Rasgos

Rasgos asociados a ERCC6

ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor

El Human Phenotype Ontology asocia 248 rasgos a ERCC6, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Babinski sign	Siempre
Decreased reflex response	Siempre
Gliosis	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Intellectual disability	Siempre
Leukodystrophy	Siempre
Mental deterioration	Siempre
Olivopontocerebellar atrophy	Siempre
Peripheral nerve disease	Siempre
Abnormal myelination	Muy frecuente (80–99 %)
Absent brainstem auditory responses	Muy frecuente (80–99 %)
Absent/small cerebellum	Muy frecuente (80–99 %)
Astrocytosis	Muy frecuente (80–99 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Muy frecuente (80–99 %)
Neurodevelopmental delay	Muy frecuente (80–99 %)
Patchy demyelination of subcortical white matter	Muy frecuente (80–99 %)
Severe global developmental delay	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal gait	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of peripheral nerve conduction	Frecuente (30–79 %)
Absent reflexes	Frecuente (30–79 %)
Ataxia	Frecuente (30–79 %)
Axonal degeneration	Frecuente (30–79 %)
Balance impairment	Frecuente (30–79 %)
Brain degeneration	Frecuente (30–79 %)
Cerebral white matter atrophy	Frecuente (30–79 %)
CNS demyelination	Frecuente (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Frecuente (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Frecuente (30–79 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Frecuente (30–79 %)
Diffuse cerebral atrophy	Frecuente (30–79 %)
Diminished deep tendon reflex	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Generalized brain degeneration	Frecuente (30–79 %)
Grand mal seizures	Frecuente (30–79 %)
Increased reflexes	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Frecuente (30–79 %)
Intention tremor	Frecuente (30–79 %)
Ongoing loss of nerve cells	Frecuente (30–79 %)
Peripheral axonal neuropathy	Frecuente (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Frecuente (30–79 %)
Tremor	Frecuente (30–79 %)
Unsteady walk	Frecuente (30–79 %)
Ventriculomegaly	Frecuente (30–79 %)
Worsening neurological symptoms	Frecuente (30–79 %)
Cognitive impairment	A veces (5–29 %)
Difficulty sleeping	A veces (5–29 %)
Abnormal auditory evoked potentials	No registrado
Abnormal peripheral myelination	No registrado
Agenesis of corpus callosum	No registrado
Choreoathetosis	No registrado
Decreased nerve conduction velocity	No registrado
Delayed myelination	No registrado
IQ less than 20	No registrado
Normal pressure hydrocephalus	No registrado
Peripheral dysmyelination	No registrado
Small cerebellum	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	Siempre
Prominent nasal bridge	Siempre
Triangular face	Siempre
Abnormal facial shape	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal of nasal shape	Muy frecuente (80–99 %)
Drooping lower lip	Muy frecuente (80–99 %)
Little lower jaw	Muy frecuente (80–99 %)
Prominent metopic ridge	Muy frecuente (80–99 %)
Wide nasal bridge	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal dentition	Frecuente (30–79 %)
Big lower jaw	Frecuente (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Frecuente (30–79 %)
Dental cavities	Frecuente (30–79 %)
Long face	Frecuente (30–79 %)
Prominent nose	Frecuente (30–79 %)
Short neck	Frecuente (30–79 %)
Decreased width of baby teeth	A veces (5–29 %)
Delayed eruption of baby teeth	A veces (5–29 %)
Failure of development of all teeth	A veces (5–29 %)
Narrow nose	A veces (5–29 %)
Pink eye	A veces (5–29 %)
Progressively abnormally small cranium	A veces (5–29 %)
Short chin	A veces (5–29 %)
Thin dental enamel	A veces (5–29 %)
Wide gaps between baby teeth	A veces (5–29 %)
Dry eye syndrome	Raro (1–4 %)
Bad bite	No registrado
Decreased amount of facial fat	No registrado
Decreased size of teeth	No registrado
Decreased volume of lip	No registrado
Everted eyelid	No registrado
Eyelid folded in	No registrado
Increased thickness of skull cap	No registrado
Long philtrum	No registrado
Narrow opening between the eyelids	No registrado
Slender nose	No registrado
Sloping forehead	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small eyeball	Siempre
Deeply set eye	Siempre
Clouding of the lens of the eye	Muy frecuente (80–99 %)
Pigmentary retinopathy	Muy frecuente (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Frecuente (30–79 %)
Constricted pupils	Frecuente (30–79 %)
Cross-eyed	Frecuente (30–79 %)
Decreased tear secretion	Frecuente (30–79 %)
Optic atrophy	Frecuente (30–79 %)
Visual impairment	Frecuente (30–79 %)
Abnormal retinal pigmentation	A veces (5–29 %)
Absence of eyeballs	A veces (5–29 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	A veces (5–29 %)
Farsightedness	A veces (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A veces (5–29 %)
Uveitis	A veces (5–29 %)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Raro (1–4 %)
Bulging of eye lens	Raro (1–4 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Raro (1–4 %)
Corneal ulceration	Raro (1–4 %)
Optic disc pallor	Raro (1–4 %)
Retina degeneration	Raro (1–4 %)
Retinal atrophy	Raro (1–4 %)
Abnormality of visual evoked potentials	No registrado
Corneal inflammation	No registrado
Opacification of the corneal stroma	No registrado
Underdeveloped iris	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone in trunk	Siempre
Abnormal deposits of calcium in the brain	Muy frecuente (80–99 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Muy frecuente (80–99 %)
Basal ganglia calcification	Muy frecuente (80–99 %)
Cerebellar dentate nucleus calcification	Muy frecuente (80–99 %)
Joint stiffness	Muy frecuente (80–99 %)
Low muscle tone	Muy frecuente (80–99 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Muy frecuente (80–99 %)
Subcortical white matter calcifications	Muy frecuente (80–99 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Frecuente (30–79 %)
Functional motor deficit	Frecuente (30–79 %)
Hunched back	Frecuente (30–79 %)
Muscle degeneration	Frecuente (30–79 %)
Scissor gait	Frecuente (30–79 %)
Scoliosis	Frecuente (30–79 %)
Lower limb spasticity	A veces (5–29 %)
Scarring	A veces (5–29 %)
Cerebellar calcifications	No registrado
Hypoplastic iliac wing	No registrado
Hypoplastic pelvis	No registrado
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	No registrado
Kyphoscoliosis	No registrado
Limitation of joint mobility	No registrado
Muscle weakness	No registrado
Osteoporosis	No registrado
Permanent flexion of the finger or toe	No registrado
Square pelvis bone	No registrado

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal pigmentation in sun-exposed skin	Siempre
Dry skin	Siempre
Freckling	Siempre
Hyperpigmented skin patches	Siempre
Photosensitive skin	Siempre
Reduced fat tissue below the skin	Siempre
Decreased ability to sweat	Frecuente (30–79 %)
Parakeratosis	Frecuente (30–79 %)
Premature aged appearance	Frecuente (30–79 %)
Dry hair	A veces (5–29 %)
Premature graying of hair	A veces (5–29 %)
Abnormal skin pigmentation	No registrado
Abnormality of the hair	No registrado
Atypical scarring of skin	No registrado
Excessive hairiness	No registrado
Lack of sweating	No registrado
Poikiloderma	No registrado
Prematurely aged appearance	No registrado
Skin degeneration	No registrado
Sparse hair	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Equinovarus deformity	Siempre
Contractures of the foot joints	Muy frecuente (80–99 %)
Permanent flexion of the finger	Muy frecuente (80–99 %)
Bilateral coxa valga	Frecuente (30–79 %)
Increased muscle tone of arm or leg	A veces (5–29 %)
Talipes	A veces (5–29 %)
Coxa valga	No registrado
Elbow flexion contracture	No registrado
Foot crease	No registrado
Inability to straighten knee	No registrado
Increased bone density of end part of the hand bones	No registrado
Joint contracture of the hand	No registrado
Rocker bottom foot	No registrado
Second metatarsal posteriorly placed	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bilateral cryptorchidism	Siempre
Previous menstrual periods stop	Siempre
Short penis	Siempre
Undescended testes	Siempre
Lack of bladder control due to nervous system injury	Frecuente (30–79 %)
Hydronephrosis	A veces (5–29 %)
Hydroureter	A veces (5–29 %)
Renal failure	A veces (5–29 %)
Urinary retention	A veces (5–29 %)
Absent kidney on one side	Raro (1–4 %)
Small kidneys	Raro (1–4 %)
Light or infrequent menstrual periods	No registrado
Underdeveloped gonad	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Spider veins	Siempre
High blood pressure	Frecuente (30–79 %)
Premature coronary artery disease	Frecuente (30–79 %)
Vascular calcification	Frecuente (30–79 %)
Increased blood pressure	A veces (5–29 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Raro (1–4 %)
Disease of the heart muscle	Raro (1–4 %)
Increased spleen size	Raro (1–4 %)
Stroke	Raro (1–4 %)
Abnormal heart rate	No registrado

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Siempre
Prenatal growth deficiency	Siempre
Small for gestational age	Siempre
Growth delay as children	Muy frecuente (80–99 %)
Short stature	Muy frecuente (80–99 %)
Severe short stature	Frecuente (30–79 %)
Mild growth deficiency	A veces (5–29 %)
Severe faltering weight	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased CSF 5-hydroxyindolacetic acid concentration	Siempre
High liver enzymes	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of temperature regulation	Frecuente (30–79 %)
Body fails to respond to insulin	Frecuente (30–79 %)
Dehydration	Frecuente (30–79 %)
High urine protein levels	Frecuente (30–79 %)
Increased blood urea nitrogen	Frecuente (30–79 %)
Metabolic acidosis	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Sensorineural hearing impairment	Siempre
Hearing impairment	Muy frecuente (80–99 %)
Adult onset sensorineural hearing impairment	Frecuente (30–79 %)
Conductive deafness	A veces (5–29 %)
Large ears	A veces (5–29 %)
Abnormality of the ear	No registrado
Abnormally shaped ears	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties in infancy	Muy frecuente (80–99 %)
Diarrhea	Frecuente (30–79 %)
Acid reflux	A veces (5–29 %)
Enlarged liver	A veces (5–29 %)
Feeding difficulties	A veces (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low number of red blood cells or hemoglobin	A veces (5–29 %)
Retinal bleeding	Raro (1–4 %)
Subdural hemorrhage	Raro (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased activity of gonads	Frecuente (30–79 %)
Decreased function of male gonad	Raro (1–4 %)
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	No registrado

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Alveolar cell carcinoma	No registrado
Lung adenocarcinoma	No registrado
Non-small cell lung carcinoma	No registrado

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Defective DNA repair after ultraviolet radiation damage	No registrado
Increased cellular sensitivity to UV light	No registrado

Abnormal tissue mass

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal tissue mass	No registrado
Cancer of skin pigment cells	No registrado

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent pneumonia	Siempre
Abnormality of immune system physiology	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the breast

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Wide-spaced nipples	No registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ERCC6 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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