Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til ERCC6

ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor

Human Phenotype Ontology knytter 248 kjennetegn til ERCC6, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Babinski sign	Alltid
Decreased reflex response	Alltid
Gliosis	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Leukodystrophy	Alltid
Mental deterioration	Alltid
Olivopontocerebellar atrophy	Alltid
Peripheral nerve disease	Alltid
Abnormal myelination	Svært ofte (80–99 %)
Absent brainstem auditory responses	Svært ofte (80–99 %)
Absent/small cerebellum	Svært ofte (80–99 %)
Astrocytosis	Svært ofte (80–99 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Svært ofte (80–99 %)
Neurodevelopmental delay	Svært ofte (80–99 %)
Patchy demyelination of subcortical white matter	Svært ofte (80–99 %)
Severe global developmental delay	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Abnormality of peripheral nerve conduction	Ofte (30–79 %)
Absent reflexes	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Axonal degeneration	Ofte (30–79 %)
Balance impairment	Ofte (30–79 %)
Brain degeneration	Ofte (30–79 %)
Cerebral white matter atrophy	Ofte (30–79 %)
CNS demyelination	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Ofte (30–79 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Ofte (30–79 %)
Diffuse cerebral atrophy	Ofte (30–79 %)
Diminished deep tendon reflex	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Generalized brain degeneration	Ofte (30–79 %)
Grand mal seizures	Ofte (30–79 %)
Increased reflexes	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Ofte (30–79 %)
Intention tremor	Ofte (30–79 %)
Ongoing loss of nerve cells	Ofte (30–79 %)
Peripheral axonal neuropathy	Ofte (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Ofte (30–79 %)
Tremor	Ofte (30–79 %)
Unsteady walk	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)
Worsening neurological symptoms	Ofte (30–79 %)
Cognitive impairment	Noen ganger (5–29 %)
Difficulty sleeping	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal auditory evoked potentials	Ikke registrert
Abnormal peripheral myelination	Ikke registrert
Agenesis of corpus callosum	Ikke registrert
Choreoathetosis	Ikke registrert
Decreased nerve conduction velocity	Ikke registrert
Delayed myelination	Ikke registrert
IQ less than 20	Ikke registrert
Normal pressure hydrocephalus	Ikke registrert
Peripheral dysmyelination	Ikke registrert
Small cerebellum	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Alltid
Prominent nasal bridge	Alltid
Triangular face	Alltid
Abnormal facial shape	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal of nasal shape	Svært ofte (80–99 %)
Drooping lower lip	Svært ofte (80–99 %)
Little lower jaw	Svært ofte (80–99 %)
Prominent metopic ridge	Svært ofte (80–99 %)
Wide nasal bridge	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal dentition	Ofte (30–79 %)
Big lower jaw	Ofte (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Ofte (30–79 %)
Dental cavities	Ofte (30–79 %)
Long face	Ofte (30–79 %)
Prominent nose	Ofte (30–79 %)
Short neck	Ofte (30–79 %)
Decreased width of baby teeth	Noen ganger (5–29 %)
Delayed eruption of baby teeth	Noen ganger (5–29 %)
Failure of development of all teeth	Noen ganger (5–29 %)
Narrow nose	Noen ganger (5–29 %)
Pink eye	Noen ganger (5–29 %)
Progressively abnormally small cranium	Noen ganger (5–29 %)
Short chin	Noen ganger (5–29 %)
Thin dental enamel	Noen ganger (5–29 %)
Wide gaps between baby teeth	Noen ganger (5–29 %)
Dry eye syndrome	Sjelden (1–4%)
Bad bite	Ikke registrert
Decreased amount of facial fat	Ikke registrert
Decreased size of teeth	Ikke registrert
Decreased volume of lip	Ikke registrert
Everted eyelid	Ikke registrert
Eyelid folded in	Ikke registrert
Increased thickness of skull cap	Ikke registrert
Long philtrum	Ikke registrert
Narrow opening between the eyelids	Ikke registrert
Slender nose	Ikke registrert
Sloping forehead	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small eyeball	Alltid
Deeply set eye	Alltid
Clouding of the lens of the eye	Svært ofte (80–99 %)
Pigmentary retinopathy	Svært ofte (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Ofte (30–79 %)
Constricted pupils	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Decreased tear secretion	Ofte (30–79 %)
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)
Visual impairment	Ofte (30–79 %)
Abnormal retinal pigmentation	Noen ganger (5–29 %)
Absence of eyeballs	Noen ganger (5–29 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Noen ganger (5–29 %)
Farsightedness	Noen ganger (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Noen ganger (5–29 %)
Uveitis	Noen ganger (5–29 %)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Sjelden (1–4%)
Bulging of eye lens	Sjelden (1–4%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Sjelden (1–4%)
Corneal ulceration	Sjelden (1–4%)
Optic disc pallor	Sjelden (1–4%)
Retina degeneration	Sjelden (1–4%)
Retinal atrophy	Sjelden (1–4%)
Abnormality of visual evoked potentials	Ikke registrert
Corneal inflammation	Ikke registrert
Opacification of the corneal stroma	Ikke registrert
Underdeveloped iris	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone in trunk	Alltid
Abnormal deposits of calcium in the brain	Svært ofte (80–99 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Svært ofte (80–99 %)
Basal ganglia calcification	Svært ofte (80–99 %)
Cerebellar dentate nucleus calcification	Svært ofte (80–99 %)
Joint stiffness	Svært ofte (80–99 %)
Low muscle tone	Svært ofte (80–99 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Svært ofte (80–99 %)
Subcortical white matter calcifications	Svært ofte (80–99 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Ofte (30–79 %)
Functional motor deficit	Ofte (30–79 %)
Hunched back	Ofte (30–79 %)
Muscle degeneration	Ofte (30–79 %)
Scissor gait	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Lower limb spasticity	Noen ganger (5–29 %)
Scarring	Noen ganger (5–29 %)
Cerebellar calcifications	Ikke registrert
Hypoplastic iliac wing	Ikke registrert
Hypoplastic pelvis	Ikke registrert
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ikke registrert
Kyphoscoliosis	Ikke registrert
Limitation of joint mobility	Ikke registrert
Muscle weakness	Ikke registrert
Osteoporosis	Ikke registrert
Permanent flexion of the finger or toe	Ikke registrert
Square pelvis bone	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal pigmentation in sun-exposed skin	Alltid
Dry skin	Alltid
Freckling	Alltid
Hyperpigmented skin patches	Alltid
Photosensitive skin	Alltid
Reduced fat tissue below the skin	Alltid
Decreased ability to sweat	Ofte (30–79 %)
Parakeratosis	Ofte (30–79 %)
Premature aged appearance	Ofte (30–79 %)
Dry hair	Noen ganger (5–29 %)
Premature graying of hair	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal skin pigmentation	Ikke registrert
Abnormality of the hair	Ikke registrert
Atypical scarring of skin	Ikke registrert
Excessive hairiness	Ikke registrert
Lack of sweating	Ikke registrert
Poikiloderma	Ikke registrert
Prematurely aged appearance	Ikke registrert
Skin degeneration	Ikke registrert
Sparse hair	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Equinovarus deformity	Alltid
Contractures of the foot joints	Svært ofte (80–99 %)
Permanent flexion of the finger	Svært ofte (80–99 %)
Bilateral coxa valga	Ofte (30–79 %)
Increased muscle tone of arm or leg	Noen ganger (5–29 %)
Talipes	Noen ganger (5–29 %)
Coxa valga	Ikke registrert
Elbow flexion contracture	Ikke registrert
Foot crease	Ikke registrert
Inability to straighten knee	Ikke registrert
Increased bone density of end part of the hand bones	Ikke registrert
Joint contracture of the hand	Ikke registrert
Rocker bottom foot	Ikke registrert
Second metatarsal posteriorly placed	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bilateral cryptorchidism	Alltid
Previous menstrual periods stop	Alltid
Short penis	Alltid
Undescended testes	Alltid
Lack of bladder control due to nervous system injury	Ofte (30–79 %)
Hydronephrosis	Noen ganger (5–29 %)
Hydroureter	Noen ganger (5–29 %)
Renal failure	Noen ganger (5–29 %)
Urinary retention	Noen ganger (5–29 %)
Absent kidney on one side	Sjelden (1–4%)
Small kidneys	Sjelden (1–4%)
Light or infrequent menstrual periods	Ikke registrert
Underdeveloped gonad	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Spider veins	Alltid
High blood pressure	Ofte (30–79 %)
Premature coronary artery disease	Ofte (30–79 %)
Vascular calcification	Ofte (30–79 %)
Increased blood pressure	Noen ganger (5–29 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Sjelden (1–4%)
Disease of the heart muscle	Sjelden (1–4%)
Increased spleen size	Sjelden (1–4%)
Stroke	Sjelden (1–4%)
Abnormal heart rate	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Alltid
Prenatal growth deficiency	Alltid
Small for gestational age	Alltid
Growth delay as children	Svært ofte (80–99 %)
Short stature	Svært ofte (80–99 %)
Severe short stature	Ofte (30–79 %)
Mild growth deficiency	Noen ganger (5–29 %)
Severe faltering weight	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased CSF 5-hydroxyindolacetic acid concentration	Alltid
High liver enzymes	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of temperature regulation	Ofte (30–79 %)
Body fails to respond to insulin	Ofte (30–79 %)
Dehydration	Ofte (30–79 %)
High urine protein levels	Ofte (30–79 %)
Increased blood urea nitrogen	Ofte (30–79 %)
Metabolic acidosis	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sensorineural hearing impairment	Alltid
Hearing impairment	Svært ofte (80–99 %)
Adult onset sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Conductive deafness	Noen ganger (5–29 %)
Large ears	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the ear	Ikke registrert
Abnormally shaped ears	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties in infancy	Svært ofte (80–99 %)
Diarrhea	Ofte (30–79 %)
Acid reflux	Noen ganger (5–29 %)
Enlarged liver	Noen ganger (5–29 %)
Feeding difficulties	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low number of red blood cells or hemoglobin	Noen ganger (5–29 %)
Retinal bleeding	Sjelden (1–4%)
Subdural hemorrhage	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased activity of gonads	Ofte (30–79 %)
Decreased function of male gonad	Sjelden (1–4%)
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Ikke registrert

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Alveolar cell carcinoma	Ikke registrert
Lung adenocarcinoma	Ikke registrert
Non-small cell lung carcinoma	Ikke registrert

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Defective DNA repair after ultraviolet radiation damage	Ikke registrert
Increased cellular sensitivity to UV light	Ikke registrert

Abnormal tissue mass

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal tissue mass	Ikke registrert
Cancer of skin pigment cells	Ikke registrert

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent pneumonia	Alltid
Abnormality of immune system physiology	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wide-spaced nipples	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til ERCC6 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test