Cechy

Cechy powiązane z ERCC6

ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor

Human Phenotype Ontology łączy z ERCC6 248 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Babinski sign	Zawsze
Decreased reflex response	Zawsze
Gliosis	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Leukodystrophy	Zawsze
Mental deterioration	Zawsze
Olivopontocerebellar atrophy	Zawsze
Peripheral nerve disease	Zawsze
Abnormal myelination	Bardzo często (80–99%)
Absent brainstem auditory responses	Bardzo często (80–99%)
Absent/small cerebellum	Bardzo często (80–99%)
Astrocytosis	Bardzo często (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Bardzo często (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Bardzo często (80–99%)
Patchy demyelination of subcortical white matter	Bardzo często (80–99%)
Severe global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Abnormal gait	Często (30–79%)
Abnormality of peripheral nerve conduction	Często (30–79%)
Absent reflexes	Często (30–79%)
Ataxia	Często (30–79%)
Axonal degeneration	Często (30–79%)
Balance impairment	Często (30–79%)
Brain degeneration	Często (30–79%)
Cerebral white matter atrophy	Często (30–79%)
CNS demyelination	Często (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Często (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Często (30–79%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Często (30–79%)
Diffuse cerebral atrophy	Często (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Generalized brain degeneration	Często (30–79%)
Grand mal seizures	Często (30–79%)
Increased reflexes	Często (30–79%)
Intellectual disability, mild	Często (30–79%)
Intention tremor	Często (30–79%)
Ongoing loss of nerve cells	Często (30–79%)
Peripheral axonal neuropathy	Często (30–79%)
Peripheral neuropathy	Często (30–79%)
Tremor	Często (30–79%)
Unsteady walk	Często (30–79%)
Ventriculomegaly	Często (30–79%)
Worsening neurological symptoms	Często (30–79%)
Cognitive impairment	Czasami (5–29%)
Difficulty sleeping	Czasami (5–29%)
Abnormal auditory evoked potentials	Nie odnotowano
Abnormal peripheral myelination	Nie odnotowano
Agenesis of corpus callosum	Nie odnotowano
Choreoathetosis	Nie odnotowano
Decreased nerve conduction velocity	Nie odnotowano
Delayed myelination	Nie odnotowano
IQ less than 20	Nie odnotowano
Normal pressure hydrocephalus	Nie odnotowano
Peripheral dysmyelination	Nie odnotowano
Small cerebellum	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Zawsze
Prominent nasal bridge	Zawsze
Triangular face	Zawsze
Abnormal facial shape	Bardzo często (80–99%)
Abnormal of nasal shape	Bardzo często (80–99%)
Drooping lower lip	Bardzo często (80–99%)
Little lower jaw	Bardzo często (80–99%)
Prominent metopic ridge	Bardzo często (80–99%)
Wide nasal bridge	Bardzo często (80–99%)
Abnormal dentition	Często (30–79%)
Big lower jaw	Często (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Często (30–79%)
Dental cavities	Często (30–79%)
Long face	Często (30–79%)
Prominent nose	Często (30–79%)
Short neck	Często (30–79%)
Decreased width of baby teeth	Czasami (5–29%)
Delayed eruption of baby teeth	Czasami (5–29%)
Failure of development of all teeth	Czasami (5–29%)
Narrow nose	Czasami (5–29%)
Pink eye	Czasami (5–29%)
Progressively abnormally small cranium	Czasami (5–29%)
Short chin	Czasami (5–29%)
Thin dental enamel	Czasami (5–29%)
Wide gaps between baby teeth	Czasami (5–29%)
Dry eye syndrome	Rzadko (1–4%)
Bad bite	Nie odnotowano
Decreased amount of facial fat	Nie odnotowano
Decreased size of teeth	Nie odnotowano
Decreased volume of lip	Nie odnotowano
Everted eyelid	Nie odnotowano
Eyelid folded in	Nie odnotowano
Increased thickness of skull cap	Nie odnotowano
Long philtrum	Nie odnotowano
Narrow opening between the eyelids	Nie odnotowano
Slender nose	Nie odnotowano
Sloping forehead	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small eyeball	Zawsze
Deeply set eye	Zawsze
Clouding of the lens of the eye	Bardzo często (80–99%)
Pigmentary retinopathy	Bardzo często (80–99%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Często (30–79%)
Constricted pupils	Często (30–79%)
Cross-eyed	Często (30–79%)
Decreased tear secretion	Często (30–79%)
Optic atrophy	Często (30–79%)
Visual impairment	Często (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Czasami (5–29%)
Absence of eyeballs	Czasami (5–29%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Czasami (5–29%)
Farsightedness	Czasami (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Czasami (5–29%)
Uveitis	Czasami (5–29%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Rzadko (1–4%)
Bulging of eye lens	Rzadko (1–4%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Rzadko (1–4%)
Corneal ulceration	Rzadko (1–4%)
Optic disc pallor	Rzadko (1–4%)
Retina degeneration	Rzadko (1–4%)
Retinal atrophy	Rzadko (1–4%)
Abnormality of visual evoked potentials	Nie odnotowano
Corneal inflammation	Nie odnotowano
Opacification of the corneal stroma	Nie odnotowano
Underdeveloped iris	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone in trunk	Zawsze
Abnormal deposits of calcium in the brain	Bardzo często (80–99%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Bardzo często (80–99%)
Basal ganglia calcification	Bardzo często (80–99%)
Cerebellar dentate nucleus calcification	Bardzo często (80–99%)
Joint stiffness	Bardzo często (80–99%)
Low muscle tone	Bardzo często (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	Bardzo często (80–99%)
Subcortical white matter calcifications	Bardzo często (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightened	Często (30–79%)
Functional motor deficit	Często (30–79%)
Hunched back	Często (30–79%)
Muscle degeneration	Często (30–79%)
Scissor gait	Często (30–79%)
Scoliosis	Często (30–79%)
Lower limb spasticity	Czasami (5–29%)
Scarring	Czasami (5–29%)
Cerebellar calcifications	Nie odnotowano
Hypoplastic iliac wing	Nie odnotowano
Hypoplastic pelvis	Nie odnotowano
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nie odnotowano
Kyphoscoliosis	Nie odnotowano
Limitation of joint mobility	Nie odnotowano
Muscle weakness	Nie odnotowano
Osteoporosis	Nie odnotowano
Permanent flexion of the finger or toe	Nie odnotowano
Square pelvis bone	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Abnormal pigmentation in sun-exposed skin	Zawsze
Dry skin	Zawsze
Freckling	Zawsze
Hyperpigmented skin patches	Zawsze
Photosensitive skin	Zawsze
Reduced fat tissue below the skin	Zawsze
Decreased ability to sweat	Często (30–79%)
Parakeratosis	Często (30–79%)
Premature aged appearance	Często (30–79%)
Dry hair	Czasami (5–29%)
Premature graying of hair	Czasami (5–29%)
Abnormal skin pigmentation	Nie odnotowano
Abnormality of the hair	Nie odnotowano
Atypical scarring of skin	Nie odnotowano
Excessive hairiness	Nie odnotowano
Lack of sweating	Nie odnotowano
Poikiloderma	Nie odnotowano
Prematurely aged appearance	Nie odnotowano
Skin degeneration	Nie odnotowano
Sparse hair	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Equinovarus deformity	Zawsze
Contractures of the foot joints	Bardzo często (80–99%)
Permanent flexion of the finger	Bardzo często (80–99%)
Bilateral coxa valga	Często (30–79%)
Increased muscle tone of arm or leg	Czasami (5–29%)
Talipes	Czasami (5–29%)
Coxa valga	Nie odnotowano
Elbow flexion contracture	Nie odnotowano
Foot crease	Nie odnotowano
Inability to straighten knee	Nie odnotowano
Increased bone density of end part of the hand bones	Nie odnotowano
Joint contracture of the hand	Nie odnotowano
Rocker bottom foot	Nie odnotowano
Second metatarsal posteriorly placed	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Bilateral cryptorchidism	Zawsze
Previous menstrual periods stop	Zawsze
Short penis	Zawsze
Undescended testes	Zawsze
Lack of bladder control due to nervous system injury	Często (30–79%)
Hydronephrosis	Czasami (5–29%)
Hydroureter	Czasami (5–29%)
Renal failure	Czasami (5–29%)
Urinary retention	Czasami (5–29%)
Absent kidney on one side	Rzadko (1–4%)
Small kidneys	Rzadko (1–4%)
Light or infrequent menstrual periods	Nie odnotowano
Underdeveloped gonad	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Spider veins	Zawsze
High blood pressure	Często (30–79%)
Premature coronary artery disease	Często (30–79%)
Vascular calcification	Często (30–79%)
Increased blood pressure	Czasami (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Rzadko (1–4%)
Disease of the heart muscle	Rzadko (1–4%)
Increased spleen size	Rzadko (1–4%)
Stroke	Rzadko (1–4%)
Abnormal heart rate	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Zawsze
Prenatal growth deficiency	Zawsze
Small for gestational age	Zawsze
Growth delay as children	Bardzo często (80–99%)
Short stature	Bardzo często (80–99%)
Severe short stature	Często (30–79%)
Mild growth deficiency	Czasami (5–29%)
Severe faltering weight	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Decreased CSF 5-hydroxyindolacetic acid concentration	Zawsze
High liver enzymes	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of temperature regulation	Często (30–79%)
Body fails to respond to insulin	Często (30–79%)
Dehydration	Często (30–79%)
High urine protein levels	Często (30–79%)
Increased blood urea nitrogen	Często (30–79%)
Metabolic acidosis	Często (30–79%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Zawsze
Hearing impairment	Bardzo często (80–99%)
Adult onset sensorineural hearing impairment	Często (30–79%)
Conductive deafness	Czasami (5–29%)
Large ears	Czasami (5–29%)
Abnormality of the ear	Nie odnotowano
Abnormally shaped ears	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties in infancy	Bardzo często (80–99%)
Diarrhea	Często (30–79%)
Acid reflux	Czasami (5–29%)
Enlarged liver	Czasami (5–29%)
Feeding difficulties	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Low number of red blood cells or hemoglobin	Czasami (5–29%)
Retinal bleeding	Rzadko (1–4%)
Subdural hemorrhage	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Decreased activity of gonads	Często (30–79%)
Decreased function of male gonad	Rzadko (1–4%)
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Alveolar cell carcinoma	Nie odnotowano
Lung adenocarcinoma	Nie odnotowano
Non-small cell lung carcinoma	Nie odnotowano

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Defective DNA repair after ultraviolet radiation damage	Nie odnotowano
Increased cellular sensitivity to UV light	Nie odnotowano

Abnormal tissue mass

Cecha	Jak często występuje
Abnormal tissue mass	Nie odnotowano
Cancer of skin pigment cells	Nie odnotowano

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent pneumonia	Zawsze
Abnormality of immune system physiology	Często (30–79%)

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Wide-spaced nipples	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ERCC6 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test