Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan ERCC6

ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor

De Human Phenotype Ontology koppelt 248 kenmerken aan ERCC6, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Babinski sign	Altijd
Decreased reflex response	Altijd
Gliosis	Altijd
Global developmental delay	Altijd
Intellectual disability	Altijd
Leukodystrophy	Altijd
Mental deterioration	Altijd
Olivopontocerebellar atrophy	Altijd
Peripheral nerve disease	Altijd
Abnormal myelination	Heel vaak (80–99%)
Absent brainstem auditory responses	Heel vaak (80–99%)
Absent/small cerebellum	Heel vaak (80–99%)
Astrocytosis	Heel vaak (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Heel vaak (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Heel vaak (80–99%)
Patchy demyelination of subcortical white matter	Heel vaak (80–99%)
Severe global developmental delay	Heel vaak (80–99%)
Abnormal gait	Vaak (30–79%)
Abnormality of peripheral nerve conduction	Vaak (30–79%)
Absent reflexes	Vaak (30–79%)
Ataxia	Vaak (30–79%)
Axonal degeneration	Vaak (30–79%)
Balance impairment	Vaak (30–79%)
Brain degeneration	Vaak (30–79%)
Cerebral white matter atrophy	Vaak (30–79%)
CNS demyelination	Vaak (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Vaak (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Vaak (30–79%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Vaak (30–79%)
Diffuse cerebral atrophy	Vaak (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Vaak (30–79%)
Generalized brain degeneration	Vaak (30–79%)
Grand mal seizures	Vaak (30–79%)
Increased reflexes	Vaak (30–79%)
Intellectual disability, mild	Vaak (30–79%)
Intention tremor	Vaak (30–79%)
Ongoing loss of nerve cells	Vaak (30–79%)
Peripheral axonal neuropathy	Vaak (30–79%)
Peripheral neuropathy	Vaak (30–79%)
Tremor	Vaak (30–79%)
Unsteady walk	Vaak (30–79%)
Ventriculomegaly	Vaak (30–79%)
Worsening neurological symptoms	Vaak (30–79%)
Cognitive impairment	Soms (5–29%)
Difficulty sleeping	Soms (5–29%)
Abnormal auditory evoked potentials	Niet vastgelegd
Abnormal peripheral myelination	Niet vastgelegd
Agenesis of corpus callosum	Niet vastgelegd
Choreoathetosis	Niet vastgelegd
Decreased nerve conduction velocity	Niet vastgelegd
Delayed myelination	Niet vastgelegd
IQ less than 20	Niet vastgelegd
Normal pressure hydrocephalus	Niet vastgelegd
Peripheral dysmyelination	Niet vastgelegd
Small cerebellum	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally small head	Altijd
Prominent nasal bridge	Altijd
Triangular face	Altijd
Abnormal facial shape	Heel vaak (80–99%)
Abnormal of nasal shape	Heel vaak (80–99%)
Drooping lower lip	Heel vaak (80–99%)
Little lower jaw	Heel vaak (80–99%)
Prominent metopic ridge	Heel vaak (80–99%)
Wide nasal bridge	Heel vaak (80–99%)
Abnormal dentition	Vaak (30–79%)
Big lower jaw	Vaak (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Vaak (30–79%)
Dental cavities	Vaak (30–79%)
Long face	Vaak (30–79%)
Prominent nose	Vaak (30–79%)
Short neck	Vaak (30–79%)
Decreased width of baby teeth	Soms (5–29%)
Delayed eruption of baby teeth	Soms (5–29%)
Failure of development of all teeth	Soms (5–29%)
Narrow nose	Soms (5–29%)
Pink eye	Soms (5–29%)
Progressively abnormally small cranium	Soms (5–29%)
Short chin	Soms (5–29%)
Thin dental enamel	Soms (5–29%)
Wide gaps between baby teeth	Soms (5–29%)
Dry eye syndrome	Zelden (1–4%)
Bad bite	Niet vastgelegd
Decreased amount of facial fat	Niet vastgelegd
Decreased size of teeth	Niet vastgelegd
Decreased volume of lip	Niet vastgelegd
Everted eyelid	Niet vastgelegd
Eyelid folded in	Niet vastgelegd
Increased thickness of skull cap	Niet vastgelegd
Long philtrum	Niet vastgelegd
Narrow opening between the eyelids	Niet vastgelegd
Slender nose	Niet vastgelegd
Sloping forehead	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally small eyeball	Altijd
Deeply set eye	Altijd
Clouding of the lens of the eye	Heel vaak (80–99%)
Pigmentary retinopathy	Heel vaak (80–99%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Vaak (30–79%)
Constricted pupils	Vaak (30–79%)
Cross-eyed	Vaak (30–79%)
Decreased tear secretion	Vaak (30–79%)
Optic atrophy	Vaak (30–79%)
Visual impairment	Vaak (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Soms (5–29%)
Absence of eyeballs	Soms (5–29%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Soms (5–29%)
Farsightedness	Soms (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Soms (5–29%)
Uveitis	Soms (5–29%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Zelden (1–4%)
Bulging of eye lens	Zelden (1–4%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Zelden (1–4%)
Corneal ulceration	Zelden (1–4%)
Optic disc pallor	Zelden (1–4%)
Retina degeneration	Zelden (1–4%)
Retinal atrophy	Zelden (1–4%)
Abnormality of visual evoked potentials	Niet vastgelegd
Corneal inflammation	Niet vastgelegd
Opacification of the corneal stroma	Niet vastgelegd
Underdeveloped iris	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low muscle tone in trunk	Altijd
Abnormal deposits of calcium in the brain	Heel vaak (80–99%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Heel vaak (80–99%)
Basal ganglia calcification	Heel vaak (80–99%)
Cerebellar dentate nucleus calcification	Heel vaak (80–99%)
Joint stiffness	Heel vaak (80–99%)
Low muscle tone	Heel vaak (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	Heel vaak (80–99%)
Subcortical white matter calcifications	Heel vaak (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightened	Vaak (30–79%)
Functional motor deficit	Vaak (30–79%)
Hunched back	Vaak (30–79%)
Muscle degeneration	Vaak (30–79%)
Scissor gait	Vaak (30–79%)
Scoliosis	Vaak (30–79%)
Lower limb spasticity	Soms (5–29%)
Scarring	Soms (5–29%)
Cerebellar calcifications	Niet vastgelegd
Hypoplastic iliac wing	Niet vastgelegd
Hypoplastic pelvis	Niet vastgelegd
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Niet vastgelegd
Kyphoscoliosis	Niet vastgelegd
Limitation of joint mobility	Niet vastgelegd
Muscle weakness	Niet vastgelegd
Osteoporosis	Niet vastgelegd
Permanent flexion of the finger or toe	Niet vastgelegd
Square pelvis bone	Niet vastgelegd

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal pigmentation in sun-exposed skin	Altijd
Dry skin	Altijd
Freckling	Altijd
Hyperpigmented skin patches	Altijd
Photosensitive skin	Altijd
Reduced fat tissue below the skin	Altijd
Decreased ability to sweat	Vaak (30–79%)
Parakeratosis	Vaak (30–79%)
Premature aged appearance	Vaak (30–79%)
Dry hair	Soms (5–29%)
Premature graying of hair	Soms (5–29%)
Abnormal skin pigmentation	Niet vastgelegd
Abnormality of the hair	Niet vastgelegd
Atypical scarring of skin	Niet vastgelegd
Excessive hairiness	Niet vastgelegd
Lack of sweating	Niet vastgelegd
Poikiloderma	Niet vastgelegd
Prematurely aged appearance	Niet vastgelegd
Skin degeneration	Niet vastgelegd
Sparse hair	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Equinovarus deformity	Altijd
Contractures of the foot joints	Heel vaak (80–99%)
Permanent flexion of the finger	Heel vaak (80–99%)
Bilateral coxa valga	Vaak (30–79%)
Increased muscle tone of arm or leg	Soms (5–29%)
Talipes	Soms (5–29%)
Coxa valga	Niet vastgelegd
Elbow flexion contracture	Niet vastgelegd
Foot crease	Niet vastgelegd
Inability to straighten knee	Niet vastgelegd
Increased bone density of end part of the hand bones	Niet vastgelegd
Joint contracture of the hand	Niet vastgelegd
Rocker bottom foot	Niet vastgelegd
Second metatarsal posteriorly placed	Niet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bilateral cryptorchidism	Altijd
Previous menstrual periods stop	Altijd
Short penis	Altijd
Undescended testes	Altijd
Lack of bladder control due to nervous system injury	Vaak (30–79%)
Hydronephrosis	Soms (5–29%)
Hydroureter	Soms (5–29%)
Renal failure	Soms (5–29%)
Urinary retention	Soms (5–29%)
Absent kidney on one side	Zelden (1–4%)
Small kidneys	Zelden (1–4%)
Light or infrequent menstrual periods	Niet vastgelegd
Underdeveloped gonad	Niet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Spider veins	Altijd
High blood pressure	Vaak (30–79%)
Premature coronary artery disease	Vaak (30–79%)
Vascular calcification	Vaak (30–79%)
Increased blood pressure	Soms (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Zelden (1–4%)
Disease of the heart muscle	Zelden (1–4%)
Increased spleen size	Zelden (1–4%)
Stroke	Zelden (1–4%)
Abnormal heart rate	Niet vastgelegd

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Faltering weight	Altijd
Prenatal growth deficiency	Altijd
Small for gestational age	Altijd
Growth delay as children	Heel vaak (80–99%)
Short stature	Heel vaak (80–99%)
Severe short stature	Vaak (30–79%)
Mild growth deficiency	Soms (5–29%)
Severe faltering weight	Niet vastgelegd

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased CSF 5-hydroxyindolacetic acid concentration	Altijd
High liver enzymes	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of temperature regulation	Vaak (30–79%)
Body fails to respond to insulin	Vaak (30–79%)
Dehydration	Vaak (30–79%)
High urine protein levels	Vaak (30–79%)
Increased blood urea nitrogen	Vaak (30–79%)
Metabolic acidosis	Vaak (30–79%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Sensorineural hearing impairment	Altijd
Hearing impairment	Heel vaak (80–99%)
Adult onset sensorineural hearing impairment	Vaak (30–79%)
Conductive deafness	Soms (5–29%)
Large ears	Soms (5–29%)
Abnormality of the ear	Niet vastgelegd
Abnormally shaped ears	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Feeding difficulties in infancy	Heel vaak (80–99%)
Diarrhea	Vaak (30–79%)
Acid reflux	Soms (5–29%)
Enlarged liver	Soms (5–29%)
Feeding difficulties	Soms (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low number of red blood cells or hemoglobin	Soms (5–29%)
Retinal bleeding	Zelden (1–4%)
Subdural hemorrhage	Zelden (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased activity of gonads	Vaak (30–79%)
Decreased function of male gonad	Zelden (1–4%)
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Niet vastgelegd

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Alveolar cell carcinoma	Niet vastgelegd
Lung adenocarcinoma	Niet vastgelegd
Non-small cell lung carcinoma	Niet vastgelegd

Abnormal cellular phenotype

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Defective DNA repair after ultraviolet radiation damage	Niet vastgelegd
Increased cellular sensitivity to UV light	Niet vastgelegd

Abnormal tissue mass

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal tissue mass	Niet vastgelegd
Cancer of skin pigment cells	Niet vastgelegd

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Recurrent pneumonia	Altijd
Abnormality of immune system physiology	Vaak (30–79%)

Abnormality of the breast

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Wide-spaced nipples	Niet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan ERCC6 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen