Egenskaber

Egenskaber knyttet til ERCC6

ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor

Human Phenotype Ontology knytter 248 egenskaber til ERCC6, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Babinski sign	Altid
Decreased reflex response	Altid
Gliosis	Altid
Global developmental delay	Altid
Intellectual disability	Altid
Leukodystrophy	Altid
Mental deterioration	Altid
Olivopontocerebellar atrophy	Altid
Peripheral nerve disease	Altid
Abnormal myelination	Meget ofte (80–99 %)
Absent brainstem auditory responses	Meget ofte (80–99 %)
Absent/small cerebellum	Meget ofte (80–99 %)
Astrocytosis	Meget ofte (80–99 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Meget ofte (80–99 %)
Neurodevelopmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Patchy demyelination of subcortical white matter	Meget ofte (80–99 %)
Severe global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Abnormality of peripheral nerve conduction	Ofte (30–79 %)
Absent reflexes	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Axonal degeneration	Ofte (30–79 %)
Balance impairment	Ofte (30–79 %)
Brain degeneration	Ofte (30–79 %)
Cerebral white matter atrophy	Ofte (30–79 %)
CNS demyelination	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Ofte (30–79 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Ofte (30–79 %)
Diffuse cerebral atrophy	Ofte (30–79 %)
Diminished deep tendon reflex	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Generalized brain degeneration	Ofte (30–79 %)
Grand mal seizures	Ofte (30–79 %)
Increased reflexes	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Ofte (30–79 %)
Intention tremor	Ofte (30–79 %)
Ongoing loss of nerve cells	Ofte (30–79 %)
Peripheral axonal neuropathy	Ofte (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Ofte (30–79 %)
Tremor	Ofte (30–79 %)
Unsteady walk	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)
Worsening neurological symptoms	Ofte (30–79 %)
Cognitive impairment	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty sleeping	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal auditory evoked potentials	Ikke registreret
Abnormal peripheral myelination	Ikke registreret
Agenesis of corpus callosum	Ikke registreret
Choreoathetosis	Ikke registreret
Decreased nerve conduction velocity	Ikke registreret
Delayed myelination	Ikke registreret
IQ less than 20	Ikke registreret
Normal pressure hydrocephalus	Ikke registreret
Peripheral dysmyelination	Ikke registreret
Small cerebellum	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Altid
Prominent nasal bridge	Altid
Triangular face	Altid
Abnormal facial shape	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal of nasal shape	Meget ofte (80–99 %)
Drooping lower lip	Meget ofte (80–99 %)
Little lower jaw	Meget ofte (80–99 %)
Prominent metopic ridge	Meget ofte (80–99 %)
Wide nasal bridge	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal dentition	Ofte (30–79 %)
Big lower jaw	Ofte (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Ofte (30–79 %)
Dental cavities	Ofte (30–79 %)
Long face	Ofte (30–79 %)
Prominent nose	Ofte (30–79 %)
Short neck	Ofte (30–79 %)
Decreased width of baby teeth	Nogle gange (5–29 %)
Delayed eruption of baby teeth	Nogle gange (5–29 %)
Failure of development of all teeth	Nogle gange (5–29 %)
Narrow nose	Nogle gange (5–29 %)
Pink eye	Nogle gange (5–29 %)
Progressively abnormally small cranium	Nogle gange (5–29 %)
Short chin	Nogle gange (5–29 %)
Thin dental enamel	Nogle gange (5–29 %)
Wide gaps between baby teeth	Nogle gange (5–29 %)
Dry eye syndrome	Sjældent (1–4%)
Bad bite	Ikke registreret
Decreased amount of facial fat	Ikke registreret
Decreased size of teeth	Ikke registreret
Decreased volume of lip	Ikke registreret
Everted eyelid	Ikke registreret
Eyelid folded in	Ikke registreret
Increased thickness of skull cap	Ikke registreret
Long philtrum	Ikke registreret
Narrow opening between the eyelids	Ikke registreret
Slender nose	Ikke registreret
Sloping forehead	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small eyeball	Altid
Deeply set eye	Altid
Clouding of the lens of the eye	Meget ofte (80–99 %)
Pigmentary retinopathy	Meget ofte (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Ofte (30–79 %)
Constricted pupils	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Decreased tear secretion	Ofte (30–79 %)
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)
Visual impairment	Ofte (30–79 %)
Abnormal retinal pigmentation	Nogle gange (5–29 %)
Absence of eyeballs	Nogle gange (5–29 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Nogle gange (5–29 %)
Farsightedness	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)
Uveitis	Nogle gange (5–29 %)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Sjældent (1–4%)
Bulging of eye lens	Sjældent (1–4%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Sjældent (1–4%)
Corneal ulceration	Sjældent (1–4%)
Optic disc pallor	Sjældent (1–4%)
Retina degeneration	Sjældent (1–4%)
Retinal atrophy	Sjældent (1–4%)
Abnormality of visual evoked potentials	Ikke registreret
Corneal inflammation	Ikke registreret
Opacification of the corneal stroma	Ikke registreret
Underdeveloped iris	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone in trunk	Altid
Abnormal deposits of calcium in the brain	Meget ofte (80–99 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Meget ofte (80–99 %)
Basal ganglia calcification	Meget ofte (80–99 %)
Cerebellar dentate nucleus calcification	Meget ofte (80–99 %)
Joint stiffness	Meget ofte (80–99 %)
Low muscle tone	Meget ofte (80–99 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Meget ofte (80–99 %)
Subcortical white matter calcifications	Meget ofte (80–99 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Ofte (30–79 %)
Functional motor deficit	Ofte (30–79 %)
Hunched back	Ofte (30–79 %)
Muscle degeneration	Ofte (30–79 %)
Scissor gait	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Lower limb spasticity	Nogle gange (5–29 %)
Scarring	Nogle gange (5–29 %)
Cerebellar calcifications	Ikke registreret
Hypoplastic iliac wing	Ikke registreret
Hypoplastic pelvis	Ikke registreret
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ikke registreret
Kyphoscoliosis	Ikke registreret
Limitation of joint mobility	Ikke registreret
Muscle weakness	Ikke registreret
Osteoporosis	Ikke registreret
Permanent flexion of the finger or toe	Ikke registreret
Square pelvis bone	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal pigmentation in sun-exposed skin	Altid
Dry skin	Altid
Freckling	Altid
Hyperpigmented skin patches	Altid
Photosensitive skin	Altid
Reduced fat tissue below the skin	Altid
Decreased ability to sweat	Ofte (30–79 %)
Parakeratosis	Ofte (30–79 %)
Premature aged appearance	Ofte (30–79 %)
Dry hair	Nogle gange (5–29 %)
Premature graying of hair	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal skin pigmentation	Ikke registreret
Abnormality of the hair	Ikke registreret
Atypical scarring of skin	Ikke registreret
Excessive hairiness	Ikke registreret
Lack of sweating	Ikke registreret
Poikiloderma	Ikke registreret
Prematurely aged appearance	Ikke registreret
Skin degeneration	Ikke registreret
Sparse hair	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Equinovarus deformity	Altid
Contractures of the foot joints	Meget ofte (80–99 %)
Permanent flexion of the finger	Meget ofte (80–99 %)
Bilateral coxa valga	Ofte (30–79 %)
Increased muscle tone of arm or leg	Nogle gange (5–29 %)
Talipes	Nogle gange (5–29 %)
Coxa valga	Ikke registreret
Elbow flexion contracture	Ikke registreret
Foot crease	Ikke registreret
Inability to straighten knee	Ikke registreret
Increased bone density of end part of the hand bones	Ikke registreret
Joint contracture of the hand	Ikke registreret
Rocker bottom foot	Ikke registreret
Second metatarsal posteriorly placed	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bilateral cryptorchidism	Altid
Previous menstrual periods stop	Altid
Short penis	Altid
Undescended testes	Altid
Lack of bladder control due to nervous system injury	Ofte (30–79 %)
Hydronephrosis	Nogle gange (5–29 %)
Hydroureter	Nogle gange (5–29 %)
Renal failure	Nogle gange (5–29 %)
Urinary retention	Nogle gange (5–29 %)
Absent kidney on one side	Sjældent (1–4%)
Small kidneys	Sjældent (1–4%)
Light or infrequent menstrual periods	Ikke registreret
Underdeveloped gonad	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Spider veins	Altid
High blood pressure	Ofte (30–79 %)
Premature coronary artery disease	Ofte (30–79 %)
Vascular calcification	Ofte (30–79 %)
Increased blood pressure	Nogle gange (5–29 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Sjældent (1–4%)
Disease of the heart muscle	Sjældent (1–4%)
Increased spleen size	Sjældent (1–4%)
Stroke	Sjældent (1–4%)
Abnormal heart rate	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Altid
Prenatal growth deficiency	Altid
Small for gestational age	Altid
Growth delay as children	Meget ofte (80–99 %)
Short stature	Meget ofte (80–99 %)
Severe short stature	Ofte (30–79 %)
Mild growth deficiency	Nogle gange (5–29 %)
Severe faltering weight	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased CSF 5-hydroxyindolacetic acid concentration	Altid
High liver enzymes	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of temperature regulation	Ofte (30–79 %)
Body fails to respond to insulin	Ofte (30–79 %)
Dehydration	Ofte (30–79 %)
High urine protein levels	Ofte (30–79 %)
Increased blood urea nitrogen	Ofte (30–79 %)
Metabolic acidosis	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Altid
Hearing impairment	Meget ofte (80–99 %)
Adult onset sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Conductive deafness	Nogle gange (5–29 %)
Large ears	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the ear	Ikke registreret
Abnormally shaped ears	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties in infancy	Meget ofte (80–99 %)
Diarrhea	Ofte (30–79 %)
Acid reflux	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged liver	Nogle gange (5–29 %)
Feeding difficulties	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nogle gange (5–29 %)
Retinal bleeding	Sjældent (1–4%)
Subdural hemorrhage	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased activity of gonads	Ofte (30–79 %)
Decreased function of male gonad	Sjældent (1–4%)
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Alveolar cell carcinoma	Ikke registreret
Lung adenocarcinoma	Ikke registreret
Non-small cell lung carcinoma	Ikke registreret

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Defective DNA repair after ultraviolet radiation damage	Ikke registreret
Increased cellular sensitivity to UV light	Ikke registreret

Abnormal tissue mass

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal tissue mass	Ikke registreret
Cancer of skin pigment cells	Ikke registreret

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent pneumonia	Altid
Abnormality of immune system physiology	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wide-spaced nipples	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ERCC6 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test