Traits

Traits linked to ERCC2

ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit

The Human Phenotype Ontology links 201 traits to ERCC2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the integument

Trait	Fréquence d'observation
Flattened and twisted hair	Toujours
Photosensitive skin	Toujours
Sparse hair	Toujours
Trichorrhexis nodosa	Toujours
Trichoschisis	Toujours
Dry skin	Très souvent (80–99 %)
Freckling	Très souvent (80–99 %)
Numerous pigmented freckles	Très souvent (80–99 %)
Poikiloderma	Très souvent (80–99 %)
Prematurely aged appearance	Très souvent (80–99 %)
Skin degeneration	Très souvent (80–99 %)
Thickened skin	Très souvent (80–99 %)
Thin skin	Très souvent (80–99 %)
Basal cell carcinoma	Souvent (30–79 %)
Flat, discolored area of skin	Souvent (30–79 %)
Hyperkeratosis	Souvent (30–79 %)
Hyperpigmented skin patches	Souvent (30–79 %)
Papilloma	Souvent (30–79 %)
Patchy loss of skin color	Souvent (30–79 %)
Squamous cell carcinoma of the skin	Souvent (30–79 %)
Absent/small nails	Parfois (5–29 %)
Beauty mark	Parfois (5–29 %)
Brittle hair	Parfois (5–29 %)
Brittle nails	Parfois (5–29 %)
Grooved nails	Parfois (5–29 %)
Hair loss	Parfois (5–29 %)
Ichthyosis	Parfois (5–29 %)
Longitudinal splitting of nail	Parfois (5–29 %)
Poor fingernail formation	Parfois (5–29 %)
Pterygium	Parfois (5–29 %)
Spoon-shaped nails	Parfois (5–29 %)
Squamous cell carcinoma	Parfois (5–29 %)
Tiger tail banding	Parfois (5–29 %)
Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma	Non signalé
Fine hair	Non signalé
Poor nail formation	Non signalé
Small nail	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Trait	Fréquence d'observation
Global developmental delay	Toujours
Absent/small cerebellum	Très souvent (80–99 %)
Ataxia	Très souvent (80–99 %)
Cognitive impairment	Très souvent (80–99 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Très souvent (80–99 %)
EEG abnormality	Très souvent (80–99 %)
Intellectual disability	Très souvent (80–99 %)
Loss of developmental milestones	Très souvent (80–99 %)
Severe global developmental delay	Très souvent (80–99 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Très souvent (80–99 %)
Confusion	Souvent (30–79 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Souvent (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Souvent (30–79 %)
Diminished deep tendon reflex	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Parfois (5–29 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Parfois (5–29 %)
Cerebral dysmyelination	Parfois (5–29 %)
Decreased reflex response	Parfois (5–29 %)
Diffuse cerebellar atrophy	Parfois (5–29 %)
Generalized hyperreflexia	Parfois (5–29 %)
Generalized-onset seizure	Parfois (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walking	Parfois (5–29 %)
Intention tremor	Parfois (5–29 %)
Paraplegia/paraparesis	Parfois (5–29 %)
Partial agenesis of the corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Parfois (5–29 %)
Periventricular leukomalacia	Parfois (5–29 %)
Poor social interactions	Parfois (5–29 %)
Ventriculomegaly	Parfois (5–29 %)
Choreoathetosis	Non signalé
Delayed speech and language development	Non signalé
Mental deterioration	Non signalé

Abnormality of head or neck

Trait	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Toujours
Beaked nose	Toujours
Little lower jaw	Toujours
Prominent nose	Toujours
Receding chin	Toujours
Abnormal dentition	Très souvent (80–99 %)
Abnormal of nasal shape	Très souvent (80–99 %)
Drooping lower lip	Très souvent (80–99 %)
Prominent metopic ridge	Très souvent (80–99 %)
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Très souvent (80–99 %)
Wide nasal bridge	Très souvent (80–99 %)
Short neck	Souvent (30–79 %)
Absence of scalp hair	Parfois (5–29 %)
Adhesion of eyelids	Parfois (5–29 %)
Bird-like facial appearance	Parfois (5–29 %)
Coarse facial features	Parfois (5–29 %)
Deformity of the skull	Parfois (5–29 %)
Dental cavities	Parfois (5–29 %)
Dry eye syndrome	Parfois (5–29 %)
Enlargement of craniofacial bones	Parfois (5–29 %)
Everted eyelid	Parfois (5–29 %)
Eye folds	Parfois (5–29 %)
Eyelid folded in	Parfois (5–29 %)
Flat nasal alae	Parfois (5–29 %)
High, narrow palate	Parfois (5–29 %)
Hypoplasia of mandible relative to maxilla	Parfois (5–29 %)
Inflammation of eyelids	Parfois (5–29 %)
Pink eye	Parfois (5–29 %)
Sparse scalp hair	Parfois (5–29 %)
Thin dental enamel	Parfois (5–29 %)
Short nose	Non signalé
Triangular mouth	Non signalé

Abnormality of the eye

Trait	Fréquence d'observation
Abnormally small eyeball	Toujours
Clouding of the lens of the eye	Toujours
Clouding of the lens of the eye at birth	Toujours
Deeply set eye	Toujours
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Très souvent (80–99 %)
Noninflammatory retina disease	Très souvent (80–99 %)
Optic atrophy	Très souvent (80–99 %)
Corneal inflammation	Souvent (30–79 %)
Cross-eyed	Souvent (30–79 %)
Double vision	Souvent (30–79 %)
Visual impairment	Souvent (30–79 %)
Abnormal retinal pigmentation	Parfois (5–29 %)
Abnormally close eyes	Parfois (5–29 %)
Abnormally small eyeball on both sides	Parfois (5–29 %)
Astigmatism	Parfois (5–29 %)
Close sighted	Parfois (5–29 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Parfois (5–29 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Parfois (5–29 %)
Eye tumor	Parfois (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Parfois (5–29 %)
Macular degeneration	Parfois (5–29 %)
New blood vessel formation in cornea	Parfois (5–29 %)
Opacification of the corneal stroma	Parfois (5–29 %)
Retina degeneration	Parfois (5–29 %)
Wide-set eyes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Fréquence d'observation
Kyphoscoliosis	Toujours
Abnormal deposits of calcium in the brain	Très souvent (80–99 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Très souvent (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Très souvent (80–99 %)
Joint stiffness	Très souvent (80–99 %)
Low muscle tone	Très souvent (80–99 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Très souvent (80–99 %)
Absent fat below the skin	Parfois (5–29 %)
Delayed bone maturation	Parfois (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Parfois (5–29 %)
Increased bone mineral density	Parfois (5–29 %)
Joint dislocation	Parfois (5–29 %)
Multiple joint contractures	Parfois (5–29 %)
Osteopenia	Parfois (5–29 %)
Thoracic kyphosis	Parfois (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Non signalé

Abnormality of the immune system

Trait	Fréquence d'observation
Skin rash	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of immune system physiology	Souvent (30–79 %)
Congenital exfoliative erythroderma	Parfois (5–29 %)
Eczema	Parfois (5–29 %)
Recurrent infections	Parfois (5–29 %)
Recurrent infections in bronchi and lungs	Parfois (5–29 %)
Asthma	Non signalé
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Fréquence d'observation
Hardened artery wall	Très souvent (80–99 %)
Hives	Très souvent (80–99 %)
Spider veins	Très souvent (80–99 %)
Telangiectasia of the skin	Très souvent (80–99 %)
Redness of skin or mucous membrane	Souvent (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Parfois (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Growth delay	Toujours
Prenatal growth deficiency	Toujours
Small for gestational age	Toujours
Faltering weight	Très souvent (80–99 %)
Short stature	Très souvent (80–99 %)
Wasting syndrome	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Fréquence d'observation
Feeding difficulties in infancy	Très souvent (80–99 %)
Umbilical hernia	Parfois (5–29 %)
Chronic diarrhea	Non signalé
Intestinal obstruction	Non signalé
Malabsorption	Non signalé

Abnormality of the ear

Trait	Fréquence d'observation
Hearing impairment	Toujours
Sensorineural hearing impairment	Souvent (30–79 %)
Bilateral sensorineural hearing impairment	Parfois (5–29 %)
Prominent ear	Parfois (5–29 %)
Large ears	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Fréquence d'observation
Short penis	Toujours
Smaller than typical growth of scrotum	Toujours
Undescended testes	Souvent (30–79 %)
Decreased testicular size	Parfois (5–29 %)
Gonadal dysgenesis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Fréquence d'observation
Permanent flexion of the finger	Toujours
Rocker bottom foot	Toujours
Clubbing of fingers and toes	Parfois (5–29 %)
Talipes	Parfois (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Fréquence d'observation
Defective DNA repair after ultraviolet radiation damage	Parfois (5–29 %)
Panhypogammaglobulinemia	Parfois (5–29 %)
Decreased circulating IgG concentration	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Fréquence d'observation
Increased mean corpuscular hemoglobin concentration	Parfois (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Parfois (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Abnormality of amino acid metabolism	Très souvent (80–99 %)
Fever	Très souvent (80–99 %)
Abnormal urinary amino-acid findings	Parfois (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Trait	Fréquence d'observation
Cancer of skin pigment cells	Souvent (30–79 %)
Abnormal tissue mass	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Trait	Fréquence d'observation
Fatigue	Très souvent (80–99 %)
Joint pain	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Fréquence d'observation
Abnormality of prenatal development or birth	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the breast

Trait	Fréquence d'observation
Low-set nipples	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Fréquence d'observation
Decreased activity of gonads	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Fréquence d'observation
Bronchoconstriction	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the voice

Trait	Fréquence d'observation
Inability to produce voice sounds	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ERCC2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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