Traits

Traits linked to ERCC2

ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit

The Human Phenotype Ontology links 201 traits to ERCC2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the integument

Trait	Com que frequência se observa
Flattened and twisted hair	Sempre
Photosensitive skin	Sempre
Sparse hair	Sempre
Trichorrhexis nodosa	Sempre
Trichoschisis	Sempre
Dry skin	Muito frequente (80–99%)
Freckling	Muito frequente (80–99%)
Numerous pigmented freckles	Muito frequente (80–99%)
Poikiloderma	Muito frequente (80–99%)
Prematurely aged appearance	Muito frequente (80–99%)
Skin degeneration	Muito frequente (80–99%)
Thickened skin	Muito frequente (80–99%)
Thin skin	Muito frequente (80–99%)
Basal cell carcinoma	Frequente (30–79%)
Flat, discolored area of skin	Frequente (30–79%)
Hyperkeratosis	Frequente (30–79%)
Hyperpigmented skin patches	Frequente (30–79%)
Papilloma	Frequente (30–79%)
Patchy loss of skin color	Frequente (30–79%)
Squamous cell carcinoma of the skin	Frequente (30–79%)
Absent/small nails	Por vezes (5–29%)
Beauty mark	Por vezes (5–29%)
Brittle hair	Por vezes (5–29%)
Brittle nails	Por vezes (5–29%)
Grooved nails	Por vezes (5–29%)
Hair loss	Por vezes (5–29%)
Ichthyosis	Por vezes (5–29%)
Longitudinal splitting of nail	Por vezes (5–29%)
Poor fingernail formation	Por vezes (5–29%)
Pterygium	Por vezes (5–29%)
Spoon-shaped nails	Por vezes (5–29%)
Squamous cell carcinoma	Por vezes (5–29%)
Tiger tail banding	Por vezes (5–29%)
Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma	Não registado
Fine hair	Não registado
Poor nail formation	Não registado
Small nail	Não registado

Abnormality of the nervous system

Trait	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Sempre
Absent/small cerebellum	Muito frequente (80–99%)
Ataxia	Muito frequente (80–99%)
Cognitive impairment	Muito frequente (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Muito frequente (80–99%)
EEG abnormality	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Loss of developmental milestones	Muito frequente (80–99%)
Severe global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Muito frequente (80–99%)
Confusion	Frequente (30–79%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Frequente (30–79%)
Difficulty articulating speech	Frequente (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Por vezes (5–29%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Por vezes (5–29%)
Cerebral dysmyelination	Por vezes (5–29%)
Decreased reflex response	Por vezes (5–29%)
Diffuse cerebellar atrophy	Por vezes (5–29%)
Generalized hyperreflexia	Por vezes (5–29%)
Generalized-onset seizure	Por vezes (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	Por vezes (5–29%)
Intention tremor	Por vezes (5–29%)
Paraplegia/paraparesis	Por vezes (5–29%)
Partial agenesis of the corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Peripheral neuropathy	Por vezes (5–29%)
Periventricular leukomalacia	Por vezes (5–29%)
Poor social interactions	Por vezes (5–29%)
Ventriculomegaly	Por vezes (5–29%)
Choreoathetosis	Não registado
Delayed speech and language development	Não registado
Mental deterioration	Não registado

Abnormality of head or neck

Trait	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Sempre
Beaked nose	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Prominent nose	Sempre
Receding chin	Sempre
Abnormal dentition	Muito frequente (80–99%)
Abnormal of nasal shape	Muito frequente (80–99%)
Drooping lower lip	Muito frequente (80–99%)
Prominent metopic ridge	Muito frequente (80–99%)
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Muito frequente (80–99%)
Wide nasal bridge	Muito frequente (80–99%)
Short neck	Frequente (30–79%)
Absence of scalp hair	Por vezes (5–29%)
Adhesion of eyelids	Por vezes (5–29%)
Bird-like facial appearance	Por vezes (5–29%)
Coarse facial features	Por vezes (5–29%)
Deformity of the skull	Por vezes (5–29%)
Dental cavities	Por vezes (5–29%)
Dry eye syndrome	Por vezes (5–29%)
Enlargement of craniofacial bones	Por vezes (5–29%)
Everted eyelid	Por vezes (5–29%)
Eye folds	Por vezes (5–29%)
Eyelid folded in	Por vezes (5–29%)
Flat nasal alae	Por vezes (5–29%)
High, narrow palate	Por vezes (5–29%)
Hypoplasia of mandible relative to maxilla	Por vezes (5–29%)
Inflammation of eyelids	Por vezes (5–29%)
Pink eye	Por vezes (5–29%)
Sparse scalp hair	Por vezes (5–29%)
Thin dental enamel	Por vezes (5–29%)
Short nose	Não registado
Triangular mouth	Não registado

Abnormality of the eye

Trait	Com que frequência se observa
Abnormally small eyeball	Sempre
Clouding of the lens of the eye	Sempre
Clouding of the lens of the eye at birth	Sempre
Deeply set eye	Sempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Muito frequente (80–99%)
Noninflammatory retina disease	Muito frequente (80–99%)
Optic atrophy	Muito frequente (80–99%)
Corneal inflammation	Frequente (30–79%)
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Double vision	Frequente (30–79%)
Visual impairment	Frequente (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Por vezes (5–29%)
Abnormally close eyes	Por vezes (5–29%)
Abnormally small eyeball on both sides	Por vezes (5–29%)
Astigmatism	Por vezes (5–29%)
Close sighted	Por vezes (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Por vezes (5–29%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Por vezes (5–29%)
Eye tumor	Por vezes (5–29%)
Inward turning cross eyed	Por vezes (5–29%)
Macular degeneration	Por vezes (5–29%)
New blood vessel formation in cornea	Por vezes (5–29%)
Opacification of the corneal stroma	Por vezes (5–29%)
Retina degeneration	Por vezes (5–29%)
Wide-set eyes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Com que frequência se observa
Kyphoscoliosis	Sempre
Abnormal deposits of calcium in the brain	Muito frequente (80–99%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Muito frequente (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Muito frequente (80–99%)
Joint stiffness	Muito frequente (80–99%)
Low muscle tone	Muito frequente (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	Muito frequente (80–99%)
Absent fat below the skin	Por vezes (5–29%)
Delayed bone maturation	Por vezes (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Por vezes (5–29%)
Increased bone mineral density	Por vezes (5–29%)
Joint dislocation	Por vezes (5–29%)
Multiple joint contractures	Por vezes (5–29%)
Osteopenia	Por vezes (5–29%)
Thoracic kyphosis	Por vezes (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Não registado

Abnormality of the immune system

Trait	Com que frequência se observa
Skin rash	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of immune system physiology	Frequente (30–79%)
Congenital exfoliative erythroderma	Por vezes (5–29%)
Eczema	Por vezes (5–29%)
Recurrent infections	Por vezes (5–29%)
Recurrent infections in bronchi and lungs	Por vezes (5–29%)
Asthma	Não registado
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Com que frequência se observa
Hardened artery wall	Muito frequente (80–99%)
Hives	Muito frequente (80–99%)
Spider veins	Muito frequente (80–99%)
Telangiectasia of the skin	Muito frequente (80–99%)
Redness of skin or mucous membrane	Frequente (30–79%)
Disease of the heart muscle	Por vezes (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Growth delay	Sempre
Prenatal growth deficiency	Sempre
Small for gestational age	Sempre
Faltering weight	Muito frequente (80–99%)
Short stature	Muito frequente (80–99%)
Wasting syndrome	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Com que frequência se observa
Feeding difficulties in infancy	Muito frequente (80–99%)
Umbilical hernia	Por vezes (5–29%)
Chronic diarrhea	Não registado
Intestinal obstruction	Não registado
Malabsorption	Não registado

Abnormality of the ear

Trait	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Sempre
Sensorineural hearing impairment	Frequente (30–79%)
Bilateral sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)
Prominent ear	Por vezes (5–29%)
Large ears	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Com que frequência se observa
Short penis	Sempre
Smaller than typical growth of scrotum	Sempre
Undescended testes	Frequente (30–79%)
Decreased testicular size	Por vezes (5–29%)
Gonadal dysgenesis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Com que frequência se observa
Permanent flexion of the finger	Sempre
Rocker bottom foot	Sempre
Clubbing of fingers and toes	Por vezes (5–29%)
Talipes	Por vezes (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Com que frequência se observa
Defective DNA repair after ultraviolet radiation damage	Por vezes (5–29%)
Panhypogammaglobulinemia	Por vezes (5–29%)
Decreased circulating IgG concentration	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Com que frequência se observa
Increased mean corpuscular hemoglobin concentration	Por vezes (5–29%)
Low blood neutrophil count	Por vezes (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Abnormality of amino acid metabolism	Muito frequente (80–99%)
Fever	Muito frequente (80–99%)
Abnormal urinary amino-acid findings	Por vezes (5–29%)

Abnormal tissue mass

Trait	Com que frequência se observa
Cancer of skin pigment cells	Frequente (30–79%)
Abnormal tissue mass	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Trait	Com que frequência se observa
Fatigue	Muito frequente (80–99%)
Joint pain	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Com que frequência se observa
Abnormality of prenatal development or birth	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the breast

Trait	Com que frequência se observa
Low-set nipples	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Com que frequência se observa
Decreased activity of gonads	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Com que frequência se observa
Bronchoconstriction	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the voice

Trait	Com que frequência se observa
Inability to produce voice sounds	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ERCC2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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