Retinal atrophy	Harvinainen (1–4 %)
Abnormality of visual evoked potentials	Ei kirjattu
Corneal inflammation	Ei kirjattu
Opacification of the corneal stroma	Ei kirjattu
Underdeveloped iris	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone in trunk	Aina
Abnormal deposits of calcium in the brain	Hyvin usein (80–99%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Hyvin usein (80–99%)
Basal ganglia calcification	Hyvin usein (80–99%)
Cerebellar dentate nucleus calcification	Hyvin usein (80–99%)
Joint stiffness	Hyvin usein (80–99%)
Low muscle tone	Hyvin usein (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	Hyvin usein (80–99%)
Subcortical white matter calcifications	Hyvin usein (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightened	Usein (30–79%)
Functional motor deficit	Usein (30–79%)
Hunched back	Usein (30–79%)
Muscle degeneration	Usein (30–79%)
Scissor gait	Usein (30–79%)
Scoliosis	Usein (30–79%)
Lower limb spasticity	Joskus (5–29%)
Scarring	Joskus (5–29%)
Cerebellar calcifications	Ei kirjattu
Hypoplastic iliac wing	Ei kirjattu
Hypoplastic pelvis	Ei kirjattu
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ei kirjattu
Kyphoscoliosis	Ei kirjattu
Limitation of joint mobility	Ei kirjattu
Muscle weakness	Ei kirjattu
Osteoporosis	Ei kirjattu
Permanent flexion of the finger or toe	Ei kirjattu
Square pelvis bone	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal pigmentation in sun-exposed skin	Aina
Dry skin	Aina
Freckling	Aina
Hyperpigmented skin patches	Aina
Photosensitive skin	Aina
Reduced fat tissue below the skin	Aina
Decreased ability to sweat	Usein (30–79%)
Parakeratosis	Usein (30–79%)
Premature aged appearance	Usein (30–79%)
Dry hair	Joskus (5–29%)
Premature graying of hair	Joskus (5–29%)
Abnormal skin pigmentation	Ei kirjattu
Abnormality of the hair	Ei kirjattu
Atypical scarring of skin	Ei kirjattu
Excessive hairiness	Ei kirjattu
Lack of sweating	Ei kirjattu
Poikiloderma	Ei kirjattu
Prematurely aged appearance	Ei kirjattu
Skin degeneration	Ei kirjattu
Sparse hair	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Equinovarus deformity	Aina
Contractures of the foot joints	Hyvin usein (80–99%)
Permanent flexion of the finger	Hyvin usein (80–99%)
Bilateral coxa valga	Usein (30–79%)
Increased muscle tone of arm or leg	Joskus (5–29%)
Talipes	Joskus (5–29%)
Coxa valga	Ei kirjattu
Elbow flexion contracture	Ei kirjattu
Foot crease	Ei kirjattu
Inability to straighten knee	Ei kirjattu
Increased bone density of end part of the hand bones	Ei kirjattu
Joint contracture of the hand	Ei kirjattu
Rocker bottom foot	Ei kirjattu
Second metatarsal posteriorly placed	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bilateral cryptorchidism	Aina
Previous menstrual periods stop	Aina
Short penis	Aina
Undescended testes	Aina
Lack of bladder control due to nervous system injury	Usein (30–79%)
Hydronephrosis	Joskus (5–29%)
Hydroureter	Joskus (5–29%)
Renal failure	Joskus (5–29%)
Urinary retention	Joskus (5–29%)
Absent kidney on one side	Harvinainen (1–4 %)
Small kidneys	Harvinainen (1–4 %)
Light or infrequent menstrual periods	Ei kirjattu
Underdeveloped gonad	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Spider veins	Aina
High blood pressure	Usein (30–79%)
Premature coronary artery disease	Usein (30–79%)
Vascular calcification	Usein (30–79%)
Increased blood pressure	Joskus (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Harvinainen (1–4 %)
Disease of the heart muscle	Harvinainen (1–4 %)
Increased spleen size	Harvinainen (1–4 %)
Stroke	Harvinainen (1–4 %)
Abnormal heart rate	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Aina
Prenatal growth deficiency	Aina
Small for gestational age	Aina
Growth delay as children	Hyvin usein (80–99%)
Short stature	Hyvin usein (80–99%)
Severe short stature	Usein (30–79%)
Mild growth deficiency	Joskus (5–29%)
Severe faltering weight	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased CSF 5-hydroxyindolacetic acid concentration	Aina
High liver enzymes	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of temperature regulation	Usein (30–79%)
Body fails to respond to insulin	Usein (30–79%)
Dehydration	Usein (30–79%)
High urine protein levels	Usein (30–79%)
Increased blood urea nitrogen	Usein (30–79%)
Metabolic acidosis	Usein (30–79%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Sensorineural hearing impairment	Aina
Hearing impairment	Hyvin usein (80–99%)
Adult onset sensorineural hearing impairment	Usein (30–79%)
Conductive deafness	Joskus (5–29%)
Large ears	Joskus (5–29%)
Abnormality of the ear	Ei kirjattu
Abnormally shaped ears	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties in infancy	Hyvin usein (80–99%)
Diarrhea	Usein (30–79%)
Acid reflux	Joskus (5–29%)
Enlarged liver	Joskus (5–29%)
Feeding difficulties	Joskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low number of red blood cells or hemoglobin	Joskus (5–29%)
Retinal bleeding	Harvinainen (1–4 %)
Subdural hemorrhage	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased activity of gonads	Usein (30–79%)
Decreased function of male gonad	Harvinainen (1–4 %)
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Alveolar cell carcinoma	Ei kirjattu
Lung adenocarcinoma	Ei kirjattu
Non-small cell lung carcinoma	Ei kirjattu

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Defective DNA repair after ultraviolet radiation damage	Ei kirjattu
Increased cellular sensitivity to UV light	Ei kirjattu

Abnormal tissue mass

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal tissue mass	Ei kirjattu
Cancer of skin pigment cells	Ei kirjattu

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent pneumonia	Aina
Abnormality of immune system physiology	Usein (30–79%)

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Wide-spaced nipples	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ERCC6-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test