Merkmale

Mit ERCC6 verknüpfte Merkmale

ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 248 Merkmale mit ERCC6, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Babinski sign	Immer
Decreased reflex response	Immer
Gliosis	Immer
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Immer
Leukodystrophy	Immer
Mental deterioration	Immer
Olivopontocerebellar atrophy	Immer
Peripheral nerve disease	Immer
Abnormal myelination	Sehr häufig (80–99 %)
Absent brainstem auditory responses	Sehr häufig (80–99 %)
Absent/small cerebellum	Sehr häufig (80–99 %)
Astrocytosis	Sehr häufig (80–99 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Sehr häufig (80–99 %)
Neurodevelopmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Patchy demyelination of subcortical white matter	Sehr häufig (80–99 %)
Severe global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal gait	Häufig (30–79 %)
Abnormality of peripheral nerve conduction	Häufig (30–79 %)
Absent reflexes	Häufig (30–79 %)
Ataxia	Häufig (30–79 %)
Axonal degeneration	Häufig (30–79 %)
Balance impairment	Häufig (30–79 %)
Brain degeneration	Häufig (30–79 %)
Cerebral white matter atrophy	Häufig (30–79 %)
CNS demyelination	Häufig (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Häufig (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Häufig (30–79 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Häufig (30–79 %)
Diffuse cerebral atrophy	Häufig (30–79 %)
Diminished deep tendon reflex	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Generalized brain degeneration	Häufig (30–79 %)
Grand mal seizures	Häufig (30–79 %)
Increased reflexes	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Häufig (30–79 %)
Intention tremor	Häufig (30–79 %)
Ongoing loss of nerve cells	Häufig (30–79 %)
Peripheral axonal neuropathy	Häufig (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Häufig (30–79 %)
Tremor	Häufig (30–79 %)
Unsteady walk	Häufig (30–79 %)
Ventriculomegaly	Häufig (30–79 %)
Worsening neurological symptoms	Häufig (30–79 %)
Cognitive impairment	Manchmal (5–29 %)
Difficulty sleeping	Manchmal (5–29 %)
Abnormal auditory evoked potentials	Nicht erfasst
Abnormal peripheral myelination	Nicht erfasst
Agenesis of corpus callosum	Nicht erfasst
Choreoathetosis	Nicht erfasst
Decreased nerve conduction velocity	Nicht erfasst
Delayed myelination	Nicht erfasst
IQ less than 20	Nicht erfasst
Normal pressure hydrocephalus	Nicht erfasst
Peripheral dysmyelination	Nicht erfasst
Small cerebellum	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Immer
Prominent nasal bridge	Immer
Triangular face	Immer
Abnormal facial shape	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal of nasal shape	Sehr häufig (80–99 %)
Drooping lower lip	Sehr häufig (80–99 %)
Little lower jaw	Sehr häufig (80–99 %)
Prominent metopic ridge	Sehr häufig (80–99 %)
Wide nasal bridge	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal dentition	Häufig (30–79 %)
Big lower jaw	Häufig (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Häufig (30–79 %)
Dental cavities	Häufig (30–79 %)
Long face	Häufig (30–79 %)
Prominent nose	Häufig (30–79 %)
Short neck	Häufig (30–79 %)
Decreased width of baby teeth	Manchmal (5–29 %)
Delayed eruption of baby teeth	Manchmal (5–29 %)
Failure of development of all teeth	Manchmal (5–29 %)
Narrow nose	Manchmal (5–29 %)
Pink eye	Manchmal (5–29 %)
Progressively abnormally small cranium	Manchmal (5–29 %)
Short chin	Manchmal (5–29 %)
Thin dental enamel	Manchmal (5–29 %)
Wide gaps between baby teeth	Manchmal (5–29 %)
Dry eye syndrome	Selten (1–4 %)
Bad bite	Nicht erfasst
Decreased amount of facial fat	Nicht erfasst
Decreased size of teeth	Nicht erfasst
Decreased volume of lip	Nicht erfasst
Everted eyelid	Nicht erfasst
Eyelid folded in	Nicht erfasst
Increased thickness of skull cap	Nicht erfasst
Long philtrum	Nicht erfasst
Narrow opening between the eyelids	Nicht erfasst
Slender nose	Nicht erfasst
Sloping forehead	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small eyeball	Immer
Deeply set eye	Immer
Clouding of the lens of the eye	Sehr häufig (80–99 %)
Pigmentary retinopathy	Sehr häufig (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Häufig (30–79 %)
Constricted pupils	Häufig (30–79 %)
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Decreased tear secretion	Häufig (30–79 %)
Optic atrophy	Häufig (30–79 %)
Visual impairment	Häufig (30–79 %)
Abnormal retinal pigmentation	Manchmal (5–29 %)
Absence of eyeballs	Manchmal (5–29 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Manchmal (5–29 %)
Farsightedness	Manchmal (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)
Uveitis	Manchmal (5–29 %)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Selten (1–4 %)
Bulging of eye lens	Selten (1–4 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Selten (1–4 %)
Corneal ulceration	Selten (1–4 %)
Optic disc pallor	Selten (1–4 %)
Retina degeneration	Selten (1–4 %)
Retinal atrophy	Selten (1–4 %)
Abnormality of visual evoked potentials	Nicht erfasst
Corneal inflammation	Nicht erfasst
Opacification of the corneal stroma	Nicht erfasst
Underdeveloped iris	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone in trunk	Immer
Abnormal deposits of calcium in the brain	Sehr häufig (80–99 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Sehr häufig (80–99 %)
Basal ganglia calcification	Sehr häufig (80–99 %)
Cerebellar dentate nucleus calcification	Sehr häufig (80–99 %)
Joint stiffness	Sehr häufig (80–99 %)
Low muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Sehr häufig (80–99 %)
Subcortical white matter calcifications	Sehr häufig (80–99 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Häufig (30–79 %)
Functional motor deficit	Häufig (30–79 %)
Hunched back	Häufig (30–79 %)
Muscle degeneration	Häufig (30–79 %)
Scissor gait	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Lower limb spasticity	Manchmal (5–29 %)
Scarring	Manchmal (5–29 %)
Cerebellar calcifications	Nicht erfasst
Hypoplastic iliac wing	Nicht erfasst
Hypoplastic pelvis	Nicht erfasst
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nicht erfasst
Kyphoscoliosis	Nicht erfasst
Limitation of joint mobility	Nicht erfasst
Muscle weakness	Nicht erfasst
Osteoporosis	Nicht erfasst
Permanent flexion of the finger or toe	Nicht erfasst
Square pelvis bone	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal pigmentation in sun-exposed skin	Immer
Dry skin	Immer
Freckling	Immer
Hyperpigmented skin patches	Immer
Photosensitive skin	Immer
Reduced fat tissue below the skin	Immer
Decreased ability to sweat	Häufig (30–79 %)
Parakeratosis	Häufig (30–79 %)
Premature aged appearance	Häufig (30–79 %)
Dry hair	Manchmal (5–29 %)
Premature graying of hair	Manchmal (5–29 %)
Abnormal skin pigmentation	Nicht erfasst
Abnormality of the hair	Nicht erfasst
Atypical scarring of skin	Nicht erfasst
Excessive hairiness	Nicht erfasst
Lack of sweating	Nicht erfasst
Poikiloderma	Nicht erfasst
Prematurely aged appearance	Nicht erfasst
Skin degeneration	Nicht erfasst
Sparse hair	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Equinovarus deformity	Immer
Contractures of the foot joints	Sehr häufig (80–99 %)
Permanent flexion of the finger	Sehr häufig (80–99 %)
Bilateral coxa valga	Häufig (30–79 %)
Increased muscle tone of arm or leg	Manchmal (5–29 %)
Talipes	Manchmal (5–29 %)
Coxa valga	Nicht erfasst
Elbow flexion contracture	Nicht erfasst
Foot crease	Nicht erfasst
Inability to straighten knee	Nicht erfasst
Increased bone density of end part of the hand bones	Nicht erfasst
Joint contracture of the hand	Nicht erfasst
Rocker bottom foot	Nicht erfasst
Second metatarsal posteriorly placed	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bilateral cryptorchidism	Immer
Previous menstrual periods stop	Immer
Short penis	Immer
Undescended testes	Immer
Lack of bladder control due to nervous system injury	Häufig (30–79 %)
Hydronephrosis	Manchmal (5–29 %)
Hydroureter	Manchmal (5–29 %)
Renal failure	Manchmal (5–29 %)
Urinary retention	Manchmal (5–29 %)
Absent kidney on one side	Selten (1–4 %)
Small kidneys	Selten (1–4 %)
Light or infrequent menstrual periods	Nicht erfasst
Underdeveloped gonad	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Spider veins	Immer
High blood pressure	Häufig (30–79 %)
Premature coronary artery disease	Häufig (30–79 %)
Vascular calcification	Häufig (30–79 %)
Increased blood pressure	Manchmal (5–29 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Selten (1–4 %)
Disease of the heart muscle	Selten (1–4 %)
Increased spleen size	Selten (1–4 %)
Stroke	Selten (1–4 %)
Abnormal heart rate	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Immer
Prenatal growth deficiency	Immer
Small for gestational age	Immer
Growth delay as children	Sehr häufig (80–99 %)
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Severe short stature	Häufig (30–79 %)
Mild growth deficiency	Manchmal (5–29 %)
Severe faltering weight	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased CSF 5-hydroxyindolacetic acid concentration	Immer
High liver enzymes	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of temperature regulation	Häufig (30–79 %)
Body fails to respond to insulin	Häufig (30–79 %)
Dehydration	Häufig (30–79 %)
High urine protein levels	Häufig (30–79 %)
Increased blood urea nitrogen	Häufig (30–79 %)
Metabolic acidosis	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Immer
Hearing impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Adult onset sensorineural hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Conductive deafness	Manchmal (5–29 %)
Large ears	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the ear	Nicht erfasst
Abnormally shaped ears	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties in infancy	Sehr häufig (80–99 %)
Diarrhea	Häufig (30–79 %)
Acid reflux	Manchmal (5–29 %)
Enlarged liver	Manchmal (5–29 %)
Feeding difficulties	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low number of red blood cells or hemoglobin	Manchmal (5–29 %)
Retinal bleeding	Selten (1–4 %)
Subdural hemorrhage	Selten (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased activity of gonads	Häufig (30–79 %)
Decreased function of male gonad	Selten (1–4 %)
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Alveolar cell carcinoma	Nicht erfasst
Lung adenocarcinoma	Nicht erfasst
Non-small cell lung carcinoma	Nicht erfasst

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Defective DNA repair after ultraviolet radiation damage	Nicht erfasst
Increased cellular sensitivity to UV light	Nicht erfasst

Abnormal tissue mass

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal tissue mass	Nicht erfasst
Cancer of skin pigment cells	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent pneumonia	Immer
Abnormality of immune system physiology	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-spaced nipples	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ERCC6 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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