Egenskaper

Egenskaper kopplade till ERCC6

ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor

Human Phenotype Ontology kopplar 248 egenskaper till ERCC6, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Babinski sign	Alltid
Decreased reflex response	Alltid
Gliosis	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Leukodystrophy	Alltid
Mental deterioration	Alltid
Olivopontocerebellar atrophy	Alltid
Peripheral nerve disease	Alltid
Abnormal myelination	Mycket ofta (80–99 %)
Absent brainstem auditory responses	Mycket ofta (80–99 %)
Absent/small cerebellum	Mycket ofta (80–99 %)
Astrocytosis	Mycket ofta (80–99 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Mycket ofta (80–99 %)
Neurodevelopmental delay	Mycket ofta (80–99 %)
Patchy demyelination of subcortical white matter	Mycket ofta (80–99 %)
Severe global developmental delay	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal gait	Ofta (30–79 %)
Abnormality of peripheral nerve conduction	Ofta (30–79 %)
Absent reflexes	Ofta (30–79 %)
Ataxia	Ofta (30–79 %)
Axonal degeneration	Ofta (30–79 %)
Balance impairment	Ofta (30–79 %)
Brain degeneration	Ofta (30–79 %)
Cerebral white matter atrophy	Ofta (30–79 %)
CNS demyelination	Ofta (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Ofta (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Ofta (30–79 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Ofta (30–79 %)
Diffuse cerebral atrophy	Ofta (30–79 %)
Diminished deep tendon reflex	Ofta (30–79 %)
Epilepsy	Ofta (30–79 %)
Generalized brain degeneration	Ofta (30–79 %)
Grand mal seizures	Ofta (30–79 %)
Increased reflexes	Ofta (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Ofta (30–79 %)
Intention tremor	Ofta (30–79 %)
Ongoing loss of nerve cells	Ofta (30–79 %)
Peripheral axonal neuropathy	Ofta (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Ofta (30–79 %)
Tremor	Ofta (30–79 %)
Unsteady walk	Ofta (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofta (30–79 %)
Worsening neurological symptoms	Ofta (30–79 %)
Cognitive impairment	Ibland (5–29 %)
Difficulty sleeping	Ibland (5–29 %)
Abnormal auditory evoked potentials	Inte registrerat
Abnormal peripheral myelination	Inte registrerat
Agenesis of corpus callosum	Inte registrerat
Choreoathetosis	Inte registrerat
Decreased nerve conduction velocity	Inte registrerat
Delayed myelination	Inte registrerat
IQ less than 20	Inte registrerat
Normal pressure hydrocephalus	Inte registrerat
Peripheral dysmyelination	Inte registrerat
Small cerebellum	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally small head	Alltid
Prominent nasal bridge	Alltid
Triangular face	Alltid
Abnormal facial shape	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal of nasal shape	Mycket ofta (80–99 %)
Drooping lower lip	Mycket ofta (80–99 %)
Little lower jaw	Mycket ofta (80–99 %)
Prominent metopic ridge	Mycket ofta (80–99 %)
Wide nasal bridge	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal dentition	Ofta (30–79 %)
Big lower jaw	Ofta (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Ofta (30–79 %)
Dental cavities	Ofta (30–79 %)
Long face	Ofta (30–79 %)
Prominent nose	Ofta (30–79 %)
Short neck	Ofta (30–79 %)
Decreased width of baby teeth	Ibland (5–29 %)
Delayed eruption of baby teeth	Ibland (5–29 %)
Failure of development of all teeth	Ibland (5–29 %)
Narrow nose	Ibland (5–29 %)
Pink eye	Ibland (5–29 %)
Progressively abnormally small cranium	Ibland (5–29 %)
Short chin	Ibland (5–29 %)
Thin dental enamel	Ibland (5–29 %)
Wide gaps between baby teeth	Ibland (5–29 %)
Dry eye syndrome	Sällan (1–4%)
Bad bite	Inte registrerat
Decreased amount of facial fat	Inte registrerat
Decreased size of teeth	Inte registrerat
Decreased volume of lip	Inte registrerat
Everted eyelid	Inte registrerat
Eyelid folded in	Inte registrerat
Increased thickness of skull cap	Inte registrerat
Long philtrum	Inte registrerat
Narrow opening between the eyelids	Inte registrerat
Slender nose	Inte registrerat
Sloping forehead	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally small eyeball	Alltid
Deeply set eye	Alltid
Clouding of the lens of the eye	Mycket ofta (80–99 %)
Pigmentary retinopathy	Mycket ofta (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Ofta (30–79 %)
Constricted pupils	Ofta (30–79 %)
Cross-eyed	Ofta (30–79 %)
Decreased tear secretion	Ofta (30–79 %)
Optic atrophy	Ofta (30–79 %)
Visual impairment	Ofta (30–79 %)
Abnormal retinal pigmentation	Ibland (5–29 %)
Absence of eyeballs	Ibland (5–29 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Ibland (5–29 %)
Farsightedness	Ibland (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ibland (5–29 %)
Uveitis	Ibland (5–29 %)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Sällan (1–4%)
Bulging of eye lens	Sällan (1–4%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Sällan (1–4%)
Corneal ulceration	Sällan (1–4%)
Optic disc pallor	Sällan (1–4%)
Retina degeneration	Sällan (1–4%)
Retinal atrophy	Sällan (1–4%)
Abnormality of visual evoked potentials	Inte registrerat
Corneal inflammation	Inte registrerat
Opacification of the corneal stroma	Inte registrerat
Underdeveloped iris	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low muscle tone in trunk	Alltid
Abnormal deposits of calcium in the brain	Mycket ofta (80–99 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Mycket ofta (80–99 %)
Basal ganglia calcification	Mycket ofta (80–99 %)
Cerebellar dentate nucleus calcification	Mycket ofta (80–99 %)
Joint stiffness	Mycket ofta (80–99 %)
Low muscle tone	Mycket ofta (80–99 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Mycket ofta (80–99 %)
Subcortical white matter calcifications	Mycket ofta (80–99 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Ofta (30–79 %)
Functional motor deficit	Ofta (30–79 %)
Hunched back	Ofta (30–79 %)
Muscle degeneration	Ofta (30–79 %)
Scissor gait	Ofta (30–79 %)
Scoliosis	Ofta (30–79 %)
Lower limb spasticity	Ibland (5–29 %)
Scarring	Ibland (5–29 %)
Cerebellar calcifications	Inte registrerat
Hypoplastic iliac wing	Inte registrerat
Hypoplastic pelvis	Inte registrerat
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Inte registrerat
Kyphoscoliosis	Inte registrerat
Limitation of joint mobility	Inte registrerat
Muscle weakness	Inte registrerat
Osteoporosis	Inte registrerat
Permanent flexion of the finger or toe	Inte registrerat
Square pelvis bone	Inte registrerat

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal pigmentation in sun-exposed skin	Alltid
Dry skin	Alltid
Freckling	Alltid
Hyperpigmented skin patches	Alltid
Photosensitive skin	Alltid
Reduced fat tissue below the skin	Alltid
Decreased ability to sweat	Ofta (30–79 %)
Parakeratosis	Ofta (30–79 %)
Premature aged appearance	Ofta (30–79 %)
Dry hair	Ibland (5–29 %)
Premature graying of hair	Ibland (5–29 %)
Abnormal skin pigmentation	Inte registrerat
Abnormality of the hair	Inte registrerat
Atypical scarring of skin	Inte registrerat
Excessive hairiness	Inte registrerat
Lack of sweating	Inte registrerat
Poikiloderma	Inte registrerat
Prematurely aged appearance	Inte registrerat
Skin degeneration	Inte registrerat
Sparse hair	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Equinovarus deformity	Alltid
Contractures of the foot joints	Mycket ofta (80–99 %)
Permanent flexion of the finger	Mycket ofta (80–99 %)
Bilateral coxa valga	Ofta (30–79 %)
Increased muscle tone of arm or leg	Ibland (5–29 %)
Talipes	Ibland (5–29 %)
Coxa valga	Inte registrerat
Elbow flexion contracture	Inte registrerat
Foot crease	Inte registrerat
Inability to straighten knee	Inte registrerat
Increased bone density of end part of the hand bones	Inte registrerat
Joint contracture of the hand	Inte registrerat
Rocker bottom foot	Inte registrerat
Second metatarsal posteriorly placed	Inte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bilateral cryptorchidism	Alltid
Previous menstrual periods stop	Alltid
Short penis	Alltid
Undescended testes	Alltid
Lack of bladder control due to nervous system injury	Ofta (30–79 %)
Hydronephrosis	Ibland (5–29 %)
Hydroureter	Ibland (5–29 %)
Renal failure	Ibland (5–29 %)
Urinary retention	Ibland (5–29 %)
Absent kidney on one side	Sällan (1–4%)
Small kidneys	Sällan (1–4%)
Light or infrequent menstrual periods	Inte registrerat
Underdeveloped gonad	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Spider veins	Alltid
High blood pressure	Ofta (30–79 %)
Premature coronary artery disease	Ofta (30–79 %)
Vascular calcification	Ofta (30–79 %)
Increased blood pressure	Ibland (5–29 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Sällan (1–4%)
Disease of the heart muscle	Sällan (1–4%)
Increased spleen size	Sällan (1–4%)
Stroke	Sällan (1–4%)
Abnormal heart rate	Inte registrerat

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Faltering weight	Alltid
Prenatal growth deficiency	Alltid
Small for gestational age	Alltid
Growth delay as children	Mycket ofta (80–99 %)
Short stature	Mycket ofta (80–99 %)
Severe short stature	Ofta (30–79 %)
Mild growth deficiency	Ibland (5–29 %)
Severe faltering weight	Inte registrerat

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased CSF 5-hydroxyindolacetic acid concentration	Alltid
High liver enzymes	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of temperature regulation	Ofta (30–79 %)
Body fails to respond to insulin	Ofta (30–79 %)
Dehydration	Ofta (30–79 %)
High urine protein levels	Ofta (30–79 %)
Increased blood urea nitrogen	Ofta (30–79 %)
Metabolic acidosis	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Sensorineural hearing impairment	Alltid
Hearing impairment	Mycket ofta (80–99 %)
Adult onset sensorineural hearing impairment	Ofta (30–79 %)
Conductive deafness	Ibland (5–29 %)
Large ears	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the ear	Inte registrerat
Abnormally shaped ears	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Feeding difficulties in infancy	Mycket ofta (80–99 %)
Diarrhea	Ofta (30–79 %)
Acid reflux	Ibland (5–29 %)
Enlarged liver	Ibland (5–29 %)
Feeding difficulties	Ibland (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ibland (5–29 %)
Retinal bleeding	Sällan (1–4%)
Subdural hemorrhage	Sällan (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased activity of gonads	Ofta (30–79 %)
Decreased function of male gonad	Sällan (1–4%)
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Inte registrerat

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Alveolar cell carcinoma	Inte registrerat
Lung adenocarcinoma	Inte registrerat
Non-small cell lung carcinoma	Inte registrerat

Abnormal cellular phenotype

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Defective DNA repair after ultraviolet radiation damage	Inte registrerat
Increased cellular sensitivity to UV light	Inte registrerat

Abnormal tissue mass

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal tissue mass	Inte registrerat
Cancer of skin pigment cells	Inte registrerat

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Recurrent pneumonia	Alltid
Abnormality of immune system physiology	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the breast

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Wide-spaced nipples	Inte registrerat

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till ERCC6 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test