Rysy

Rysy spojené s ERCC6

ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor

Human Phenotype Ontology spojuje s ERCC6 248 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Babinski sign	Vždy
Decreased reflex response	Vždy
Gliosis	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Leukodystrophy	Vždy
Mental deterioration	Vždy
Olivopontocerebellar atrophy	Vždy
Peripheral nerve disease	Vždy
Abnormal myelination	Velmi často (80–99 %)
Absent brainstem auditory responses	Velmi často (80–99 %)
Absent/small cerebellum	Velmi často (80–99 %)
Astrocytosis	Velmi často (80–99 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Velmi často (80–99 %)
Neurodevelopmental delay	Velmi často (80–99 %)
Patchy demyelination of subcortical white matter	Velmi často (80–99 %)
Severe global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Abnormal gait	Často (30–79 %)
Abnormality of peripheral nerve conduction	Často (30–79 %)
Absent reflexes	Často (30–79 %)
Ataxia	Často (30–79 %)
Axonal degeneration	Často (30–79 %)
Balance impairment	Často (30–79 %)
Brain degeneration	Často (30–79 %)
Cerebral white matter atrophy	Často (30–79 %)
CNS demyelination	Často (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Často (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Často (30–79 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Často (30–79 %)
Diffuse cerebral atrophy	Často (30–79 %)
Diminished deep tendon reflex	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Generalized brain degeneration	Často (30–79 %)
Grand mal seizures	Často (30–79 %)
Increased reflexes	Často (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Často (30–79 %)
Intention tremor	Často (30–79 %)
Ongoing loss of nerve cells	Často (30–79 %)
Peripheral axonal neuropathy	Často (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Často (30–79 %)
Tremor	Často (30–79 %)
Unsteady walk	Často (30–79 %)
Ventriculomegaly	Často (30–79 %)
Worsening neurological symptoms	Často (30–79 %)
Cognitive impairment	Někdy (5–29 %)
Difficulty sleeping	Někdy (5–29 %)
Abnormal auditory evoked potentials	Nezaznamenáno
Abnormal peripheral myelination	Nezaznamenáno
Agenesis of corpus callosum	Nezaznamenáno
Choreoathetosis	Nezaznamenáno
Decreased nerve conduction velocity	Nezaznamenáno
Delayed myelination	Nezaznamenáno
IQ less than 20	Nezaznamenáno
Normal pressure hydrocephalus	Nezaznamenáno
Peripheral dysmyelination	Nezaznamenáno
Small cerebellum	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Vždy
Prominent nasal bridge	Vždy
Triangular face	Vždy
Abnormal facial shape	Velmi často (80–99 %)
Abnormal of nasal shape	Velmi často (80–99 %)
Drooping lower lip	Velmi často (80–99 %)
Little lower jaw	Velmi často (80–99 %)
Prominent metopic ridge	Velmi často (80–99 %)
Wide nasal bridge	Velmi často (80–99 %)
Abnormal dentition	Často (30–79 %)
Big lower jaw	Často (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Často (30–79 %)
Dental cavities	Často (30–79 %)
Long face	Často (30–79 %)
Prominent nose	Často (30–79 %)
Short neck	Často (30–79 %)
Decreased width of baby teeth	Někdy (5–29 %)
Delayed eruption of baby teeth	Někdy (5–29 %)
Failure of development of all teeth	Někdy (5–29 %)
Narrow nose	Někdy (5–29 %)
Pink eye	Někdy (5–29 %)
Progressively abnormally small cranium	Někdy (5–29 %)
Short chin	Někdy (5–29 %)
Thin dental enamel	Někdy (5–29 %)
Wide gaps between baby teeth	Někdy (5–29 %)
Dry eye syndrome	Vzácně (1–4 %)
Bad bite	Nezaznamenáno
Decreased amount of facial fat	Nezaznamenáno
Decreased size of teeth	Nezaznamenáno
Decreased volume of lip	Nezaznamenáno
Everted eyelid	Nezaznamenáno
Eyelid folded in	Nezaznamenáno
Increased thickness of skull cap	Nezaznamenáno
Long philtrum	Nezaznamenáno
Narrow opening between the eyelids	Nezaznamenáno
Slender nose	Nezaznamenáno
Sloping forehead	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small eyeball	Vždy
Deeply set eye	Vždy
Clouding of the lens of the eye	Velmi často (80–99 %)
Pigmentary retinopathy	Velmi často (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Často (30–79 %)
Constricted pupils	Často (30–79 %)
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Decreased tear secretion	Často (30–79 %)
Optic atrophy	Často (30–79 %)
Visual impairment	Často (30–79 %)
Abnormal retinal pigmentation	Někdy (5–29 %)
Absence of eyeballs	Někdy (5–29 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Někdy (5–29 %)
Farsightedness	Někdy (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)
Uveitis	Někdy (5–29 %)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Vzácně (1–4 %)
Bulging of eye lens	Vzácně (1–4 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Vzácně (1–4 %)
Corneal ulceration	Vzácně (1–4 %)
Optic disc pallor	Vzácně (1–4 %)
Retina degeneration	Vzácně (1–4 %)
Retinal atrophy	Vzácně (1–4 %)
Abnormality of visual evoked potentials	Nezaznamenáno
Corneal inflammation	Nezaznamenáno
Opacification of the corneal stroma	Nezaznamenáno
Underdeveloped iris	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone in trunk	Vždy
Abnormal deposits of calcium in the brain	Velmi často (80–99 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Velmi často (80–99 %)
Basal ganglia calcification	Velmi často (80–99 %)
Cerebellar dentate nucleus calcification	Velmi často (80–99 %)
Joint stiffness	Velmi často (80–99 %)
Low muscle tone	Velmi často (80–99 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Velmi často (80–99 %)
Subcortical white matter calcifications	Velmi často (80–99 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Často (30–79 %)
Functional motor deficit	Často (30–79 %)
Hunched back	Často (30–79 %)
Muscle degeneration	Často (30–79 %)
Scissor gait	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Lower limb spasticity	Někdy (5–29 %)
Scarring	Někdy (5–29 %)
Cerebellar calcifications	Nezaznamenáno
Hypoplastic iliac wing	Nezaznamenáno
Hypoplastic pelvis	Nezaznamenáno
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nezaznamenáno
Kyphoscoliosis	Nezaznamenáno
Limitation of joint mobility	Nezaznamenáno
Muscle weakness	Nezaznamenáno
Osteoporosis	Nezaznamenáno
Permanent flexion of the finger or toe	Nezaznamenáno
Square pelvis bone	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal pigmentation in sun-exposed skin	Vždy
Dry skin	Vždy
Freckling	Vždy
Hyperpigmented skin patches	Vždy
Photosensitive skin	Vždy
Reduced fat tissue below the skin	Vždy
Decreased ability to sweat	Často (30–79 %)
Parakeratosis	Často (30–79 %)
Premature aged appearance	Často (30–79 %)
Dry hair	Někdy (5–29 %)
Premature graying of hair	Někdy (5–29 %)
Abnormal skin pigmentation	Nezaznamenáno
Abnormality of the hair	Nezaznamenáno
Atypical scarring of skin	Nezaznamenáno
Excessive hairiness	Nezaznamenáno
Lack of sweating	Nezaznamenáno
Poikiloderma	Nezaznamenáno
Prematurely aged appearance	Nezaznamenáno
Skin degeneration	Nezaznamenáno
Sparse hair	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Equinovarus deformity	Vždy
Contractures of the foot joints	Velmi často (80–99 %)
Permanent flexion of the finger	Velmi často (80–99 %)
Bilateral coxa valga	Často (30–79 %)
Increased muscle tone of arm or leg	Někdy (5–29 %)
Talipes	Někdy (5–29 %)
Coxa valga	Nezaznamenáno
Elbow flexion contracture	Nezaznamenáno
Foot crease	Nezaznamenáno
Inability to straighten knee	Nezaznamenáno
Increased bone density of end part of the hand bones	Nezaznamenáno
Joint contracture of the hand	Nezaznamenáno
Rocker bottom foot	Nezaznamenáno
Second metatarsal posteriorly placed	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Bilateral cryptorchidism	Vždy
Previous menstrual periods stop	Vždy
Short penis	Vždy
Undescended testes	Vždy
Lack of bladder control due to nervous system injury	Často (30–79 %)
Hydronephrosis	Někdy (5–29 %)
Hydroureter	Někdy (5–29 %)
Renal failure	Někdy (5–29 %)
Urinary retention	Někdy (5–29 %)
Absent kidney on one side	Vzácně (1–4 %)
Small kidneys	Vzácně (1–4 %)
Light or infrequent menstrual periods	Nezaznamenáno
Underdeveloped gonad	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Spider veins	Vždy
High blood pressure	Často (30–79 %)
Premature coronary artery disease	Často (30–79 %)
Vascular calcification	Často (30–79 %)
Increased blood pressure	Někdy (5–29 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Vzácně (1–4 %)
Disease of the heart muscle	Vzácně (1–4 %)
Increased spleen size	Vzácně (1–4 %)
Stroke	Vzácně (1–4 %)
Abnormal heart rate	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Vždy
Prenatal growth deficiency	Vždy
Small for gestational age	Vždy
Growth delay as children	Velmi často (80–99 %)
Short stature	Velmi často (80–99 %)
Severe short stature	Často (30–79 %)
Mild growth deficiency	Někdy (5–29 %)
Severe faltering weight	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased CSF 5-hydroxyindolacetic acid concentration	Vždy
High liver enzymes	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of temperature regulation	Často (30–79 %)
Body fails to respond to insulin	Často (30–79 %)
Dehydration	Často (30–79 %)
High urine protein levels	Často (30–79 %)
Increased blood urea nitrogen	Často (30–79 %)
Metabolic acidosis	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Vždy
Hearing impairment	Velmi často (80–99 %)
Adult onset sensorineural hearing impairment	Často (30–79 %)
Conductive deafness	Někdy (5–29 %)
Large ears	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the ear	Nezaznamenáno
Abnormally shaped ears	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties in infancy	Velmi často (80–99 %)
Diarrhea	Často (30–79 %)
Acid reflux	Někdy (5–29 %)
Enlarged liver	Někdy (5–29 %)
Feeding difficulties	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Low number of red blood cells or hemoglobin	Někdy (5–29 %)
Retinal bleeding	Vzácně (1–4 %)
Subdural hemorrhage	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased activity of gonads	Často (30–79 %)
Decreased function of male gonad	Vzácně (1–4 %)
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Alveolar cell carcinoma	Nezaznamenáno
Lung adenocarcinoma	Nezaznamenáno
Non-small cell lung carcinoma	Nezaznamenáno

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Defective DNA repair after ultraviolet radiation damage	Nezaznamenáno
Increased cellular sensitivity to UV light	Nezaznamenáno

Abnormal tissue mass

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal tissue mass	Nezaznamenáno
Cancer of skin pigment cells	Nezaznamenáno

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent pneumonia	Vždy
Abnormality of immune system physiology	Často (30–79 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-spaced nipples	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ERCC6 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test